Категория

Интересни Статии

1 Тестове
Повишен тестостерон при мъжете: симптоми, причини и последици
2 Ларинкс
Диабетна ретинопатия
3 Хипофиза
TSH чувствителен (тиреоид стимулиращ хормон)
4 Йод
Защо отклонението на OZHSS от нормата е опасно??
5 Йод
TSH хормон: норма, признаци на хипотиреоидизъм и хипертиреоидизъм
Image
Основен // Хипофиза

Адреногенитален синдром при деца


Цялото съдържание на iLive се преглежда от медицински експерти, за да се гарантира, че е възможно най-точно и фактическо.

Имаме стриктни насоки за подбор на източници на информация и свързваме само с уважавани уебсайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, доказани медицински изследвания. Моля, обърнете внимание, че числата в скоби ([1], [2] и др.) Са интерактивни връзки към такива изследвания.

Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или съмнително по друг начин, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.

Вродената дисфункция на надбъбречната кора (синоним: адреногенитален синдром при деца) включва група наследствени ферментопатии. Всяка от ферментопатиите се основава на генетично обусловен дефект в ензим, участващ в стероидогенезата.

Описани са дефекти на пет ензима, участващи в синтеза на глюкокортикоиди и минералокортикоиди и при децата се формира този или онзи вариант на адреногениталния синдром. Всички форми на вродена дисфункция на кората на надбъбречната жлеза се наследяват по автозомно-рецесивен начин.

Код на ICD-10

  • E25 Адреногенитални нарушения.
  • E25.0 Вродени адреногенитални нарушения, свързани с ензимен дефицит.
  • E25.8 Други адреногенитални нарушения.
  • E25.9 Адреногенитално разстройство, неуточнено.

Какво причинява адреногенитален синдром при деца?

В 90% от случаите се наблюдава дефект на 21-хидроксилаза, който може да бъде причинен от различни мутации в гена CYP21, кодиращ този ензим. Описани са десетки мутации на CYP21, водещи до дефект P450c21. Има и точкова мутация с частична 21-хидроксилазна активност. При частичен дефицит на този ензим се развива проста (вирилна) форма на заболяването. 21-хидроксилазата участва в синтеза на кортизол и алдостерон и не участва в синтеза на половите стероиди. Нарушаването на синтеза на кортизол стимулира производството на ACTH, което води до хиперплазия на надбъбречната кора. Това натрупва 17-OH-прогестерон, предшественик на кортизола. Излишъкът от 17-OH-прогестерон се превръща в андрогени. Надбъбречните андрогени водят до вирилизация на външните полови органи при женския плод - момиче се ражда с фалшив женски хермафродитизъм. При момчетата хиперандрогенемията определя преждевременната поява на вторични сексуални характеристики (синдром на преждевременно сексуално развитие).

При значителен дефицит на 21-хидроксилаза, хиперпластичната кора на надбъбречната жлеза не синтезира кортизол и алдостерон в необходимите количества. в същото време, на фона на хиперандрогенизъм, се развива синдром на загуба на сол или надбъбречна недостатъчност - форма на болестта, която губи сол.

Некласическата форма на дефицит на 21-хидроксилаза се проявява в пред- и пубертетна възраст под формата на адренарх, умерен хирзутизъм и менструални нарушения при момичетата. Умерената или лека вирилизация е резултат от точкова мутация V281L и P30L.

Симптоми на адреногенитален синдром при деца

При класическата вирилна форма на адреногенитален синдром при децата външните гениталии на момичето се формират според хетеросексуалния тип - клиторът е хипертрофиран, големите срамни устни приличат на скротума, вагината и уретрата са представени от урогениталния синус. При новородени момчета очевидни нарушения не могат да бъдат открити. От 2-4 години децата от двата пола развиват други симптоми на адреногенитален синдром при деца, т.е.андрогенизация: образува се растеж на аксиларната и срамната коса, развиват се скелетни мускули, гласът става по-груб, фигурата става мъжествена и на лицето и багажника се появяват юношески акне. При момичетата млечните жлези не растат, менструацията не се появява. В същото време диференциацията на скелета се ускорява и зоните на растеж се затварят преждевременно, това води до нисък ръст.

При загубата на сол на дефицита на 21-хидроксилаза, в допълнение към описаните по-горе симптоми, при деца от първите дни на живота се забелязват признаци на надбъбречна недостатъчност. В началото има регургитация, след това е възможно повръщане, разхлабени изпражнения. Детето бързо губи телесно тегло, развиват се симптоми на дехидратация, нарушения на микроциркулацията, кръвно налягане намалява, започва тахикардия, възможен е сърдечен арест поради хиперкалиемия.

Некласическата форма на адреногенитален синдром при деца се характеризира с ранната поява на вторичен растеж на косата, ускорен растеж и диференциация на скелета. При пубертетни момичета са възможни умерени признаци на хирзутизъм, менструални нарушения, образуване на вторични поликистозни яйчници.

Липсата на 11-хидроксилаза, за разлика от дефицита на 21-хидроксилаза, в допълнение към симптомите на вирилизация и андрогенизация, е придружена от ранно и трайно повишаване на кръвното налягане. поради натрупването в кръвта на предшественика на алдостерон - дезоксикортикостерон.

Диагностика на адреногениталния синдром при деца

Лабораторна диагностика на адреногенитален синдром при деца

  • На всички деца с анормална структура на външните генитални органи, включително момчета с двустранен коремен крипторхизъм, се показва определянето на половия хроматин и изследването на кариотипа.
  • От първите дни от живота се открива повишено съдържание на 17-OH-прогестерон в кръвния серум на пациента. Възможно е да се проведе скринингов тест при новородени на 2-5-ия ден от живота - 17-ОН-прогестеронът се увеличава няколко пъти.
  • Синдромът на загуба на сол се характеризира с хиперкалиемия, хипонатриемия, хипохлоремия..
  • Повишена екскреция с урината на 17-кетостероиди (андрогенни метаболити).

Инструментална диагностика на адреногениталния синдром при деца

  • Костната възраст на рентгенографията на ставите на китката е пред паспорта.
  • Ултразвукът при момичета разкрива матката и яйчниците.

Диференциална диагноза на адреногенитален синдром при деца

При деца от първата година от живота диференциалната диагноза на адреногениталния синдром при деца се извършва с различни форми на фалшив мъжки хермафродитизъм и истински хермафродитизъм. Кариотипирането (46XX кариотип с бисексуална структура на външните генитални органи) и определянето на 17-OH-прогестерон в кръвния серум са ключовите моменти в диагнозата. Формата на загуба на сол при вродена дисфункция на кората на надбъбречната жлеза трябва да се разграничава от пилорна стеноза, възникват трудности при диференциалната диагноза на адреногениталния синдром при деца и пилорна стеноза при момчетата - в този случай хиперкалиемията и високото ниво на 17-OH-прогестерон при вродена дисфункция на кората на надбъбречната кора са важни.

При по-големи деца със симптоми на хиперандрогенемия не забравяйте за андроген-продуциращите тумори на надбъбречните жлези или половите жлези.

Адреногенитален синдром

Главна информация

Адреногениталният синдром е разделен на вродена форма, която се счита за класическа, и некласическа лека форма, която включва пост-пубертетна и пубертетна. Те се класифицират според хиперандрогенизма и нивото на дефицит на С21 хидроксилаза. При това заболяване се образува прекомерно количество андрогени в надбъбречните жлези, докато хормонът гонадотропин се освобождава в недостатъчни количества. В резултат на това в яйчниците има значително нарушение на последващия растеж на фоликулите, както и тяхното узряване.

Основната причина за адреногениталния синдром се счита за вроден дефицит на такъв елемент като С21-хидроксилаза, специален ензим, участващ в синтеза на андрогени, произведени в надбъбречната кора. Този ензим се образува в достатъчни количества под въздействието на ген, който се намира в късото рамо на автозомата - двойката на 6-та хромозома. По правило наследството на това заболяване има автозомно-рецесивен характер. Ако в тялото има само един патологично изменен ген, болестта може да не се развие и само когато патологичните гени са в различни двойки хромозоми, може да се развие адреногенитален синдром.

Симптоми на адреногениталния синдром

С вродената форма на адреногенитален синдром, дори по време на вътрематочно развитие, по време на формирането на хормоналната функция на надбъбречните жлези се произвежда прекомерно количество андрогени. Излишъкът от андрогени води до появата на полова диференциация, свързана с женския плод. Към 9-11 седмици от вътрематочното развитие плодът вече има генитална структура и органи, характерни за женското тяло, въпреки че външните полови органи на този етап тепърва започват да се формират. В този случай женският фенотип се формира от първоначалния тип.

Женският плод и външните му генитални органи са засегнати от прекомерното производство на тестостерон, в резултат на което се наблюдава значително увеличение на гениталния туберкул, който след това е под формата на клитор с форма на пенис, лабиосакралните гънки се сливат и наподобяват скротумна форма. Урогениталният синус се отваря под деформирания клитор, без първоначално да се разпределя по влагалището и уретрата. Следователно при раждането детето често се определя неправилно от пола му. Тъй като половите жлези на яйчниците придобиват женска форма, вроденият адреногенитален синдром често се нарича фалшив женски хермафродитизъм, по време на вътрематочно развитие андрогенната хиперпродукция води до надбъбречна хиперплазия.

Децата, страдащи от това заболяване, се нуждаят от постоянно наблюдение от детски ендокринолози. Съвременните медицински техники осигуряват навременното хирургично лечение на адреногениталния синдром с цел извършване на операция за смяна на пола, а в бъдеще детето се развива според женския тип. Сега към гинеколози-ендокринолози често се обръщат пациенти, при които адреногениталният синдром се характеризира с късна форма.

При вродената форма на пубертета дефицитът на С21-хидроксилаза се проявява по време на вътрематочно развитие дори по време на пубертета, когато хормоналната функция на надбъбречната кора се проявява само. Нарушенията обаче са особено забележими непосредствено преди началото на първата менструация на момичето. И ако обикновено в популацията първата менструация настъпва на 12-13 години, то при момичета с вроден адреногенитален синдром, характеризиращ се с пубертетна форма, първата менструация настъпва много по-късно, едва на 15-16 години.

Менструалният цикъл с това заболяване е доста нестабилен, менструацията е нередовна, момичетата са склонни към олигоменорея. Интервалът между периодите е значителен, като правило е 30-45 дни.

Хирзутизмът е доста изразен, доста често се проявява в растежа на космите от стъблото, разположени по бялата линия на корема, в растежа на косата над горната устна по мъжкия принцип, по бедрата и около зърната. По тялото се появяват голям брой мастни жлези, често се наблюдава нагнояване на космените фоликули, кожата на лицето става мазна, порите се разширяват и разширяват. Момичетата, страдащи от пубертетна форма на адреногенитален синдром, са доста високи и имат мъжка физика, широки рамене и тесен таз и се наблюдава хипопластичност на млечните жлези. По правило основните оплаквания на такива пациенти при контакт с лекари са появата на акне или оплаквания от нередовен менструален цикъл..

При тази постпубертална форма на заболяването симптомите на адреногениталния синдром при момичетата се забелязват само след пубертета. Доста често симптомите стават изразени след медицински аборт, по време на неразвита бременност или след спонтанен аборт. Изразява се в нарушение на менструалния цикъл, интервалите между менструациите се увеличават значително, менструалният поток става оскъден, често се появяват закъснения.

В този случай хиперандрогенизмът се характеризира с относително леки признаци на проява, хирзутизмът почти не се изразява и се проявява само в лек растеж на косата по бялата линия на корема, някои косми могат да бъдат по краката, близо до зърната или над горната устна. Млечните жлези на момичето се развиват по същия начин като връстниците й, телосложението се формира според женския тип, метаболитните нарушения не се проявяват.

Диагностика на адреногениталния синдром

Адреногениталният синдром може да бъде открит с помощта на съвременни хормонални изследвания, както и чрез визуално изследване. В същото време се вземат предвид фенотипни и анамнестични данни, като окосмяване по тялото на нехарактерни за жените места, мъжка физика, развитие на млечните жлези, състоянието и общия вид на кожата, разширени пори и наличие на акне. Адреногениталният синдром се характеризира със значително нарушение на синтеза на стероиди на 17-ONP, поради което наличието на това заболяване се показва от повишаване на нивото на хормоните в кръвта и идентифицирането на два хормона - DEA-C и DEA, които се считат за предшественици на тестостерона.

Също така е необходимо да се определи индикаторът 17-KS по време на диагнозата, открит чрез анализ на урината за наличие на андрогенни метаболити в нея. По време на кръвен тест за диагностициране на адреногенитален синдром се определя нивото на хормоните DEA-C и 17-ONP. При цялостен преглед за пълна диагноза е необходимо да се вземат предвид симптомите на хиперандрогения и други нарушения в работата на ендокринната система. В този случай индикаторът на 17-KS в урината и нивото на хормоните DEA-C, T, 17-ONP и DEA трябва да бъдат открити два пъти - първо преди теста с дексаметазон и други глюкокортикоиди, а след това и след прилагането му. Ако нивото на хормоните в анализа намалее до 70-75%, това показва производството на андрогени изключително в надбъбречната кора..

Точната диагноза на адреногениталния синдром включва ултразвук на яйчниците, по време на който се открива ановулация, може да се определи дали има фоликули с различни нива на зрялост, които не надвишават преовулаторните размери. По правило в такива случаи яйчниците са увеличени, но за разлика от синдрома на поликистозните яйчници, с адреногениталния синдром, няма нито увеличаване на обема на стромата, нито наличие на малки фоликули директно под яйчниковата капсула. В диагностиката често се използва измерване на базалната температура, докато заболяването се доказва от характерната продължителност на фазите - дълга първа фаза на менструалния цикъл и кратка втора фаза.

Лечение на адреногенитален синдром

По време на лечението на адреногениталния синдром се използват глюкокортикоидни лекарства, които могат да коригират хормоналната функция в надбъбречните жлези. Доста често лекарите използват лекарство като дексаметазон, чиято дневна доза не трябва да надвишава 0,5-0,25 mg. По време на лечението е необходимо редовно да се следи нивото на андрогените в кръвта на пациента и метаболитите в урината. Ако след това менструалният цикъл се нормализира, терапията може да се счита за успешна и ефективна. След медикаментозно лечение трябва да се появят овулаторни цикли, наличието на които може да се установи чрез измерване на базалната температура. Ако в същото време се открие промяна във фазите на менструалния цикъл и тяхното нормализиране, тогава в средата на менструалния цикъл жената може да забременее..

Но дори по време на бременност е необходимо да се продължи терапевтичното лечение с глюкокортикоиди до 13-та седмица, за да се избегне спонтанен аборт. По това време плацентата вече се е формирала правилно, което ще осигури производството на достатъчно количество хормони, необходими за правилното формиране на плода. Пациентите, страдащи от адреногенитален синдром, се нуждаят от внимателно наблюдение от лекарите на всички етапи на бременността, особено важно е да има цялостно лечение на първите етапи на формирането на плода. Базалната температура трябва да се измерва ежедневно до 9-та седмица от бременността, на всеки две седмици е необходима ултразвукова диагностика, за да се идентифицира тонуса на миометриума и да се изследва състоянието на отлепване на яйцеклетката.

Ако пациентът преди това е имал спонтанни аборти, е необходимо да се приемат естроген-съдържащи лекарства, за да се подобри значително кръвоснабдяването на ембриона по време на вътрематочно развитие. Като препарат за бременност на жените се предписва микрофолин, дневна доза от 0,25-0,5 mg или прогинова в количество от 1-2 mg. Състоянието на жената трябва да бъде внимателно наблюдавано, особено трябва да се обърне внимание на оплакванията от болки в долната част на корема, както и наличието на кървави отделяния от пикочните пътища.

Сега с адреногенитален синдром при лечение на липса на бременност, дори по време на I-II триместър, се използва лекарството дуфастон, което е аналог на естествения прогестерон. Това лекарство не се характеризира с андрогенен ефект, който се сравнява благоприятно с лекарствата с норстероиди, чието използване може да доведе до маскулинизация на плода, особено женския. Това лекарство се използва и за лечение на исхемично-цервикална недостатъчност, която често е съпътстващо заболяване при адреногенитален синдром..

Ако бременността, въпреки терапията, не настъпи, овулацията не настъпи и продължителността на фазите на менструалния цикъл остава същата, в допълнение към терапията с глюкокортикоиди е необходимо да се стимулира началото на овулацията. За това се използва кломифен, предписан в доза от 50-100 mg на определени етапи от менструалния цикъл. Когато жената отиде на лекар само с оплаквания от прекомерно окосмяване на мъжкото тяло, нередовна менструация или гнойни обриви по лицето и тялото, но не се интересува от бременност, терапията се провежда с други лекарства.

Като правило такива средства съдържат антиандрогени и естрогени, най-често използваният сред тях е Diane-35. При наличие на хирзутизъм в един комплекс с него се предписва ципротерон ацетат, чиято доза е 25-50 mg на ден. Курсът на лечение с това лекарство е предназначен за 12-14 дни. Пълноценното медикаментозно лечение отнема от три месеца до шест месеца, едва тогава терапията става ефективна. Но причината за патологията остава неразрешена, поради което след прекратяване на лечението симптомите на адреногениталния синдром започват да се появяват отново.

Използването на глюкокортикоиди, които нормализират функцията на яйчниците, не води до значително намаляване на хирзутизма. За да се отървете от този проблем, трябва да приемате орални контрацептиви с прогестини, като гестоден, дезогестрел, норгестимат. Сред нехормоналните лекарства може да се разграничи верошпирон, който трябва да се приема в продължение на шест месеца по 100 mg дневно, като в този случай при повечето пациенти се наблюдава значително намаляване на хирзутизма.

При пост-пубертетна форма на това заболяване хормоналните лекарства обикновено не се предписват на пациенти, които не желаят да забременеят, особено ако забавянията не са с продължителен характер, а обривите по кожата по кожата са много незначителни. Ако жената трябва да предпише хормонални контрацептиви, трябва да се даде предпочитание на лекарства като Mersilon, Gestodene, Desogestrel, Norgestimate, но приемането на такива лекарства повече от година подред не се препоръчва.

Адреногенитален синдром

Причини за адреногенитален синдром

В почти 96% от случаите причината за адреногениталния синдром се крие в 21-хидроксилазен дефект, причинен от генни мутации. 21-хидроксилазата участва пряко в производството на кортизол и алдостерон, но не участва в производството на полови хормони. Нарушаването на синтеза на кортизол води до хиперразвитие на надбъбречната кора. Това от своя страна причинява фалшиви патологии в развитието на външните полови органи. Например, момичетата с това заболяване се раждат с признаци на хермафродитизъм, а момчетата развиват преждевременно вторични полови белези. Подобни прояви на патология са характерни за вирилната форма на адреногениталния синдром..

При изразен дефицит на 21-хидроксилаза, хиперпластичната кора на надбъбречната жлеза не може да произвежда кортизол и алдостерон в необходимото количество, поради което на фона на повишено количество андрогени в организма се развива надбъбречна недостатъчност. Тази форма се нарича още загуба на сол.

Съществува и некласическа форма на патология, характеризираща се с менструални нарушения при момичетата в юношеска възраст.

Симптоми на адреногениталния синдром

Симптомите на тази патология до голяма степен зависят от формата на заболяването:

  • Форма на вирил - външните гениталии на момичетата се формират според хетеросексуалния тип: увеличен клитор по размер и обем, срамни устни, подобни на скротума. От 2-годишна възраст децата от двата пола имат симптоми на ранен пубертет - овулация на подмишниците и слабините, промяна в гласа при момчетата, промяна в пропорциите на тялото, кожни обриви;
  • Загуба на сол - в допълнение към всички горепосочени симптоми, при деца буквално от първите дни от живота се появяват признаци на надбъбречна недостатъчност - честа и обилна регургитация, повръщане, диария, бърза загуба на тегло, нарастваща дехидратация, понижаване на кръвното налягане, повишен сърдечен ритъм, сърдечен арест поради голямо количество калий в организма;
  • Некласическа форма - признаци на ранен пубертет се забелязват от 3-годишна възраст. При юноши момичета, менструална дисфункция, развитие на поликистоза на яйчниците.

Диагностика на адреногениталния синдром

Деца в първите дни след раждането, които имат аномалии в структурата на външните генитални органи или непропорционални гениталии се анализират за определяне на кариотипа и половия хроматин.

Ако се подозира адреногенитален синдром, детето се рентгеново на скелета. Където се забелязва, че ставите на китката изпреварват развитието си спрямо възрастта на детето.

Много е важно да се направи диференциална диагноза на адреногениталния синдром от други заболявания с подобни симптоми. Основният критерий за диференциация е определянето на кариотипа и откриването на 17-OH-прогестерон в кръвния серум. Важно е правилно да се разграничи солезагубващата форма на заболяването от пилорна стеноза..

Лечение на адреногенитален синдром

Как се лекува адреногениталният синдром? Това до голяма степен зависи от формата на заболяването и тежестта на клиничните симптоми. Например, при вирилната форма на заболяването, пациентът се нуждае от постоянно приложение на преднизолон, докато дозата на лекарството се определя само от лекаря, това до голяма степен зависи от тежестта на ареногениталния синдром.

В случай на форма на загуба на сол, лечението се състои предимно в премахване на надбъбречната недостатъчност. Пациентът се инжектира интравенозно с физиологичен разтвор на натриев хлорид заедно с разтвор на глюкоза. Успоредно с това се прилагат лекарства на базата на хидрокортизон в размер на 10-15 mg / kg на ден. След отстраняване на кризата и стабилизиране на състоянието на детето, хидрокортизонът в разтвор се замества с таблетни форми.

Хирургия за адреногенитален синдром

Хирургическата интервенция се състои в коригиране на външния вид на външните полови органи при момичетата. Операцията се извършва на възраст 4-6 години.

Основните критерии за успешно лечение на адреногениталния синдром са:

  • Нормализиране на темпа на растеж на детето;
  • Нормализиране на показателите на кръвното налягане;
  • Нормални нива на серумен електролит.

Усложнения на адреногениталния синдром

Като правило, при навременно лечение и изпълнение на всички медицински препоръки, прогнозата обикновено е благоприятна. Усложненията на адреногениталния синдром се състоят в прогресивна надбъбречна недостатъчност, в резултат на което се нарушава работата на всички вътрешни органи. Усложненията могат да се развият и след операция при наличие на хронични заболявания и стрес при детето..

Предотвратяване

Няма специфична профилактика на развитието на адреногенитален синдром при дете, но жената може значително да намали риска от развитие на тази патология, ако се спазват определени правила:

  • Навременно лечение на всички хронични заболявания;
  • Планиране на бременност дори преди зачеването и липса на контакт с гинеколог след факта;
  • Профилактика на заболявания при жената по време на раждането на дете;
  • Консултация с генетик преди планиране на бременността, ако един от съпрузите е имал генетични заболявания поради генни мутации в семейството;
  • Не приемайте никакви лекарства по време на бременност, особено през първия триместър, когато вътрешните органи на бебето са положени.

Ако адреногениталният синдром протича под формата на загуба на сол, тогава за предотвратяване на криза на надбъбречна недостатъчност пациентът периодично увеличава препоръчителната доза кортизон с 3-5 пъти. Когато се развие спешен случай, хидрокортизон се прилага интравенозно.

Какво е адреногенитален синдром?

Адреногениталният синдром (AGS) е сериозно разстройство, което застрашава както вашето спокойствие, здраве и живот, така и състоянието на вашите деца. Засяга новородени, юноши и възрастни от двата пола. Ето защо е важно да разберете какви са симптомите, формите, методите за лечение и профилактика на това заболяване. В тази статия ще разгледаме всички тези аспекти и ще дадем препоръки как да се предотврати рискът от ASH при кърмачета..

Адреногениталният синдром (AGS) е сериозно разстройство, което застрашава вашето спокойствие, здраве и живот

Адреногенитален синдром - какво е това?

Адреногениталният синдром е наследствено заболяване на надбъбречната кора. Това носи козметични, физически и психологически проблеми.

Патологията е вродена (наследствена), придружена от нарушение в синтеза на хормони в надбъбречната кора. Това произвежда прекомерно количество андроген - мъжкия полов хормон. В резултат на този процес се наблюдава вирилизация (поява или обостряне на мъжките черти както при мъжете, така и при жените).

Какви са причините и патогенезата на адреногениталния синдром?

Патологията се причинява от наследствени генни мутации, които водят до нарушение на ензимната система на надбъбречните жлези. Какво трябва да очакват родителите:

  • Ако заболяването е налице само при бащата или майката на детето, посоченото разстройство няма да бъде наследено от бебето.
  • Когато двама родители имат посочената мутация, вероятността за появата й при новородено е до 25 процента.
  • Ако единият от родителите страда от хормонална аномалия, а другият се окаже носител на генна мутация, рискът от откриване на патология при неродено дете се увеличава до 75 процента.

Патогенезата (процеси, протичащи по време на заболяването) на адреногениталния синдром е прекомерното производство на хормона андроген поради дефицит на определен ензим. В същото време производството на други хормони (кортизол, който стимулира синтеза на протеини, и алдостерон, който е отговорен за обмена на минерали в организма), е необичайно намалено. Степента на заболяването се определя от интензивността на секрецията (производството) на излишните вещества.

Основните форми на адреногениталния синдром

Има няколко форми на вроден AHS с различни симптоми:

  • Вирилия Неуспехите в тялото се случват още в пренаталния стадий. Поради прекомерната секреция на хормона при адреногениталния синдром, признаци на фалшив хермафродитизъм (маскулинизация) се наблюдават при новородени момичета, при момчета - твърде голям пенис. Децата с вирилна форма на AHS често имат прекомерно пигментирана кожа на външните гениталии, зърната и ануса. На възраст от 2 до 4 години те проявяват свойствата на ранния пубертет (акне, нисък тон на гласа, космат), често такива деца са ниски.
  • Загуба на сол. Причинява се от липса на алдостерон, изразява се под формата на бликащо повръщане, несвързано с приема на храна, продължително намаляване на кръвното налягане, диария при дете, гърчове. Формата на загуба на сол на адреногениталния синдром се характеризира с дисбаланс между вода и сол, сериозни провали в работата на сърдечно-съдовата система. Тази форма се среща най-често и е много опасна, тъй като застрашава живота на пациента..
  • Хипертонична. Рядко се характеризира с продължително повишаване на кръвното налягане. С течение на времето се появяват усложнения от хипертоничен AHS (мозъчен кръвоизлив, нарушения на сърдечно-съдовата система, намалено зрение, бъбречна недостатъчност).

Понякога посоченият хормонален дефект може да не е вроден, а придобит (пост-пубертетна форма). В този случай се развива поради алдостерома - тумор, възникнал в надбъбречната кора..

Хипертонична форма на адреногенитален синдром

Симптоми на адреногениталния синдром

По-горе изброихме симптомите, характерни за различните форми на наследствената ASH. Необходимо е да се рационализира казаното, а също и да се попълни списъкът на посочените знаци.

За прост тип вирилна форма на патология са характерни общи признаци:

  • при бебе - повръщане, бавно сучене, метаболитни нарушения, дехидратация, високо тегло и растеж непосредствено след раждането;
  • "Мъжко" телосложение (къси крайници, широки рамене, голямо тяло);
  • постоянно високо кръвно налягане;
  • евентуално безплодие.

При женските деца адреногениталният синдром има следните прояви:

  • ранен пубертет (на възраст 6-7 години) при липса на гърди;
  • окосмяване по тялото (тялото, лицето, перинеума, корема, краката, гърдите и гърба);
  • намаляване на тембъра на гласа;
  • недоразвитие на гениталиите;
  • настъпването на менструация не по-рано от 14-16 години, тяхната нередовност (закъснения);
  • голям брой акне, пореста и мазна кожа на лицето, гърба;
  • нисък ръст, тип "мъжки".

Симптоми на адреногениталния синдром

При момчетата адреногениталният синдром се придружава от следните симптоми:

  • твърде голям пенис в детството;
  • прекомерна пигментация на скротума и други области на кожата;
  • често кратко.

За пост-пубертетна или некласическа (придобита) форма на АГС са характерни следните симптоми:

  • телесно окосмяване;
  • забавяне на менструалния цикъл;
  • често - безплодие или спонтанен аборт;
  • атрофия на млечните жлези;
  • намаляване на размера на яйчниците, матката, леко увеличение на клитора (най-често при жени в репродуктивна възраст).

За да разберете повече за най-често срещаните признаци на ASH, можете да видите снимки, илюстриращи симптомите на вирилизация..

Как се диагностицира адреногениталният синдром??

AGS се диагностицира чрез преглед на пациента от редица лекари, включително:

  • генетик;
  • акушер-гинеколог или уролог-андролог;

Трябва да бъдете прегледани от ендокринолог

  • дерматовенеролог;
  • ендокринолог;
  • детски кардиолог;
  • оптометрист.

Лекарят събира анамнеза по отношение на заболяването, анализира оплакванията на пациента. Той изследва потенциален пациент, за да открие първични физически отклонения от нормата, показващи ASH.

След това трябва да преминете няколко теста:

  • За да се определи нивото на натрий, калий, хлориди в кръвта.
  • Хормонални. Трябва да се провери съотношението на половите хормони, както и работата на щитовидната жлеза.
  • Клинична.
  • Биохимични.
  • Общи (урина).

Предвижда се и набор от изследвания, чиято цел е да опровергае заболявания, които имат симптоми, подобни на AGS. Тези изследвания включват:

  • Ултразвук (ултразвуково изследване) на гениталиите;
  • Ултразвук на малкия таз;

Ултразвук на таза

  • ядрено-магнитен резонанс на надбъбречните жлези и мозъка;
  • ЕКГ (електрокардиограма);
  • рентгенография.

Как се лекува адреногениталният синдром??

Характеристиките на борбата срещу този дефект са както следва:

  • Лекарите препоръчват лечение на AGS с хормонални лекарства, които осигуряват балансиран синтез на хормони от надбъбречната кора (таблетки хидрокортизон - за деца). Курсът на лечение продължава цял живот.
  • Пациентите са под наблюдение през целия живот от гинеколог, ендокринолог.
  • Понякога (в случай на късна диагноза) момичетата се нуждаят от операция (корекция на гениталиите).
  • В случай на заболяване със загуба на сол AGS, количеството на консумираната сол и други микроелементи трябва да се увеличи. Диетата е задължителна.
  • Нисък ръст, козметични недостатъци могат да предизвикат нужда от психологическа помощ на пациента.
  • В случай на постпубертетна форма на дефект, терапията е необходима само ако възникнат козметични или репродуктивни проблеми..

Степента на излекуване зависи от това дали диагнозата е поставена своевременно. Навременната диагноза може да предотврати генитални промени при момичетата. С правилния терапевтичен подход към класическите форми на заболяването при жените е възможно да се осигури функцията на раждането и нормалното протичане на процеса на бременност.

Профилактика на адреногениталния синдром

Като превантивна мярка лекарите съветват да се прибегне до:

  • медицинско и генетично консултиране (особено при планиране на зачеването на дете);
  • избягване на влиянието на негативни фактори върху бременна жена.

Резултат

Адреногениталният синдром е сериозно заболяване с ужасни последици както за жените, така и за мъжете. Познаването на характеристиките на това заболяване ще ви помогне да избегнете усложненията му: безплодие, прекомерни козметични проблеми и в някои случаи смърт..

Ако планирате да имате деца, трябва внимателно да наблюдавате собствените си здравни показатели. Не забравяйте да се консултирате с лекар..

Адреногенитален синдром: причини, признаци, диагноза, как да се лекува, прогноза

Адреногениталният синдром (AGS) е наследствена ферментопатия с вродена хиперплазия на надбъбречната кора. Патологията се основава на генетично обусловено нарушение на процеса на стероидогенеза. AGS се характеризира с хиперсекреция на андрогени от надбъбречните жлези, потискане на производството на гонадотропни хормони и глюкокортикоиди и нарушена фоликулогенеза.

В официалната медицина AGS се нарича синдром на Aper-Gamay. Характеризира се с хормонален дисбаланс в организма: излишък на андрогени в кръвта и недостатъчно количество кортизол и алдостерон. Последиците от болестта са най-опасни за новородените. В тялото им има много андрогени и малко естроген - мъжки и женски полови хормони.

Първите клинични признаци на заболяването се появяват при деца веднага след раждането. В някои, изключително редки случаи, AHS се открива при лица на възраст 20-30 години. Разпространението на синдрома варира значително между етническите групи: най-високо е сред евреи, ескимоси и представители на европейската раса..

Малко анатомия

Надбъбречните жлези са сдвоени ендокринни жлези, разположени над горната част на човешкия бъбрек. Този орган осигурява координирана работа на всички телесни системи и регулира метаболизма. Надбъбречните жлези, заедно с хипоталамо-хипофизната система, осигуряват хормонална регулация на жизнените функции на тялото.

Надбъбречните жлези са разположени в ретроперитонеалното пространство и се състоят от външната кортикална и вътрешна медула. Клетките на кората отделят глюкокортикостероиди и полови хормони. Кортикостероидните хормони регулират метаболизма и енергията, осигуряват имунната защита на организма, тонизират съдовата стена и помагат за адаптиране към стреса. Катехоламини - в медулата се произвеждат биологично активни вещества.

Кортизолът е хормон от групата на глюкокортикостероидите, секретиран от външния слой на надбъбречните жлези. Кортизолът регулира въглехидратния метаболизъм и кръвното налягане, предпазва тялото от стресови ситуации, има лек противовъзпалителен ефект и повишава нивото на имунната защита.

Алдостеронът е основният минералокортикоид, произвеждан от жлезистите клетки на кората на надбъбречната жлеза и регулира метаболизма на вода и сол в организма. Той премахва излишната вода и натрий от тъканите във вътреклетъчното пространство и предотвратява образуването на оток. Действайки върху бъбречните клетки, алдостеронът може да увеличи обема на кръвта и да повиши кръвното налягане.

Класификация

Има 3 клинични форми на AHS, които се основават на различна степен на дефицит на 21-хидроксилаза:

  • Пълното отсъствие на 21-хидроксилаза в кръвта води до развитието на формата на загуба на сол. Това е доста често срещано и животозастрашаващо. В тялото на новороденото се нарушава водно-солевият баланс и реабсорбцията в бъбречните каналчета и се получава прекомерно уриниране. На фона на натрупването на соли в бъбреците работата на сърцето се нарушава, настъпват скокове в кръвното налягане. На втория ден от живота детето става летаргично, сънливо, адинамично. Пациентите често уринират, повръщат, повръщат, практически не ядат. Бебетата умират от дехидратация и метаболитни нарушения. Псевдохермафродитизъм се наблюдава при момичетата.
  • Частичният дефицит на 21-хидроксилаза се дължи на типичната вирилна форма на синдрома. В същото време на фона на нормалните нива на алдостерон и кортизол в кръвта нивото на андрогените се увеличава. Тази патология не е придружена от симптоми на надбъбречна недостатъчност, но се проявява само при сексуална дисфункция. При момичетата клиничната картина на заболяването е много по-ярка, отколкото при момчетата. Първите симптоми се появяват веднага след раждането. Разширяването на клитора варира от лека хипертрофия до пълно формиране на мъжкия пенис. В този случай яйчниците, матката и фалопиевите тръби се развиват нормално. Ненавременното откриване на патология и липсата на лечение води до прогресиране на заболяването. При момчетата с AHS клиничната картина е по-слабо изразена. Гениталиите им се формират правилно при раждането. Синдромът на преждевременния пубертет се проявява клинично след 3-4 години. С порастването на момчето репродуктивната дисфункция прогресира: развива се олиго- или азооспермия.
  • Придобива се атипичната късна или постпубертална форма. Развива се само при жени, които са сексуално активни и има оскъдна клинична картина до пълното отсъствие на симптоми. Причината за патологията обикновено е тумор на надбъбречните жлези. Пациентите имат ускорен растеж, увеличен клитор, акне, хирзутизъм, дисменорея, поликистоза, безплодие. При тази форма на синдрома съществува висок риск от спонтанен аборт и ранна смърт. Атипичната форма е трудна за диагностициране, което е свързано с неясните симптоми и липсата на тежка надбъбречна дисфункция.

Етиопатогенеза

AGS се среща при лица с вроден дефицит на ензима С21-хидроксилаза. За да може количеството му в тялото да се поддържа на оптимално ниво, е необходим пълноценен ген, локализиран в автозомите на хромозома 6. Мутацията на този ген води до развитие на патология - увеличаване на размера и влошаване на функционирането на надбъбречната кора.

Предаването на синдрома се наследява по автозомно-рецесивен начин - от двамата родители наведнъж. При носител на един мутантен ген синдромът не се проявява клинично. Проявата на болестта е възможна само при наличие на дефектни гени и в двете автозоми на 6-та двойка.

Модели на наследствено предаване на адреногенитален синдром:

  1. Децата, родени от здрави родители, които носят мутантния ген, могат да наследят надбъбречната хиперплазия.
  2. Децата, родени от здрава майка от болен баща, са здрави носители на болестта.
  3. Децата, родени от здрава майка от баща, който е носител на мутацията, ще имат ASH в 50% от случаите, а в 50% от случаите те ще останат здрави носители на засегнатия ген.
  4. Децата, родени от болни родители, ще наследят това заболяване в 100% от случаите.

В изключително редки случаи адреногениталният синдром се наследява спорадично. Внезапната поява на патология се дължи на отрицателно въздействие върху образуването на женски или мъжки полови клетки. В изключително редки случаи болните деца се раждат от абсолютно здрави родители. Причината за такива аномалии могат да бъдат надбъбречните новообразувания и хиперпластичните процеси в жлезите..

Патогенетични връзки на AGS:

  • дефект в гена, кодиращ ензима 21-хидроксилаза,
  • липса на този ензим в кръвта,
  • нарушение на биосинтеза на кортизол и алдостерон,
  • активиране на хипоталамус-хипофизарно-надбъбречната система,
  • хиперпродукция на ACTH,
  • активно стимулиране на надбъбречната кора,
  • увеличаване на кортикалния слой поради пролиферацията на клетъчни елементи,
  • натрупване на предшественик на кортизол в кръвта,
  • хиперсекреция на надбъбречните андрогени,
  • женски псевдохермафродитизъм,
  • синдром на преждевременен пубертет при момчета.

Рискови фактори, активиращи механизма на патологията:

  1. приемане на силни лекарства,
  2. повишено ниво на йонизиращо лъчение,
  3. продължителна употреба на хормонални контрацептиви,
  4. травма,
  5. интеркурентни заболявания,
  6. стрес,
  7. хирургическа интервенция.

Причините за AGS са изключително наследствени, въпреки влиянието на провокиращите фактори.

Симптоми

Основните симптоми на AHS:

  • Болните деца в ранна възраст са високи и имат голямо телесно тегло. С развитието на детското тяло външният им вид се променя. До 12-годишна възраст растежът спира и телесното тегло се нормализира. Възрастните са ниски и слаби.
  • Признаци на хиперандрогения: голям пенис и малки тестиси при момчета, клитор с форма на пенис и коса по мъжки модел при момичета, момичета с други мъжки характеристики, хиперсексуалност, груб глас.
  • Бърз растеж с деформация на костната тъкан.
  • Нестабилно психическо състояние.
  • Постоянната артериална хипертония при деца и диспепсията са неспецифични признаци, които присъстват при много заболявания.
  • Хиперпигментация на кожата на дете.
  • Повтарящи се конвулсии.

Формата на загуба на сол е тежка и рядка. Болестта се проявява:

  1. вяло смучене,
  2. намаляване на кръвното налягане,
  3. диария,
  4. силно повръщане,
  5. конвулсии,
  6. тахикардия,
  7. нарушение на микроциркулацията,
  8. отслабване,
  9. дехидратация,
  10. метаболитна ацидоза,
  11. нарастваща адинамика,
  12. дехидратация,
  13. спиране на сърцето поради хиперкалиемия.

Формата, която губи сол, се характеризира с хиперкалиемия, хипонатриемия, хипохлоремия..

Проста форма на AHS при момчета на възраст 2 години се проявява:

  1. уголемяване на пениса,
  2. хиперпигментация на скротума,
  3. потъмняване на кожата около ануса,
  4. хипертрихоза,
  5. появата на ерекция,
  6. с тих, груб глас,
  7. появата на акне вулгарис,
  8. маскулинизация,
  9. ускорено образуване на кости,
  10. нисък ръст.

Постпуберталната форма се проявява при юношите:

  1. късно менархе,
  2. нестабилен менструален цикъл с нарушение на честотата и продължителността,
  3. олигоменорея,
  4. растеж на косата на нетипични места,
  5. мазна кожа на лицето,
  6. разширени и разширени пори,
  7. мъжка физика,
  8. микромастия.

Абортът, спонтанен аборт, пропусната бременност могат да провокират развитието на тази форма на АГС..
При момичетата класическата вирилна форма на AHS се проявява чрез интерсексуалната структура на външните гениталии: голям клитор и разширение на уретралния отвор върху главата му. Големите срамни устни приличат на скротума, косата започва да расте рано в подмишниците и на пубиса, а скелетните мускули се развиват бързо. Изразеният AHS не винаги позволява определяне на пола на новороденото. Болните момичета много приличат на момчета. Те не растат млечни жлези, менструацията отсъства или става нередовна.

Децата с AHS са регистрирани при педиатрични ендокринолози. С помощта на съвременни терапевтични техники специалистите извършват медикаментозно и хирургично лечение на синдрома, което позволява на тялото на детето да се развива правилно в бъдеще..

AGS не е смъртоносна болест, въпреки че някои от нейните симптоми психологически потискат пациентите, което често завършва с депресия или нервен срив. Навременното откриване на патология при новородени позволява на болните деца да се адаптират в обществото с течение на времето. Когато заболяването се открие при деца в училищна възраст, ситуацията често излиза извън контрол.

Диагностични мерки

Диагностиката на AHS се основава на анамнестични и фенотипни данни, както и на резултатите от хормонални изследвания. По време на общ преглед се оценяват фигурата на пациентите, височината, състоянието на гениталиите, степента на окосмяване.

Лабораторна диагностика:

  • Хемограма и биохимия на кръвта.
  • Изследване на хромозомния набор - кариотип.
  • Изследване на хормоналния статус с помощта на ензимен имуноанализ, който показва съдържанието на кортикостероиди и ACTH в серума.
  • Радиоимунологичният анализ определя количественото съдържание на кортизол в кръвта и урината.
  • В съмнителни случаи молекулярно-генетичният анализ позволява правилната диагноза.

Инструментална диагностика:

  1. Рентгенографията на ставите на китката дава възможност да се установи, че костната възраст на пациентите изпреварва паспорта.
  2. На ултразвук момичетата намират матката и яйчниците. Ултразвукът на яйчниците е от голяма диагностична стойност. Пациентите имат мултифоликуларни яйчници.
  3. Томографското изследване на надбъбречните жлези ви позволява да изключите туморния процес и да определите съществуващата патология. При AGS сдвоената жлеза значително се увеличава по размер, докато формата й е напълно запазена.
  4. Радионуклеидното сканиране и ангиографията са спомагателни диагностични методи.
  5. Аспирационна пункция и хистологично изследване на пунктата с изследване на клетъчния състав се извършват в особено тежки и напреднали случаи.

Неонаталният скрининг се извършва 4 дни след раждането на детето. Капка кръв се взима от петата на новороденото и се нанася върху тест лента. По-нататъшната тактика за управление на болно дете зависи от получения резултат..

Лечение

AGS изисква хормонално лечение през целия живот. За възрастни жени заместителната терапия е необходима за феминизацията, за мъжете се провежда с цел премахване на стерилността, а за децата с цел преодоляване на психологическите трудности, свързани с ранното развитие на вторични полови белези.

Медикаментозната терапия на заболяването се състои в използването на следните хормонални лекарства:

  • За коригиране на хормоналната функция на надбъбречните жлези на пациентите се предписват глюкокортикоидни лекарства - "Дексаметазон", "Преднизолон", "Хидрокортизон".
  • Когато се предписва спонтанен аборт "Duphaston".
  • Естроген-андрогенните лекарства са показани за жени, които не планират бременност в бъдеще - "Diane-35", "Marvelon".
  • За нормализиране на функцията на яйчниците е необходимо да се приемат орални контрацептиви с прогестини.
  • От нехормонални лекарства намалява хирзутизъм "Veroshpiron".

Кризите на надбъбречната недостатъчност могат да бъдат предотвратени чрез увеличаване на дозата на кортикостероидите 3-5 пъти. Лечението се счита за ефективно, ако жените имат нормален менструален цикъл, овулация и бременност..

Хирургично лечение на AGS се извършва за момичета на възраст 4-6 години. Състои се в корекция на външните полови органи - пластична хирургия на влагалището, клиторектомия. Психотерапията е показана за тези пациенти, които не са в състояние самостоятелно да се адаптират в обществото и не се възприемат като пълноправен човек.

Предотвратяване

Ако има фамилна анамнеза за надбъбречна хиперплазия, всички семейни двойки трябва да се консултират с генетик. Пренаталната диагностика се състои в динамично наблюдение на бременна жена от рискова група в продължение на 2-3 месеца.

Профилактиката на AGS включва:

  1. редовни прегледи при ендокринолог,
  2. скрининг за новородено,
  3. внимателно планиране на бременността,
  4. преглед на бъдещи родители за различни инфекции,
  5. изключване на въздействието на заплашителни фактори,
  6. посещение на генетик.

Прогноза

Навременната диагностика и висококачествената заместителна терапия правят прогнозата на заболяването относително благоприятна. Ранното хормонално лечение стимулира правилното развитие на гениталиите и ви позволява да поддържате репродуктивната функция при жените и мъжете.

Ако хиперандрогенията продължава или не може да бъде коригирана с кортикостероидни лекарства, пациентите остават ниски и имат характерни козметични дефекти. Това нарушава психосоциалната адаптация и може да доведе до нервен срив. Адекватното лечение дава възможност на жените с класически форми на АГС да забременеят, да раждат и да раждат здраво дете.

Top