Категория

Интересни Статии

1 Йод
Чести метанефрини и норметанефрини
2 Хипофиза
Местоположение и структура на щитовидната жлеза
3 Тестове
Подагра и пикочна киселина
4 Ларинкс
Защо жените имат нисък прогестерон
5 Ларинкс
Характеристики на структурата на човешкия фаринкс
Image
Основен // Рак

Адреногенитален синдром


Адреногениталният синдром (синоними: AGS, вродена дисфункция на надбъбречната кора или вродена надбъбречна хиперплазия) е заболяване, основано на наследствено нарушение на биосинтеза на стероидни хормони.

Надбъбречни жлези и тяхната функция

Надбъбречните жлези са сдвоени органи, които са разположени в горните полюси на бъбреците. Всяка жлеза е покрита с плътна мембрана (капсула), която прониква и разделя органа на два слоя: кора (външен слой) и медула (вътрешен слой). Кортексът синтезира кортикостероиди:

  • глюкокортикоиди (кортикостерон, кортизон) - регулират всички метаболитни процеси;
  • минералокортикоиди (алдостерон) - регулира калиево-натриевия баланс;
  • полови хормони.

Мозъчното вещество е отговорно за производството на катехоламини (адреналин и норепинефрин). Адреналинът увеличава сърдечната честота и силата на сърцето. Норадреналинът поддържа съдов тонус.

Механизъм за развитие

Появата на вродена надбъбречна хиперплазия е свързана с инхибиране на производството (производството) на някои кортикостероидни хормони, като същевременно активира производството на други. Това се дължи на липсата на един или друг ензим, който участва в стероидогенезата (производството на кортикостероиди). Основният патогенетичен механизъм на AHS е вроденият дефицит на ензима С 21-хидроксилаза.

Дефицитът на алдостерон и кортизол се развива в зависимост от степента на ензимен дефицит. Липсата на последния под формата на отрицателна обратна връзка стимулира производството на адренокортикотропен хормон (ACTH), който засяга надбъбречната кора и води до нейната хиперплазия. В резултат на това кортикостероидите се синтезират над нормата, т.е. стероидогенезата се измества към излишъка на андроген.

Тялото развива хиперандрогения от надбъбречен произход. Повишеното производство на андрогени има вирилизиращ (латински virilis - мъжки, вирилизация - маскулинизация) ефект върху детето дори в пренаталния период. Впоследствие се развива класическата (вродена) форма на заболяването. Клиничните прояви зависят от степента на активност на мутиралия ген CUR21-B. При пълна липса на активност се образува форма на синдром, която губи сол, при която производството на минералокортикоиди и глюкокортикоиди е нарушено.

Разпространение на заболяванията

Разпространението на ASH варира при различните националности. При кавказците класическите варианти на вродена надбъбречна хиперплазия представляват един случай при 14 000 новородени (1 на 9800 в Швеция, 1 на 11 000 в САЩ). В Япония честотата е 1 на 18 000 новородени. Сред изолираните популации разпространението на ASH надвишава средното с 5–10 пъти. По този начин, сред ескимосите от Аляска, разпространението на класическите варианти на заболяването е приблизително един случай на 282 новородени..

Форми и прояви

Вродената надбъбречна хиперплазия е много разнообразна в клинични прояви. Има две класически форми на заболяването:

  • загуба на сол;
  • проста форма на вирил.

Формата за загуба на сол се характеризира с пълно отсъствие на ензима, което се проявява под формата на нарушение на метаболизма на солта (дефицит на минералокортикоиди). Рениналдостероновата система участва в патологичния процес. Симптомите се появяват в първите дни след раждането на бебето. Адреногениталният синдром при новородени от вида на надбъбречната недостатъчност (липса на алдостерон и кортизон) е придружен от следните симптоми:

  • регургитация;
  • повръщане;
  • лоша периферна циркулация;
  • отслабване;
  • сънливост.

Дехидратацията на тялото причинява жажда, което води до активно смучене. Тези симптоми се появяват през втората или третата седмица след раждането. Дефицитът на глюкокортикоиди се доказва от прогресивна хиперпигментация.

Биохимичният кръвен тест съдържа хипонатриемия (дефицит на натрий), хиперкалиемия (излишък на калий), ацидоза („подкисляване“ на организма). С излишък на андрогени от ранните етапи на вътрематочното развитие се наблюдава женски псевдохермафродизъм при новородени момичета. Промените варират от нормална клиторна хипертрофия до пълна вирилизация на външните гениталии (клиновид с форма на пенис с изтегляне на уретралния отвор над главата).

Момчетата имат увеличен пенис със скротална хиперпигментация. При липса на адекватно лечение в постнаталния период вирилизацията напредва бързо. Зоните за костен растеж се затварят преди време, поради което възрастните пациенти са ниски. При момичетата липсата на лечение води до първична аменорея, свързана с потискане на хипофизно-яйчниковата система чрез свръхпроизводство на мъжки полови хормони.

Формата на вирил се характеризира с прогресивна маскулинизация, бързо образуване на органи и повишено освобождаване на хормони на надбъбречната кора. Новородените момичета с кариотип 46, XX имат маскулинизация с различна тежест - от умерено хипертрофиран клитор до абсолютно сливане на лабиалните гънки с образуването на пенис и скротум. Вътрешната репродуктивна система се формира без особености - според женския тип.

При момчетата вирилният AHS обикновено не се диагностицира веднага след раждането, тъй като гениталиите са визуално нормални. Диагнозата се поставя през петата или седмата година от живота, когато се появят признаци на ранен пубертет. Съществува и некласическа (късна) форма на дефицит на 21-хидроксилаза, която се причинява от намаляване на ензимната активност с 40-80% в сравнение с нормалните стойности..

Момичетата имат умерено увеличение на клитора, намаляване на размера на матката, ранно образуване на гърдата, преждевременно затваряне на зоните на растеж на скелета, менструални нарушения, хирзутизъм (растеж на косата по мъжки модел). Първата менструация настъпва на възраст 15-16 години, след това цикълът се губи, има тенденция към олигоменорея (големи интервали между менструацията).

Влиянието на мъжките хормони влияе върху тена: повече мъжки пропорции на тялото, метене на раменете, стеснен таз, скъсени крайници. Често пациентите развиват безплодие в бъдеще, често бременността се прекъсва в ранните етапи. При момчетата признак на излишък на андроген е ранното затваряне на зоните на растеж на костите, намаляване на тестисите.

При всички деца, независимо от пола, най-честият симптом на некласическата форма на AHS е преждевременният растеж на срамната и аксиларната коса. Латентната вродена надбъбречна хиперплазия няма клинични признаци, но в кръвта може да се открие умерено повишено ниво на предшественици на кортизол. Не всички автори разграничават това състояние като отделна форма на заболяването..

Диагностика

Водещо място в диагностиката на заболяването се дава на хормоналните анализи. За да се определи генезиса на андрогените, се правят хормонални тестове преди и след теста за дексаметазон. Намаляването на нивото на DHEA и DHEAS в кръвта след прием на специални средства, които инхибират екскрецията на ACTH, показва надбъбречния произход на мъжките хормони.

При солевата форма на заболяването се наблюдава повишаване на плазмените нива на ренин, което отразява липсата на алдостерон и дехидратацията. В класическата форма нивото на ACTH се увеличава заедно с това. В случай на късни форми на заболяването се установява фамилна анамнеза за случаи на неуспехи в цикъла при роднини по двете линии. Типичните признаци показват пренебрегвани форми: преждевременно окосмяване при момичетата според мъжкия тип, късна менструация, "атлетично" телосложение и др..

С помощта на ултразвук на яйчниците е възможно да се установи ановулация (липса на овулация): наличие на фоликули с различна степен на зрялост, но не достигащи преовулаторния диаметър. Момичетата имат базална температура с удължена първа фаза и къса втора. Това показва недостатъчност на жълтото тяло. Отбелязва се и андрогенният тип вагинални цитонамазки..

AGS, заедно с галактоземия, се отнася до заболявания, подлежащи на скринингова диагностика при новородени, но това не е напълно оправдано. Ранният неонатален скрининг не помага за коригиране на нарушенията при момичетата. По-добре е да се извършва пренатална диагностика и пренатално лечение на ензимен дефицит в семейства, където и двамата родители са хетерозиготни и вече имат болни потомци.

Това позволява да се вземе решение относно продължаването на бременността. Ако се спаси, се извършва вътрематочна хормонална терапия, която елиминира необходимостта момичето да коригира гениталиите си хирургически.

Диференциална диагноза

Диференциалната диагноза на адреногениталния синдром се извършва с андроген-продуциращи тумори на надбъбречната жлеза и половите жлези, идиопатичен ранен пубертет при момчета. Формата, която губи сол, трябва да се разграничава от редките варианти на вродена дисфункция на надбъбречната кора, псевдохипералдостеронизъм и някои други нарушения.

Лечение

В класическата форма на децата се предписват таблетки Хидрокортизон (дневна доза 15–20 mg / m2 телесна повърхност) или Преднизолон в доза 5 mg / m2. Дневната доза е разделена на два приема: една трета от дозата сутрин и две трети преди лягане. Това ви позволява максимално да потиснете производството на ACTH от хипофизната жлеза. В случай на дефектна втора фаза на цикъла се изисква стимулиране на овулацията от петия до деветия ден от цикъла, което значително увеличава шансовете за бременност.

Ако бременността е започнала, глюкокортикостероидите трябва да продължат, за да се избегне спонтанен аборт. За загуба на сол AGS се предписва флудрокортизон (от 50 до 200 mcg / ден). Ако има тежки съпътстващи заболявания или е извършена операция, дозата на глюкокортикоидите се увеличава. В случай на закъсняла диагноза на вирилната форма на AHS при пациенти с генетично женски пол, се извършва хирургическа интервенция, насочена към пластична хирургия на външните полови органи.

Некласическата форма на заболяването изисква лечение само при изразени външни проблеми (акне, хирзутизъм) или намалена плодовитост. В този случай се предписват 0,25-0,5 mg дексаметазон или до 5 mg преднизолон преди лягане..

Акнето и хирзутизмът се коригират ефективно с антиандрогени (ципротерон) заедно с естрогени (при орални контрацептиви). Спиронолактон има антиандрогенен ефект. Лекарството се приема по 25 mg два пъти дневно. Използването на спиронолактон в продължение на шест месеца намалява нивата на тестостерон с 80%.

Хипертрихозата също се намалява от синтетичните прогестини, но жените с вродена надбъбречна хиперплазия не трябва да ги използват дълго време (в съответствие с препоръките на лекарите, потискането на гонадотропините е нежелателно при потисната функция на яйчниците). Мъжете с некласически тип заболяване не се лекуват.

Прогноза

В класическата форма прогнозата зависи от навременната диагноза (предотвратяване на изразени нарушения на структурата на външните генитални органи при момичета), качеството на предписаното лечение и навременността на хирургичната интервенция върху гениталиите. Постоянният хиперандрогенизъм или претоварването с кортикостероиди води до закъснение на пациентите.

Това, съчетано с козметични дефекти, значително влошава психосоциалната адаптация. С адекватно и навременно лечение при жени с класическата форма на AHS е възможно успешно настъпване и бременност на бременността..

Наследствено и сложно заболяване - адреногенитален синдром: прояви, терапия

Адреногениталният синдром е наследствено заболяване. Пациентът има нарушено образуване на кортизол и алдостерон от надбъбречните жлези. Това се дължи на дефект в ензимите, участващи в синтеза на стероидни хормони.

Някои видове болести имат изразени симптоми от раждането, докато в други случаи има скрити гени, които се проявяват по време на стресови ситуации в юношеството или раждането. Провокатори могат да бъдат наранявания, радиация, стрес, отравяния, тежки инфекции, физическо пренапрежение. За да се прояви болестта, тя трябва да присъства и при двамата родители. Освен това единият от тях може да е болен, а другият е носител.

Генетична аномалия нарушава производството на надбъбречни хормони. Хипофизната жлеза реагира на това, като произвежда адренокортикотропен хормон (ACTH). Резултатът е уголемяване на надбъбречните жлези. Има такова състояние като вродена надбъбречна хиперплазия (всъщност това е името на адреногениталния синдром).

В същото време се увеличава производството на мъжки полови хормони при хиперплазия. Само надбъбречните жлези произвеждат мъжки хормони в тялото на жените. Излишъкът им причинява мъжественост. При момчетата по-голямата част от андрогените се произвеждат от тестисите, но те атрофират с болести. Повишените нива на хормоните стимулират ранния пубертет и забавяне на растежа.

Първите признаци на анормална структура на гениталиите често се виждат при ултразвук, дори преди раждането на дете. Новородените момичета имат увеличен клитор, има дори напълно оформен пенис. Вагината и матката присъстват, но не са напълно развити. При момчетата се установява разширяване на скротума и пениса. Бебетата могат да се родят с тъмна кожа поради повишен синтез на пигмент на кожата.

Липсата на кортизол се проявява с ниско кръвно налягане, повишен пулс. В стресова ситуация може да възникне надбъбречна криза с шоково състояние. Недостигът на алдостерон причинява тежка дехидратация.

Форми на вродена патология - вирилни, пропиляващи сол и некласически.

Диагностични методи: ехография, анализ на околоплодната течност или след 21 седмици се взема фетална кръв (от пъпната връв под ултразвуков контрол); След раждането се предписва преглед: тест с ACTH, кръвен тест, урина. За млади жени с атипично протичане на хиперплазия се вземат предвид данните, получени от: рентгенова снимка на костите на ръката; Ултразвук на яйчниците; измерване на температурата в ректума през целия цикъл (базална).

На бременната се дава хормонална терапия и момичетата се раждат с нормални полови характеристики. Последици за майката: повишава се кръвното налягане, увеличава се оток, добавя се телесно тегло, възможна е късна токсикоза. След раждането, при наличие на аномалии в структурата на гениталните органи, е показана тяхната хирургична корекция. При липса на кортизол и алдостерон се предписва заместителна терапия с хидрокортизон и кортинеф. Ендокринолог наблюдава пациентите през целия им живот.

С латентния ход на заболяването при жените не се предписват хормони. Ако се планира зачеване, употребата на хидрокортизон е необходима, докато овулацията бъде напълно възстановена. За да се предотврати спонтанен аборт, хормоналната терапия продължава до 12 седмици, тя се допълва с естрогени, прогестерон. При нарушения на менструалния цикъл, акне, повишен растеж на косата, комбинирани препарати с естрогени, антиандрогени, ОК.

Ако е родено дете с външни черти на момче, но е момиче с изразена аномалия в развитието на гениталиите, в такива случаи може да има два варианта - хирургична корекция, заместителна терапия и помощта на психотерапевт, или мъжкият пол е документиран и матката е премахната.

Прочетете повече в нашата статия за адреногениталния синдром, методите за неговото предотвратяване.

Причини за адреногенитален синдром

Това заболяване е наследствено. Пациентът има нарушено образуване на кортизол и алдостерон от надбъбречните жлези. Това се дължи на дефект в ензимите, участващи в синтеза на стероидни хормони.

Някои видове заболяване имат изразени признаци още от раждането, докато в други случаи има скрити, „безшумни“ гени, които се появяват по време на стресови ситуации в юношеството или раждането. Провокатори могат да бъдат наранявания, радиация, стрес, отравяния, тежки инфекции, физическо пренапрежение. Преди това тези форми на патология се смятаха за придобити и след това бяха открити дефектни гени, получени от родителите. Причините за мутациите все още не са проучени.

Тъй като генът, отговорен за адреногениталния синдром, е рецесивен (потиснат), за да се прояви болестта, той трябва да присъства и при двамата родители. Нещо повече, единият от тях може да е болен, докато другият е открит, че носи гена.

И ето повече за болестта и синдрома на Иценко-Кушинг.

Механизъм за развитие

Генетична аномалия нарушава производството на надбъбречни хормони. Хипофизната жлеза реагира на това, като произвежда адренокортикотропен хормон (ACTH). Това съединение обикновено стимулира синтеза на стероиди. Резултатът от активирането е увеличаване на надбъбречните жлези.

Дори големите надбъбречни жлези не са в състояние да образуват кортизол и алдостерон, тъй като има разкъсване в ензимната верига. Има състояние като вродена надбъбречна хиперплазия. По този начин ендокринолозите формулират диагнозата адреногенитален синдром..

Пътят на наследяване на вродена надбъбречна хиперплазия. Патологичният ген е обозначен с черен кръг

Ако стероидните хормони не могат да се образуват, тогава производството на мъжки полови хормони (андрогени) се увеличава с хиперплазия. Всички предшественици на кортизол и алдостерон се използват от надбъбречните жлези за синтезиране на андрогени.

Само надбъбречните жлези произвеждат мъжки хормони в тялото на жените. Тяхното излишък причинява мъжественост, тоест придобиване на мъжки сексуални характеристики. Това се проявява много ясно и защото андрогените са склонни да потискат действието на жената (естроген).

При момчетата по-голямата част от андрогените се произвеждат от тестисите, но тъй като надбъбречните хормони са в излишък в кръвта, собствените им жлези губят активност. Тестисите атрофират. Повишеното съдържание на хормони стимулира ранния пубертет и забавяне на растежа, тъй като удължаването на костите на скелета спира с настъпването на пубертета.

Ранно пубертетно момче

Симптоми при момичета, момчета

Първите признаци на анормална структура на гениталиите често се виждат при ултразвук, дори преди раждането на дете. Новородените момичета имат увеличен клитор, има дори напълно оформен пенис. Вагината и матката присъстват, но не са напълно развити. При момчетата се откриват уголемени скротуми и пенис.

Тъй като по време на периода на вътрематочно развитие се образуват много АСТН и меланоцит-стимулиращ хормон, децата могат да се родят с тъмна кожа поради увеличения синтез на пигмента на кожата.

Липсата на кортизол се проявява с ниско кръвно налягане, повишен пулс. В стресова ситуация може да възникне надбъбречна криза с шоково състояние. Недостигът на алдостерон причинява тежка дехидратация - диария, повръщане, конвулсивен синдром. Те могат да бъдат пагубни за бебето..

Форми на вродена патология

Симптомите на надбъбречната хиперплазия са свързани с дефекти в различни видове ензими. Най-типични са трите форми вирил, загуба на сол и некласическа.

Вирилия

Преобладават нарушенията на половите органи. За момичета:

  • увеличен клитор, подобен на пениса;
  • задълбочи входа на влагалището;
  • срамните устни са повече от нормалното;
  • се образуват матката и придатъците.

Момчетата имат увеличен пенис, кожата на скротума има тъмна пигментация. При децата пубертетът започва на седем години. Момичетата са широкоплещи, с тесен таз, къси и масивни крайници. Имат нисък глас, адамова ябълка на вратовете и млечните им жлези не растат. Момчетата имат груби косми по брадичката и горната устна рано и гласът се чупи.

Загуба на сол

Проявите на болестта започват да се проявяват от първите седмици от живота. При момичетата гениталиите се формират според мъжкия модел, а при момчетата пенисът и скротумът са увеличени. Поради грубо нарушение на образуваните стероидни хормони се развива силно повръщане, диария, конвулсии, кожата потъмнява. Прогресивната дехидратация води до смърт при липса на навременна заместителна терапия.

След 2-3 дни от началото на клиничната проява на заболяването се появяват симптоми на дехидратация и развитие на метаболитна ацидоза

Некласически (след пубертета)

Разкрити в млада възраст. Гениталиите съответстват на пола, но има увеличение на клитора и пениса. Основните нарушения се появяват при жените - менструацията намалява или спира след стрес, травма, аборт, спонтанен аборт. Началото на първата менструация може да бъде само на 15-годишна възраст, цикълът се удължава (повече от 30-40 дни).

Кожата е склонна към повишено омазняване и образуване на акне, има повишен растеж на косата. Изследването разкрива хиперплазия на надбъбречната кора.

На снимката момиче с късна поява на болестта

Съществуват и възможности за некласически ход на адреногениталния синдром - с високо кръвно налягане, с висока температура, липиди (затлъстяване, нарушен метаболизъм на холестерола), с хирзутизъм (увеличен растеж на косата по тялото и лицето, по средната линия на корема, близо до зърната).

Възможни усложнения на синдрома

Колкото по-рано се появят признаците на адреногенитален синдром, толкова по-малки са шансовете жената да зачене и да носи нормален плод. Постоянното безплодие е характерно за вирилизиращата и пропиляваща сол форма, а при некласическия вариант настъпва бременност, но рискът от спонтанни аборти се увеличава.

Надбъбречната криза при кърмачета се проявява със силно повръщане, диария, регургитация, неконтролируемо спадане на кръвното налягане и ускорен сърдечен ритъм. Детето бързо губи телесно тегло, изпада в безсъзнание. Той се нуждае от спешна хоспитализация, за да спаси живота си.

Гледайте видеоклипа за развитието на андрогенизма:

Скрининг и други диагностични методи

При изследване на бременни жени възможността за надбъбречна хиперплазия може да показва необичайно формиране на гениталните органи на плода. Това може да се види на втория акушерски ултразвуков скрининг. В такива случаи се препоръчва допълнителен преглед за откриване на патология още преди раждането. Извършва се анализ на околоплодната течност или след 21 седмици се взема кръв на плода (от пъпната връв под ултразвуков контрол).

След раждането се предписва преглед:

  • тест с ACTH - няма увеличение на кортизола след приложението му;
  • кръвен тест - намален натрий, повишен калий, 17 OH-прогестерон 5-7 пъти или повече, андростендион (предшественик на стероиди), ренин (под формата на загуба на сол);
  • анализ на урината - висока концентрация на 17-кетостероиди, след прием на преднизолон се намалява наполовина.
Анализ на околоплодната течност

За млади жени с атипичен ход на хиперплазия данните, получени с:

  • рентгенография на костите на ръката (ранно завършване на растежа);
  • Ултразвук на яйчниците - фоликули, които не достигат до овулация;
  • измерване на температурата в ректума през целия цикъл (базална) - няма промени, характерни за овулацията.

Лечение на адреногенитален синдром

В някои случаи лечението на хиперплазия започва преди раждането. Хормонална терапия се предписва на бременна жена и момичета се раждат с нормално оформени сексуални характеристики. Този метод не е безопасен за майката, тъй като кръвното й налягане се повишава, подуването се увеличава и се добавя телесно тегло. Такива промени могат да доведат до късна токсикоза или да влошат нейния ход.

При липса на кортизол и алдостерон се предписва заместителна терапия с хидрокортизон и кортинеф. Постоянното проследяване и коригиране на дозата е важно за всички съпътстващи заболявания или стрес, тъй като е възможна надбъбречна криза. Пациентите с адреногенитален синдром се наблюдават от ендокринолог през целия им живот.

С латентния ход на заболяването при жените не се предписват хормони, ако тя не планира бременност и менструацията поддържа относителен ритъм. Ако пациентът се стреми да има дете, тогава е необходимо да се използва хидрокортизон, докато овулацията бъде напълно възстановена. За да се предотврати спонтанен аборт, хормоналната терапия продължава до 12 седмици, тя се допълва с естрогени, а по-късно и с прогестерон.

При нарушения на менструалния цикъл се предписват акне, повишен растеж на косата, комбинирани препарати с естрогени, антиандрогени и последно поколение контрацептиви (Klayra, Logest, Mersilon). Шест месеца по-късно се появява терапевтичен ефект, но в края на употребата на хапчетата симптомите се връщат отново.

Специална ситуация възниква, ако диагнозата не е поставена преди раждането, а детето, имащо външните черти на момче, е момиче с изразена аномалия в развитието на гениталиите. В такива случаи може да има два варианта за по-нататъшни действия - хирургична корекция, заместителна терапия и помощта на психотерапевт, или мъжкият пол е документиран и матката е отстранена.

Вижте видеото за адреногениталния синдром:

Предотвратяване

Ако в семейството има случаи на такива заболявания, задължително се назначава консултация с медицински генетик за млади хора, които планират дете. Дори конвенционален тест с ACTH може да разкрие скрити варианти на патология или носител на ген. С настъпването на бременността е показано генетично изследване на клетките на ембриона или околоплодната течност. На петия ден от живота се прави анализ за нивото на 17-хидропрогестерон.

Колкото по-рано се открие заболяването, толкова повече са шансовете за успешното му коригиране..

И ето повече за хипофизната недостатъчност.

Адреногениталният синдром се характеризира с ензимна аномалия от наследствен произход. Образуването на кортизол и алдостерон е нарушено и андрогените се синтезират в излишък. Момичетата се раждат с признаци на мъжки гениталии и докато растат, телосложението и външният им вид стават мъжки. Под формата на загуба на сол се отбелязва дехидратация..

При първата проява на болестта при младите жени преобладават менструалните нарушения и безплодието. За откриване на патология се използват антенатална диагностика и скрининг на новородени. Лечението се състои от хормонозаместителна терапия, хирургична корекция на гениталиите.

Адреногенитален синдром: симптоми, лечение

Съдържание

Каква е връзката между липсата на хормон в организма, който контролира метаболизма на въглехидратите и медиира стресови реакции, и множество нарушения на сексуалното развитие? Най-директната. Пример е т.нар. адреногенитален синдром при деца и възрастни. Това доста рядко наследствено заболяване засяга хората от двата пола (средно една на всеки пет до шест хиляди) и вече в ранна възраст има свои характерни прояви.

С какво се характеризира? Кората на надбъбречната жлеза - важни „играчи“ на „сцената“ на метаболизма, растежа, развитието, адаптирането към променящите се условия и т.н., не доставя на тялото подходящото количество химически регулатори и координатори на тези процеси - кортизол и в някои случаи алдостерон. Защо? Тъй като има вродено нарушение в образуването на ензими, необходими за синтеза на тези хормони.

В резултат на това, желаейки да компенсира тези недостатъци, тялото започва каскада от взаимодействия между различни органи, което има патологични последици. По-специално:

  • липсата на хормони провокира мозъчните структури (по-точно хипоталамо-хипофизната система) да развият фактор, който кара надбъбречната кора да навакса;
  • в отговор на този недвусмислен стимул надбъбречните жлези се опитват да се подчинят на заповедта и да увеличат броя на работещите клетки (така наречената хиперплазия);
  • но тъй като необходимите ензими все още липсват, образуването на кортизол (и в някои случаи алдостерон) не се нормализира;
  • но ненужно (на фона на първоначално нормалното производство на полови стероиди), производството на същата надбъбречна кора на вещества с потенциала на половите хормони - андрогени (дори преди раждането!);
  • излишъкът от полови хормони води до всякакви ефекти в организма;
  • докато липсата на кортизол (а в някои случаи и на алдостерон) все още се усеща и провокира мозъка да стимулира допълнително надбъбречната кора.

Формите на вродения адреногенитален синдром се определят от това (и до каква степен) ензим (или ензими) липсва на тялото. И съответно какъв специфичен хормон (или хормони) са в дефицит. Най-често диагностицираната т.нар. форма на вирил. Самото име (в превод „мъжки“) също съдържа комплекс от съпътстващи симптоми - наличие на вторични мъжки полови белези при момичетата и преждевременни хипертрофирани атрибути на силния пол при момчетата. В противен случай заболяването на тази форма протича доста лесно (т.нар. Компенсирана форма), тъй като работата на ензима е нарушена само частично и при своевременно откриване може лесно да бъде коригирана.

Две други форми (редки) - хипертония и загуба на сол - са по-тежки. Дотолкова, че без тяхното ранно откриване, съществува висок риск от смърт на деца от сърдечна и бъбречна недостатъчност и мозъчен кръвоизлив.

Симптоми на адреногениталния синдром

Адреногенитален синдром при новородени

Тъй като надбъбречните жлези под ръководството на мозъчните центрове (в отговор на липсата на кортизол) започват да работят усилено дори вътреутробно, детето се ражда, като вече има излишък от полови хормони. В резултат на това симптомите на т.нар. фалшив хермафродитизъм (наличие на признаци и от двата пола). А новородените момчета имат увеличен копулаторен орган. В допълнение, необичайните количества сексуални стероиди водят до прекомерна пигментация на вулвата, кожата около ануса и зърната. Изброените признаци са характерни за най-често срещаната (вирилна) форма на адреногенитален синдром..

В по-рядка и тежка форма (загуба на сол) към тях се добавят последиците от загубата на натрий и хлор от организма и задържането на калий (поради липса на алдостерон):

  • диспептични разстройства (повръщане, което не е свързано с хранене), диария;
  • дехидратация (включително поради загуба на течност с повръщане и разхлабени изпражнения);
  • конвулсии;
  • ниско кръвно налягане;
  • нарушения на сърдечния ритъм.

Адреногенитален синдром при момичета и момчета

С възрастта горните признаци продължават (освен ако не се постави ранна диагноза и не започне заместителна терапия). До две-четиригодишна възраст симптомите на преждевременния пубертет се появяват с признаци на мъжественост (от латинската дума за „мъж“, мъж) при момичетата:

  • уголемяване на гениталиите;
  • окосмяване в областта на подмишниците и срамната област;
  • промяна на тембъра на гласа;
  • появата на акне;
  • високи темпове на растеж и наддаване на тегло и др..

По отношение на последната точка: високите темпове на растеж са характерни само за младата възраст. Доста рано (до дванадесетгодишна възраст) зоните на растеж се затварят, растежът е силно възпрепятстван или спира изобщо. В резултат на това в юношеството вече има изоставане в растежа от връстниците.

Други (неспецифични) признаци на хипертонична и загуба на сол форми на адреногенитален синдром, които не са идентифицирани в много ранна детска възраст, могат да бъдат:

  • постоянно повишаване на кръвното налягане;
  • диспептични разстройства.

Дългосрочната хипертония е изложена на риск да бъде усложнена от зрително увреждане, сърдечно-съдови, бъбречни и мозъчни нарушения (до инсулт).

За правилна (и ранна) диагностика освен изследване и разпит се изискват лабораторни и инструментални изследвания:

  • изследвания на кръв и урина за хормони и техните предшественици;
  • ултразвукова процедура;
  • рентгенография на ръцете;
  • ядрено-магнитен резонанс и компютърна томография.

Лечение на адреногенитален синдром

Колкото по-рано бъде поставена правилната диагноза, толкова по-ефективно е лечението..

На първо място, тя се състои в заместителна терапия с липсващи хормони (през целия живот на човека). Добра помощ за лекарствените методи са: диета, отчитаща формата на патологията и индивидуалните характеристики на тялото и психотерапевтични сесии. Възможна е хирургическа интервенция - отстраняване на клитора, пластична хирургия на влагалището.

Адреногенитален синдром при новородени

Адреногениталният синдром при новородени е рядко, но изключително опасно явление. Генетиката определя развитието на човешкия живот и изходните точки в неговото развитие, а полученият набор от хромозоми формира много моменти. Вероятността да получите нещо конкретно и не съвсем приятно остава невидима винаги и въпреки че шансът за подобна проява е изключително незначителен, не бива да отписвате възможността. Повечето генетични проблеми се проявяват и се оказват в автозомно-рецесивни черти и тези вероятности си струва да се изчислят при планиране на бременност. Много от тези генетични аномалии вече са забележими и се проявяват при раждането в ранните години. Нека да поговорим за такова явление като адреногенитален синдром при новородени и неговите характеристики на проява и протичане.

Болестта е вродена патология, по време на която се нарушава синтеза на някои важни хормони, произведени от надбъбречните жлези, което води до факта, че бебето може да придобие чертите на хермафродит с нарушено полово развитие и неговите признаци. Подобна аномалия в развитието може да се прояви и при двата пола, но адреногениталният синдром се проявява по-често при момчетата. Самият механизъм на нарушение на адреногениталния синдром при новородени е свързан в повечето случаи с липса или липса на ензима 21-хидроксилаза или 11-хидроксилаза, 18-хидроксилаза, 77-хидроксилаза, 20-22-десмолази, отговорни за производството на два най-важни хормона: кортизол и алдостерон. В хода на такъв дисбаланс възниква нарушение на синтеза на тези хормони, пролиферацията на надбъбречните тъкани и повишеното производство на полови хормони, което може да окаже сериозно влияние върху формирането на половите характеристики и развитието на органите.

Като цяло има три основни форми на адреногенитален синдром:

  • вирил - пряко свързан с липсата на 21-хидроксилаза и се среща при повече от 65% от всички пациенти.
  • загуба на сол - по-сериозен вариант на протичане на болестта с ярки промени и ако е неактивен може да убие дете през първите месеци от живота. Основните и най-опасни симптоми на тази форма са диспепсия, намаляване на кръвното налягане.
  • хипертонична - пряко свързана с персистираща артериална хипертония и изисква сърдечни лекарства.

Признаците на вроден адреногенитален синдром не винаги се отбелязват в ранна възраст и понякога е изключително трудно да се идентифицират правилно и да се диагностицират правилно поради широчината и сходството на външните симптоми или латентния им ход. В ранните етапи на развитие е възможна само опцията за проследяване на кръвни проби по хормонален състав и проверка на кръвното налягане.

Адреногениталният синдром при новородени може да се развие доста дълго време и да се прояви съвсем ясно по-близо до периода на пубертета и тук трябва да проследите такива външни признаци като повишена окосменост в гениталната област, модификация на срамните устни при момичетата и техния прекалено голям размер, голям размер на пениса при момчета с малки тестиси, рязко огрубяване на гласа. Такива дисбаланси и промени не трябва да остават незабелязани и е необходимо да започнете да реагирате на тях..

Лечението и диагностиката на адреногениталния синдром трябва да се занимава изключително от специалист и навременността на посещението на лекар до голяма степен определя успеха на лечението и възстановяването на сексуалните функции. Най-доброто решение в такава ситуация би била хормонозаместителната терапия, благодарение на която хормоналният дисбаланс може да бъде коригиран и анатомичната коректност на процесите на развитие да бъде възстановена. Лечението често следва схема, която съчетава употребата на стероидни лекарства и заместването на загубите на сол в организма. За това се използват разтвори от 10% глюкоза и инфузия на NACL 0,9%. Използваните стероиди са хидрокортизон или преднизолон. Не е необичайно такова лечение да се използва през целия живот, за да се изключи криза. Такава терапия се провежда стриктно по индивидуална схема и под ръководството на специалист..

Адреногенитален синдром при деца

Цялото съдържание на iLive се преглежда от медицински експерти, за да се гарантира, че е възможно най-точно и фактическо.

Имаме стриктни насоки за подбор на източници на информация и свързваме само с уважавани уебсайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, доказани медицински изследвания. Моля, обърнете внимание, че числата в скоби ([1], [2] и др.) Са интерактивни връзки към такива изследвания.

Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или съмнително по друг начин, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.

Вродената дисфункция на надбъбречната кора (синоним: адреногенитален синдром при деца) включва група наследствени ферментопатии. Всяка от ферментопатиите се основава на генетично обусловен дефект в ензим, участващ в стероидогенезата.

Описани са дефекти на пет ензима, участващи в синтеза на глюкокортикоиди и минералокортикоиди и при децата се формира този или онзи вариант на адреногениталния синдром. Всички форми на вродена дисфункция на кората на надбъбречната жлеза се наследяват по автозомно-рецесивен начин.

Код на ICD-10

  • E25 Адреногенитални нарушения.
  • E25.0 Вродени адреногенитални нарушения, свързани с ензимен дефицит.
  • E25.8 Други адреногенитални нарушения.
  • E25.9 Адреногенитално разстройство, неуточнено.

Какво причинява адреногенитален синдром при деца?

В 90% от случаите се наблюдава дефект на 21-хидроксилаза, който може да бъде причинен от различни мутации в гена CYP21, кодиращ този ензим. Описани са десетки мутации на CYP21, водещи до дефект P450c21. Има и точкова мутация с частична 21-хидроксилазна активност. При частичен дефицит на този ензим се развива проста (вирилна) форма на заболяването. 21-хидроксилазата участва в синтеза на кортизол и алдостерон и не участва в синтеза на половите стероиди. Нарушаването на синтеза на кортизол стимулира производството на ACTH, което води до хиперплазия на надбъбречната кора. Това натрупва 17-OH-прогестерон, предшественик на кортизола. Излишъкът от 17-OH-прогестерон се превръща в андрогени. Надбъбречните андрогени водят до вирилизация на външните полови органи при женския плод - момиче се ражда с фалшив женски хермафродитизъм. При момчетата хиперандрогенемията определя преждевременната поява на вторични сексуални характеристики (синдром на преждевременно сексуално развитие).

При значителен дефицит на 21-хидроксилаза, хиперпластичната кора на надбъбречната жлеза не синтезира кортизол и алдостерон в необходимите количества. в същото време, на фона на хиперандрогенизъм, се развива синдром на загуба на сол или надбъбречна недостатъчност - форма на болестта, която губи сол.

Некласическата форма на дефицит на 21-хидроксилаза се проявява в пред- и пубертетна възраст под формата на адренарх, умерен хирзутизъм и менструални нарушения при момичетата. Умерената или лека вирилизация е резултат от точкова мутация V281L и P30L.

Симптоми на адреногенитален синдром при деца

При класическата вирилна форма на адреногенитален синдром при децата външните гениталии на момичето се формират според хетеросексуалния тип - клиторът е хипертрофиран, големите срамни устни приличат на скротума, вагината и уретрата са представени от урогениталния синус. При новородени момчета очевидни нарушения не могат да бъдат открити. От 2-4 години децата от двата пола развиват други симптоми на адреногенитален синдром при деца, т.е.андрогенизация: образува се растеж на аксиларната и срамната коса, развиват се скелетни мускули, гласът става по-груб, фигурата става мъжествена и на лицето и багажника се появяват юношески акне. При момичетата млечните жлези не растат, менструацията не се появява. В същото време диференциацията на скелета се ускорява и зоните на растеж се затварят преждевременно, това води до нисък ръст.

При загубата на сол на дефицита на 21-хидроксилаза, в допълнение към описаните по-горе симптоми, при деца от първите дни на живота се забелязват признаци на надбъбречна недостатъчност. В началото има регургитация, след това е възможно повръщане, разхлабени изпражнения. Детето бързо губи телесно тегло, развиват се симптоми на дехидратация, нарушения на микроциркулацията, кръвно налягане намалява, започва тахикардия, възможен е сърдечен арест поради хиперкалиемия.

Некласическата форма на адреногенитален синдром при деца се характеризира с ранната поява на вторичен растеж на косата, ускорен растеж и диференциация на скелета. При пубертетни момичета са възможни умерени признаци на хирзутизъм, менструални нарушения, образуване на вторични поликистозни яйчници.

Липсата на 11-хидроксилаза, за разлика от дефицита на 21-хидроксилаза, в допълнение към симптомите на вирилизация и андрогенизация, е придружена от ранно и трайно повишаване на кръвното налягане. поради натрупването в кръвта на предшественика на алдостерон - дезоксикортикостерон.

Диагностика на адреногениталния синдром при деца

Лабораторна диагностика на адреногенитален синдром при деца

  • На всички деца с анормална структура на външните генитални органи, включително момчета с двустранен коремен крипторхизъм, се показва определянето на половия хроматин и изследването на кариотипа.
  • От първите дни от живота се открива повишено съдържание на 17-OH-прогестерон в кръвния серум на пациента. Възможно е да се проведе скринингов тест при новородени на 2-5-ия ден от живота - 17-ОН-прогестеронът се увеличава няколко пъти.
  • Синдромът на загуба на сол се характеризира с хиперкалиемия, хипонатриемия, хипохлоремия..
  • Повишена екскреция с урината на 17-кетостероиди (андрогенни метаболити).

Инструментална диагностика на адреногениталния синдром при деца

  • Костната възраст на рентгенографията на ставите на китката е пред паспорта.
  • Ултразвукът при момичета разкрива матката и яйчниците.

Диференциална диагноза на адреногенитален синдром при деца

При деца от първата година от живота диференциалната диагноза на адреногениталния синдром при деца се извършва с различни форми на фалшив мъжки хермафродитизъм и истински хермафродитизъм. Кариотипирането (46XX кариотип с бисексуална структура на външните генитални органи) и определянето на 17-OH-прогестерон в кръвния серум са ключовите моменти в диагнозата. Формата на загуба на сол при вродена дисфункция на кората на надбъбречната жлеза трябва да се разграничава от пилорна стеноза, възникват трудности при диференциалната диагноза на адреногениталния синдром при деца и пилорна стеноза при момчетата - в този случай хиперкалиемията и високото ниво на 17-OH-прогестерон при вродена дисфункция на кората на надбъбречната кора са важни.

При по-големи деца със симптоми на хиперандрогенемия не забравяйте за андроген-продуциращите тумори на надбъбречните жлези или половите жлези.

Адреногенитален синдром: Болест при новородени

Тази патология се характеризира с отклонения в структурата и функционирането на гениталните органи. Произходът на болестта все още не е установен, но лекарите смятат, че синдромът се развива в резултат на прекомерно производство на андрогени от надбъбречната кора. Болестта може да бъде причинена от различни тумори или вродена жлезиста хиперплазия.

Какво е адреногенитален синдром

Вродената хиперплазия на надбъбречната жлеза е най-често срещаният тип вярваща патология. Адреногениталният синдром е заболяване, което е известно на световната медицина като синдром на Aper-Gamay. Развитието му е свързано с повишено производство на андрогени и изразено намаляване на нивото на кортизол и алдостерон, причината за които е вродена дисфункция на надбъбречната кора..

Последиците от отклонението могат да бъдат сериозни за новороденото, тъй като надбъбречната кора е отговорна за производството на огромно количество хормони, които регулират работата на повечето системи на тялото. В резултат на патология в детския организъм (това може да се наблюдава както при момчетата, така и при момичетата) има твърде много мъжки хормони и много малко женски хормони.

Тип наследство

Всяка форма на заболяването е свързана с генетични нарушения: като правило аномалиите са наследствени и преминават от двамата родители към детето. По-редки са случаите, когато видът на наследяване на адреногениталния синдром е спорадичен - възниква внезапно по време на образуването на яйцеклетка или сперматозоидна клетка. Наследяването на адреногениталния синдром се случва по автозомно-рецесивен начин (когато и двамата родители са носители на патологичния ген). Понякога болестта засяга деца в здрави семейства.

Адреногениталният синдром (AGS) се характеризира със следните модели, които влияят върху вероятността да засегнат дете с него:

  • ако родителите са здрави, но и двамата носят гена за дефицит на StAR, съществува риск новороденото да страда от вродена надбъбречна хиперплазия;
  • ако жена или мъж са диагностицирани със синдром, а вторият партньор има нормална генетика, тогава всички деца в семейството им ще бъдат здрави, но ще станат носители на болестта;
  • ако единият от родителите е болен, а вторият е носител на адреногенетична патология, тогава половината от децата в това семейство ще бъдат болни, а другата половина ще носи мутация в тялото;
  • ако и двамата родители имат заболяването, всичките им деца ще имат подобни отклонения.

Форми

Андрогенетичната болест обикновено се разделя на три вида - вирил прост, пропиляващ сол и пост-пубертетен (некласически). Сортовете имат сериозни разлики, така че всеки пациент изисква подробна диагноза. Как се проявяват формите на адреногениталния синдром:

  1. Форма Вирил. Характеризира се с липсата на признаци на надбъбречна недостатъчност. Останалите симптоми на AHS са налице изцяло. Този тип патология се диагностицира изключително рядко при новородени, по-често при юноши (момчета и момичета).
  2. Тип загуба на сол. Диагностициран изключително при кърмачета през първите седмици / месеци от живота. При момичетата се наблюдава псевдохермафродитизъм (външните полови органи са подобни на мъжките, а вътрешните женски). При момчетата синдромът на загуба на сол се изразява по следния начин: пенисът има непропорционално голям размер спрямо тялото, а кожата на скротума има специфична пигментация.
  3. Некласически вид. Патологията се характеризира с наличие на неясни симптоми и отсъствие на изразена дисфункция на надбъбречните жлези, което значително усложнява диагностиката на AHS..

Адреногенитален синдром - причини

Вродената надбъбречна дисфункция се обяснява само с проявата на наследствено заболяване, поради което е невъзможно да се придобие или да се зарази с такава патология по време на живота. Като правило синдромът се проявява при новородени бебета, но рядко AGS се диагностицира при млади хора под 35-годишна възраст. В същото време фактори като употребата на мощни лекарства, повишен радиационен фон, странични ефекти от хормонални контрацептиви могат да активират механизма на патологията..

  • Коагулограма - какъв е този кръвен тест и как да се дешифрира
  • Как да отслабнем в бонската супа
  • Как да замразим тиквичките пресни за зимата

Какъвто и да е стимулът за развитието на болестта, причините за адреногениталния синдром са наследствени. Прогнозата изглежда по следния начин:

  • ако поне 1 родител е здрав в семейството, детето вероятно ще се роди без патология;
  • двойка, при която единият е носител, а другият е болен от ASH, в 75% от случаите ще се роди болно дете;
  • носителите на гена имат 25% риск да имат болно дете.

Симптоми

AGS не е едно от смъртоносните заболявания, но някои от неговите симптоми доставят на човека сериозни психологически неудобства и често водят до нервен срив. Когато диагностицират патология при новородено, родителите имат време и възможност да помогнат на детето със социална адаптация и ако заболяването се открие в училищна възраст или по-късно, ситуацията може да излезе извън контрол.

Възможно е да се установи наличието на AGS само след извършване на молекулярно-генетичен анализ. Симптомите на адреногениталния синдром, които показват необходимостта от диагноза, са:

  • нестандартна пигментация на кожата на детето;
  • постоянно повишаване на кръвното налягане;
  • нисък растеж, неподходящ за възрастта на детето (поради бързия край на производството на съответния хормон, растежът спира рано);
  • периодични конвулсии;
  • проблеми с храносмилането: повръщане, диария, силно образуване на газове;
  • при момичетата срамните устни, клиторът са недоразвити или, обратно, са увеличени;
  • при момчетата външните полови органи са несъразмерно големи;
  • момичета с AHS имат проблеми с менструацията, зачеване на дете (безплодието често придружава заболяването), носещи плод;
  • пациентите жени често имат мъжки растеж на косата на гениталиите, освен това се наблюдава растеж на мустаци, брада.

Адреногенитален синдром при новородени

Болестта може да бъде открита на ранен етап при новородени, което е свързано с неонатален скрининг на 4-ия ден след раждането на детето. По време на теста капка кръв от петата на бебето се нанася върху тест лента: ако реакцията е положителна, детето се прехвърля в ендокринологичен диспансер и се диагностицира отново. След потвърждаване на диагнозата започва лечение на AHS. Ако адреногениталният синдром при новородени се открие рано, тогава терапията е лесна, в случай на късно откриване на адреногенетична патология, сложността на лечението се увеличава.

Момчета

Заболяването при мъжки деца се развива, като правило, от две или три години. Настъпва засилено физическо развитие: гениталиите се увеличават, извършва се активен растеж на косата, започват да се появяват ерекции. В този случай тестисите изостават в растежа си и в бъдеще напълно спират да се развиват. Както при момичетата, адреногениталният синдром при момчетата се характеризира с активен растеж, но не трае дълго и в резултат човекът все още остава нисък и набит.

Момичета

Патологията при момичетата често се изразява веднага при раждането под формата на вирил. Фалшивият женски хермафродитизъм, характерен за AGS, се характеризира с увеличен размер на клитора, с отвора на уретрата точно под основата му. В този случай срамните устни наподобяват разцепен мъжки скротум по форма (урогениталният синус не е разделен на влагалището и уретрата, но спира в развитие и се отваря под клитора с форма на пенис).

Не рядко адреногениталният синдром при момичетата е толкова изразен, че при раждането на бебето е трудно веднага да се установи неговият пол. В периода 3-6 години детето активно расте косми по краката, пубиса, гърба и момичето много прилича на момче. Децата с ASH растат много по-бързо от здравите си връстници, но сексуалното им развитие скоро спира напълно. В същото време млечните жлези остават малки и менструацията или напълно липсва, или се появява нередовно поради факта, че недоразвитите яйчници не могат да изпълняват напълно функциите си.

  • Лента за глава на една кука за момичета
  • Салата от тиква: вкусни рецепти
  • Еднократно плащане на пенсионери

Диагностика на адреногениталния синдром

Болестта може да бъде идентифицирана с помощта на съвременни изследвания на хормоналните нива и чрез визуално изследване. В същото време лекарят взема предвид анамнестичните и фенотипните данни, например окосмяване по тялото на нетипични за жената места, развитие на млечните жлези, мъжки тип тяло, общ вид / здраве на кожата и т.н. проследява нивото на хормоните DEA-C и DEA, които са предшествениците на тестостерона.

Диагностиката включва и анализ на урината за определяне на индикатора 17-KS. Биохимичният кръвен тест ви позволява да установите нивото на хормоните 17-ONP и DEA-C в тялото на пациента. Цялостната диагностика освен това включва изследване на симптомите на хиперандрогения и други нарушения на ендокринната система. В този случай показателите се проверяват два пъти - преди и след пробата с глюкокортикостероиди. Ако по време на анализа нивото на хормоните е намалено до 75% или повече процента - това показва производството на андрогени изключително от надбъбречната кора..

В допълнение към анализите за хормони, диагностиката на адреногениталния синдром включва ултразвук на яйчниците, при който лекарят определя ановулация (може да се открие, ако се наблюдават фоликули с различни нива на зрялост, които не надвишават преовулаторните обеми). В такива случаи яйчниците са увеличени, но обемът на стромата е нормален и под капсулата на органите няма фоликули. Само след подробен преглед и потвърждение на диагнозата започва лечение на адреногенитален синдром.

Адреногенитален синдром - лечение

ABC не е фатална патология с фатален изход, така че вероятността от развитие на необратими промени в тялото на пациента е изключително малка. Въпреки това съвременното лечение на адреногениталния синдром не може да се похвали с неговата ефективност и ефективност. Пациентите с такава диагноза са принудени да приемат хормонални лекарства за цял живот, за да компенсират дефицита на хормони от глюкокортикостероидната група и да се борят с чувството за малоценност.

Досега перспективите за подобна терапия остават неизследвани, но има данни, които показват голяма вероятност за развитие на съпътстващи AHS патологии на сърцето, костите, кръвоносните съдове, органите на стомашно-чревния тракт и онкологичните заболявания. Това обяснява необходимостта от провеждане на редовни прегледи за хора с дисфункция на надбъбречната кора - да се направи рентгенова снимка на костите, електрокардиограма, ултразвук на перитонеума и т.н..

Top