Категория

Интересни Статии

1 Йод
Хормонът кортизол е отговорен за жените
2 Хипофиза
Нарушен глюкозен толеранс
3 Рак
Скоростта на антитела към тиреоглобулин и причината за тяхното увеличаване
4 Ларинкс
Бяла тинтява с щитовидна жлеза
5 Хипофиза
Усещане за подуване на врата
Image
Основен // Ларинкс

Наследствено и сложно заболяване - адреногенитален синдром: прояви, терапия


Адреногениталният синдром е наследствено заболяване. Пациентът има нарушено образуване на кортизол и алдостерон от надбъбречните жлези. Това се дължи на дефект в ензимите, участващи в синтеза на стероидни хормони.

Някои видове болести имат изразени симптоми от раждането, докато в други случаи има скрити гени, които се проявяват по време на стресови ситуации в юношеството или раждането. Провокатори могат да бъдат наранявания, радиация, стрес, отравяния, тежки инфекции, физическо пренапрежение. За да се прояви болестта, тя трябва да присъства и при двамата родители. Освен това единият от тях може да е болен, а другият е носител.

Генетична аномалия нарушава производството на надбъбречни хормони. Хипофизната жлеза реагира на това, като произвежда адренокортикотропен хормон (ACTH). Резултатът е уголемяване на надбъбречните жлези. Има такова състояние като вродена надбъбречна хиперплазия (всъщност това е името на адреногениталния синдром).

В същото време се увеличава производството на мъжки полови хормони при хиперплазия. Само надбъбречните жлези произвеждат мъжки хормони в тялото на жените. Излишъкът им причинява мъжественост. При момчетата по-голямата част от андрогените се произвеждат от тестисите, но те атрофират с болести. Повишените нива на хормоните стимулират ранния пубертет и забавяне на растежа.

Първите признаци на анормална структура на гениталиите често се виждат при ултразвук, дори преди раждането на детето. Новородените момичета имат увеличен клитор, има дори напълно оформен пенис. Вагината и матката присъстват, но не са напълно развити. При момчетата се установява разширяване на скротума и пениса. Бебетата могат да се родят с тъмна кожа поради повишен синтез на пигмент на кожата.

Липсата на кортизол се проявява с ниско кръвно налягане, повишен пулс. В стресова ситуация може да възникне надбъбречна криза с шоково състояние. Недостигът на алдостерон причинява тежка дехидратация.

Форми на вродена патология - вирилни, пропиляващи сол и некласически.

Диагностични методи: ехография, анализ на околоплодната течност или след 21 седмици се взема фетална кръв (от пъпната връв под ултразвуков контрол); След раждането се предписва преглед: тест с ACTH, кръвен тест, урина. За млади жени с атипично протичане на хиперплазия се вземат предвид данните, получени от: рентгенова снимка на костите на ръката; Ултразвук на яйчниците; измерване на температурата в ректума през целия цикъл (базална).

На бременната се дава хормонална терапия и момичетата се раждат с нормални полови характеристики. Последици за майката: повишава се кръвното налягане, увеличава се оток, добавя се телесно тегло, възможна е късна токсикоза. След раждането, при наличие на аномалии в структурата на гениталните органи, е показана тяхната хирургична корекция. При липса на кортизол и алдостерон се предписва заместителна терапия с хидрокортизон и кортинеф. Ендокринолог наблюдава пациентите през целия им живот.

С латентния ход на заболяването при жените не се предписват хормони. Ако се планира зачеване, употребата на хидрокортизон е необходима, докато овулацията бъде напълно възстановена. За да се предотврати спонтанен аборт, хормоналната терапия продължава до 12 седмици, тя се допълва с естрогени, прогестерон. При нарушения на менструалния цикъл, акне, повишен растеж на косата, комбинирани препарати с естрогени, антиандрогени, ОК.

Ако е родено дете с външни черти на момче, но е момиче с изразена аномалия в развитието на гениталиите, в такива случаи може да има два варианта - хирургична корекция, заместителна терапия и помощта на психотерапевт, или мъжкият пол е документиран и матката е премахната.

Прочетете повече в нашата статия за адреногениталния синдром, методите за неговото предотвратяване.

Причини за адреногенитален синдром

Това заболяване е наследствено. Пациентът има нарушено образуване на кортизол и алдостерон от надбъбречните жлези. Това се дължи на дефект в ензимите, участващи в синтеза на стероидни хормони.

Някои видове заболяване имат изразени признаци още от раждането, докато в други случаи има скрити, „безшумни“ гени, които се появяват по време на стресови ситуации в юношеството или раждането. Провокатори могат да бъдат наранявания, радиация, стрес, отравяния, тежки инфекции, физическо пренапрежение. Преди това тези форми на патология се смятаха за придобити и след това бяха открити дефектни гени, получени от родителите. Причините за мутациите все още не са проучени.

Тъй като генът, отговорен за адреногениталния синдром, е рецесивен (потиснат), за да се прояви болестта, той трябва да присъства и при двамата родители. Нещо повече, единият от тях може да е болен, докато другият е открит, че носи гена.

И ето повече за болестта и синдрома на Иценко-Кушинг.

Механизъм за развитие

Генетична аномалия нарушава производството на надбъбречни хормони. Хипофизната жлеза реагира на това, като произвежда адренокортикотропен хормон (ACTH). Това съединение обикновено стимулира синтеза на стероиди. Резултатът от активирането е увеличаване на надбъбречните жлези.

Дори големите надбъбречни жлези не са в състояние да образуват кортизол и алдостерон, тъй като има разкъсване в ензимната верига. Има състояние като вродена надбъбречна хиперплазия. По този начин ендокринолозите формулират диагнозата адреногенитален синдром..

Пътят на наследяване на вродена надбъбречна хиперплазия. Патологичният ген е обозначен с черен кръг

Ако стероидните хормони не могат да се образуват, тогава производството на мъжки полови хормони (андрогени) се увеличава с хиперплазия. Всички предшественици на кортизол и алдостерон се използват от надбъбречните жлези за синтезиране на андрогени.

Само надбъбречните жлези произвеждат мъжки хормони при жените. Тяхното излишък причинява мъжественост, тоест придобиване на мъжки сексуални характеристики. Това се проявява много ясно и защото андрогените са склонни да потискат действието на жената (естроген).

При момчетата по-голямата част от андрогените се произвеждат от тестисите, но тъй като надбъбречните хормони са в излишък в кръвта, собствените им жлези губят активност. Тестисите атрофират. Повишеното съдържание на хормони стимулира ранния пубертет и забавяне на растежа, тъй като удължаването на костите на скелета спира с настъпването на пубертета.

Ранно пубертетно момче

Симптоми при момичета, момчета

Първите признаци на анормална структура на гениталиите често се виждат при ултразвук, дори преди раждането на дете. Новородените момичета имат увеличен клитор, има дори напълно оформен пенис. Вагината и матката присъстват, но не са напълно развити. При момчетата се откриват уголемени скротуми и пенис.

Тъй като по време на периода на вътрематочно развитие се образуват много АСТН и меланоцит-стимулиращ хормон, децата могат да се родят с тъмна кожа поради увеличения синтез на пигмента на кожата.

Липсата на кортизол се проявява с ниско кръвно налягане, повишен пулс. В стресова ситуация може да възникне надбъбречна криза с шоково състояние. Недостигът на алдостерон причинява тежка дехидратация - диария, повръщане, конвулсивен синдром. Те могат да бъдат пагубни за бебето..

Форми на вродена патология

Симптомите на надбъбречната хиперплазия са свързани с дефекти в различни видове ензими. Най-типични са трите форми вирил, загуба на сол и некласическа.

Вирилия

Преобладават нарушенията на половите органи. За момичета:

  • увеличен клитор, подобен на пениса;
  • задълбочи входа на влагалището;
  • срамните устни са повече от нормалното;
  • се образуват матката и придатъците.

Момчетата имат увеличен пенис, кожата на скротума има тъмна пигментация. При децата пубертетът започва на седем години. Момичетата са широкоплещи, с тесен таз, къси и масивни крайници. Имат нисък глас, адамова ябълка на вратовете и млечните им жлези не растат. Момчетата имат груби косми по брадичката и горната устна рано и гласът се чупи.

Загуба на сол

Проявите на болестта започват да се проявяват от първите седмици от живота. При момичетата гениталиите се формират според мъжкия модел, а при момчетата пенисът и скротумът са увеличени. Поради грубо нарушение на образуваните стероидни хормони се развива силно повръщане, диария, конвулсии, кожата потъмнява. Прогресивната дехидратация води до смърт при липса на навременна заместителна терапия.

След 2-3 дни от началото на клиничната проява на заболяването се появяват симптоми на дехидратация и развитие на метаболитна ацидоза

Некласически (след пубертета)

Разкрити в млада възраст. Гениталиите съответстват на пола, но има увеличение на клитора и пениса. Основните нарушения се появяват при жените - менструацията намалява или спира след стрес, травма, аборт, спонтанен аборт. Началото на първата менструация може да бъде само на 15-годишна възраст, цикълът се удължава (повече от 30-40 дни).

Кожата е склонна към повишено омазняване и образуване на акне, има повишен растеж на косата. Изследването разкрива хиперплазия на надбъбречната кора.

На снимката момиче с късна поява на болестта

Съществуват и възможности за некласически ход на адреногениталния синдром - с високо кръвно налягане, с висока температура, липиди (затлъстяване, нарушен метаболизъм на холестерола), с хирзутизъм (увеличен растеж на косата по тялото и лицето, по средната линия на корема, близо до зърната).

Възможни усложнения на синдрома

Колкото по-рано се появят признаците на адреногенитален синдром, толкова по-малки са шансовете жената да зачене и да носи нормален плод. Постоянното безплодие е характерно за вирилизиращата и пропиляваща сол форма, а при некласическия вариант настъпва бременност, но рискът от спонтанни аборти се увеличава.

Надбъбречната криза при кърмачета се проявява със силно повръщане, диария, регургитация, неконтролируемо спадане на кръвното налягане и ускорен сърдечен ритъм. Детето бързо губи телесно тегло, изпада в безсъзнание. Той се нуждае от спешна хоспитализация, за да спаси живота си.

Гледайте видеоклипа за развитието на андрогенизма:

Скрининг и други диагностични методи

При изследване на бременни жени възможността за надбъбречна хиперплазия може да показва необичайно формиране на гениталните органи на плода. Това може да се види на втория акушерски ултразвуков скрининг. В такива случаи се препоръчва допълнителен преглед за откриване на патология още преди раждането. Извършва се анализ на околоплодната течност или след 21 седмици се взема кръв на плода (от пъпната връв под ултразвуков контрол).

След раждането се предписва преглед:

  • тест с ACTH - няма увеличение на кортизола след приложението му;
  • кръвен тест - намален натрий, повишен калий, 17 OH-прогестерон 5-7 пъти или повече, андростендион (предшественик на стероиди), ренин (под формата на загуба на сол);
  • анализ на урината - висока концентрация на 17-кетостероиди, след прием на преднизолон се намалява наполовина.
Анализ на околоплодната течност

За млади жени с атипичен ход на хиперплазия данните, получени с:

  • рентгенография на костите на ръката (ранно завършване на растежа);
  • Ултразвук на яйчниците - фоликули, които не достигат до овулация;
  • измерване на температурата в ректума през целия цикъл (базална) - няма промени, характерни за овулацията.

Лечение на адреногенитален синдром

В някои случаи лечението на хиперплазия започва преди раждането. Хормонална терапия се предписва на бременна жена и момичета се раждат с нормално оформени сексуални характеристики. Този метод не е безопасен за майката, тъй като кръвното й налягане се повишава, подуването се увеличава и се добавя телесно тегло. Такива промени могат да доведат до късна токсикоза или да влошат нейния ход.

При липса на кортизол и алдостерон се предписва заместителна терапия с хидрокортизон и кортинеф. Постоянното проследяване и коригиране на дозата е важно за всички съпътстващи заболявания или стрес, тъй като е възможна надбъбречна криза. Пациентите с адреногенитален синдром се наблюдават от ендокринолог през целия им живот.

С латентния ход на заболяването при жените не се предписват хормони, ако тя не планира бременност и менструацията поддържа относителен ритъм. Ако пациентът се стреми да има дете, тогава е необходимо да се използва хидрокортизон, докато овулацията бъде напълно възстановена. За да се предотврати спонтанен аборт, хормоналната терапия продължава до 12 седмици, тя се допълва с естрогени, а по-късно и с прогестерон.

При нарушения на менструалния цикъл се предписват акне, повишен растеж на косата, комбинирани препарати с естрогени, антиандрогени и последно поколение контрацептиви (Klayra, Logest, Mersilon). Шест месеца по-късно се появява терапевтичен ефект, но в края на употребата на хапчетата симптомите се връщат отново.

Специална ситуация възниква, ако диагнозата не е поставена преди раждането, а детето, имащо външните черти на момче, е момиче с изразена аномалия в развитието на гениталиите. В такива случаи може да има два варианта за по-нататъшни действия - хирургична корекция, заместителна терапия и помощта на психотерапевт, или мъжкият пол е документиран и матката е отстранена.

Вижте видеото за адреногениталния синдром:

Предотвратяване

Ако в семейството има случаи на такива заболявания, задължително се назначава консултация с медицински генетик за млади хора, които планират дете. Дори конвенционален тест с ACTH може да разкрие скрити варианти на патология или носител на ген. С настъпването на бременността е показано генетично изследване на клетките на ембриона или околоплодната течност. На петия ден от живота се прави анализ за нивото на 17-хидропрогестерон.

Колкото по-рано се открие заболяването, толкова повече са шансовете за успешното му коригиране..

И ето повече за хипофизната недостатъчност.

Адреногениталният синдром се характеризира с ензимна аномалия от наследствен произход. Образуването на кортизол и алдостерон е нарушено и андрогените се синтезират в излишък. Момичетата се раждат с признаци на мъжки гениталии и докато растат, телосложението и външният им вид стават мъжки. Под формата на загуба на сол се отбелязва дехидратация..

При първата проява на болестта при младите жени преобладават менструалните нарушения и безплодието. За откриване на патология се използват антенатална диагностика и скрининг на новородени. Лечението се състои от хормонозаместителна терапия, хирургична корекция на гениталиите.

За съжаление, надбъбречните заболявания не винаги се откриват своевременно. По-често се срещат като вродени при деца. Причините може да са в органна хиперфункция. Симптомите при жените и мъжете обикновено са сходни. Тестовете ще помогнат за идентифициране на болестите.

Много хора бъркат болестта и синдрома на Иценко-Кушинг и всъщност имат отлични причини, както и лечение. Симптомите се появяват външно, прекъсвания в работата на всички органи. Диагнозата е сложна, прогнозата не винаги е благоприятна, дори при деца.

Опасна остра надбъбречна недостатъчност може да възникне на всяка възраст. Причините за синдрома са недостиг на хормони. Симптомите на острата форма се увеличават незабавно Експресната диагностика се извършва, пациентът е хоспитализиран за лечение.

Хроничната надбъбречна недостатъчност възниква при продължителен ход на заболяването, увреждане от вируси, гъбички. Първичното се среща при деца и възрастни, има вторично и третично. Симптомите първоначално са скрити. Усложненията са тежки без лечение. Комплексна диагностика

Предимно хипофизна недостатъчност се среща при възрастни хора, но може да бъде вродена или придобита при деца, след раждането. Има и тотални, частични, първични и вторични. Диагностиката на синдрома на хипопитуитарим включва хормонален анализ, ЯМР, КТ, рентгенова снимка и други. Лечение - възстановяване на функцията с хормони.

Адреногенитален синдром при деца

Адреногениталният синдром (съкратено AGS) е наследствено заболяване, което се причинява при деца от разстройство в определен ген. Такива гени се наричат ​​мутантни гени. При АГС има нарушение на функциите на надбъбречните жлези. Това са жлези, които произвеждат хормони и са разположени до бъбреците. Надбъбречните жлези произвеждат различни хормони, необходими за нормалното функциониране и развитието на тялото. Сред хормоните, чието развитие и синтез могат да бъдат нарушени, може да се отбележи следното: кортизолът е необходим за устойчивостта на организма към стрес и проникването на инфекции; алдостерон - хормон за поддържане на кръвното налягане и бъбречната функция; андроген - хормон, който е необходим за нормалния растеж на гениталиите.

Хората с ASH обикновено имат дефицит на ензим, наречен 21-хидроксилаза. В резултат на това се нарушава трансформацията на холестерола в алдостерон и кортизол, които се контролират от този ензим. Заедно с това има натрупване на предшественици на алдостерон и кортизол, които се превръщат (обикновено) в мъжки полови хормони - андрогени. С AHS се натрупват много предшественици на алдостерон и кортизол, което води до образуването на голямо количество от тези хормони, което е основната причина за появата на AHS.

Симптоми на адреногениталния синдром

  • Силен растеж на косата около зърната и по крайниците;
  • Ранно разбиване на гласа, тоест детето говори с нисък глас;
  • Ускорен растеж;
  • Детето след интензивен растеж все още остава ниско;
  • Обостряне на процесите, свързани с пубертета.

Има няколко вида адреногенитален синдром, но в почти 90% от случаите синдромът се причинява от дефицит на 21-хидроксилазни ензими. Клинично има три основни форми на дефицит на 21-хидроксилаза. Две форми се наричат ​​класически. Първият е известен като вирилизиране, което се причинява от високи нива на андрогени, което води до прекомерна маскулинизация, тоест до прекомерен растеж на сексуалните характеристики. Това е по-забележимо при момичетата от високото развитие на гениталиите след раждането. Заедно с това, развитието на гениталиите (яйчниците и матката при такива момичета обикновено се случват). Втората форма е загуба на сол. Този тип е свързан с недостатъчна работа по синтеза на алдостерон - хормон, който е необходим за връщането на солта в кръвта през бъбреците. При третата форма на дефицит на 21-хидроксилаза, признаци на излишък се появяват при момчета и момичета след раждането..

Адреногениталният синдром при момчетата и момичетата може да се наследи по автозомно-рецесивен начин, т.е. при едно поколение пациентите се натрупват в семейството. Това наследство се дължи на появата на фрагмент от семейната линия, в която е родено новородено дете с адреногенитален синдром. По линията на генеалогията на мъжете и жените може да се отбележи само една хромозома от 23 двойки, която човек има. Тази хромозома съдържа мутирал или нормален ген за адреногенитален синдром.

Дете има мутантен ген на тези хромозоми. Във всеки от родителите мутантните гени могат да се съдържат само в една хромозома, докато останалите хромозоми са нормални и следователно са здрави. Тези хора са носители на мутантни гени. Майката от бабата има мутант ген само на една хромозома, като бащата от страна на дядото. Те, както и родителите на болно дете, не са болни, но предадоха хромозомите с мутантния ген на децата. При втората баба и дядо и двете хромозоми имат само нормален ген. Следователно при рецесивно наследяване се разболява само членът на семейството, получил и двете хромозоми с мутантния ген от родителите. Всички останали членове на семейството са здрави, включително тези с мутантния ген.

Има 3 клинични форми:

  1. проста вирилизация;
  2. със загуба на соли (най-тежката форма, започва на възраст от 2-7 седмици от живота);
  3. хипертония.

Най-животозастрашаващата и често срещана форма е солезагубната форма на AGS. Ако лечението не бъде предписано навреме, детето може да умре. При други форми на заболяването децата растат бързо и показват вторични признаци на пубертет много рано, по-специално появата на срамните косми.

Явления, при които синтезът на алдостерон е блокиран:

  • Недостатъчност на 21-хидроксилаза;
  • Недостатъчност на хидроксистероиддехидрогеназата.
  • Повишена екскреция на кетостероиди.

При първата форма се наблюдава увеличаване на прегнандиола.

Идентифициране и лечение на адреногенитален синдром

За да се избегне появата на такива сериозни заболявания като андрогенитален синдром, детето трябва да бъде тествано за този синдром веднага след раждането. За такава процедура има програми за скрининг на дете. Скринингът започва по този начин: при новородено на 4-ия ден от живота, непосредствено преди изписването от раждането. у дома се взема капка кръв от петите, която се нанася върху специална хартия. Кръвта се изсушава и формулярът, върху който са написани фамилията на детето и редица други данни, необходими за неговата идентификация, се пренасочва към лабораторията на регионалната консултация. В лабораторията се провежда изследване, което идентифицира новородените, при които има съмнение за ASH. В този случай лабораторията изпраща детето за повторни изследвания.

Обикновено по това време педиатърът информира родителите, че първото изследване на детето за синдрома е ненормално. Те имат повод за безпокойство. Втори кръвен тест при кърмачето ще бъде от решаващо значение. В някои случаи при повторно изследване стойността на 21-хидроксилдазата е нормална. Това означава, че резултатът от първия анализ е бил неточен, тоест фалшиво положителен. Причините за такива изследвания може да се дължат на лабораторни грешки. Този резултат, показващ, че новороденото няма AGS, се съобщава незабавно на родителите.

Успешното лечение на форми на адреногенитален синдром при деца стана възможно благодарение на признаването на биохимичната същност на заболяването - спиране на биосинтеза на кортизол. Повишената секреция на ACTH индуцира образуването на андрогени, поради което целта на терапевтичните изследвания е да се потисне тази секреция. Използвайки механизми за обратна връзка, е възможно да се намали секрецията на ACTH. Това се прави чрез прилагане на кортизон или преднизон. Дозите преднизолон трябва да се титрират, т.е. да се приложи количеството, необходимо за намаляване на бъбречната екскреция на кетостероиди до нормални нива. По правило това се постига с дневни дози преднизолон в диапазона 5-15 mg. В случаите на вирилизирани момичета може да се наложи вагинална операция или частично отстраняване на клитора. Резултатите - естествено с поддържаща терапия с преднизон - са ефективни; дори бременността става възможна в много случаи.

Адреногенитален синдром при деца

Цялото съдържание на iLive се преглежда от медицински експерти, за да се гарантира, че е възможно най-точно и фактическо.

Имаме стриктни насоки за подбор на източници на информация и свързваме само с уважавани уебсайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, доказани медицински изследвания. Моля, обърнете внимание, че числата в скоби ([1], [2] и др.) Са интерактивни връзки към такива изследвания.

Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или съмнително по друг начин, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.

Вродената дисфункция на надбъбречната кора (синоним: адреногенитален синдром при деца) включва група наследствени ферментопатии. Всяка от ферментопатиите се основава на генетично обусловен дефект в ензим, участващ в стероидогенезата.

Описани са дефекти на пет ензима, участващи в синтеза на глюкокортикоиди и минералокортикоиди и при децата се формира този или онзи вариант на адреногениталния синдром. Всички форми на вродена дисфункция на кората на надбъбречната жлеза се наследяват по автозомно-рецесивен начин.

Код на ICD-10

  • E25 Адреногенитални нарушения.
  • E25.0 Вродени адреногенитални нарушения, свързани с ензимен дефицит.
  • E25.8 Други адреногенитални нарушения.
  • E25.9 Адреногенитално разстройство, неуточнено.

Какво причинява адреногенитален синдром при деца?

В 90% от случаите се наблюдава дефект на 21-хидроксилаза, който може да бъде причинен от различни мутации в гена CYP21, кодиращ този ензим. Описани са десетки мутации на CYP21, водещи до дефект P450c21. Има и точкова мутация с частична 21-хидроксилазна активност. При частичен дефицит на този ензим се развива проста (вирилна) форма на заболяването. 21-хидроксилазата участва в синтеза на кортизол и алдостерон и не участва в синтеза на половите стероиди. Нарушаването на синтеза на кортизол стимулира производството на ACTH, което води до хиперплазия на надбъбречната кора. Това натрупва 17-OH-прогестерон, предшественик на кортизола. Излишъкът от 17-OH-прогестерон се превръща в андрогени. Надбъбречните андрогени водят до вирилизация на външните полови органи при женския плод - момиче се ражда с фалшив женски хермафродитизъм. При момчетата хиперандрогенемията определя преждевременната поява на вторични сексуални характеристики (синдром на преждевременно сексуално развитие).

При значителен дефицит на 21-хидроксилаза, хиперпластичната кора на надбъбречната жлеза не синтезира кортизол и алдостерон в необходимите количества. в същото време, на фона на хиперандрогенизъм, се развива синдром на загуба на сол или надбъбречна недостатъчност - форма на болестта, която губи сол.

Некласическата форма на дефицит на 21-хидроксилаза се проявява в пред- и пубертетна възраст под формата на адренарх, умерен хирзутизъм и менструални нарушения при момичетата. Умерената или лека вирилизация е резултат от точкова мутация V281L и P30L.

Симптоми на адреногенитален синдром при деца

При класическата вирилна форма на адреногенитален синдром при децата външните гениталии на момичето се формират според хетеросексуалния тип - клиторът е хипертрофиран, големите срамни устни приличат на скротума, вагината и уретрата са представени от урогениталния синус. При новородени момчета очевидни нарушения не могат да бъдат открити. От 2-4 години децата от двата пола развиват други симптоми на адреногенитален синдром при деца, т.е.андрогенизация: образува се растеж на аксиларната и срамната коса, развиват се скелетни мускули, гласът става по-груб, фигурата става мъжествена и на лицето и багажника се появяват юношески акне. При момичетата млечните жлези не растат, менструацията не се появява. В същото време диференциацията на скелета се ускорява и зоните на растеж се затварят преждевременно, това води до нисък ръст.

При загубата на сол на дефицита на 21-хидроксилаза, в допълнение към описаните по-горе симптоми, при деца от първите дни на живота се забелязват признаци на надбъбречна недостатъчност. В началото има регургитация, след това е възможно повръщане, разхлабени изпражнения. Детето бързо губи телесно тегло, развиват се симптоми на дехидратация, нарушения на микроциркулацията, кръвно налягане намалява, започва тахикардия, възможен е сърдечен арест поради хиперкалиемия.

Некласическата форма на адреногенитален синдром при деца се характеризира с ранната поява на вторичен растеж на косата, ускорен растеж и диференциация на скелета. При пубертетни момичета са възможни умерени признаци на хирзутизъм, менструални нарушения, образуване на вторични поликистозни яйчници.

Липсата на 11-хидроксилаза, за разлика от дефицита на 21-хидроксилаза, в допълнение към симптомите на вирилизация и андрогенизация, е придружена от ранно и трайно повишаване на кръвното налягане. поради натрупването в кръвта на предшественика на алдостерон - дезоксикортикостерон.

Диагностика на адреногениталния синдром при деца

Лабораторна диагностика на адреногенитален синдром при деца

  • На всички деца с анормална структура на външните генитални органи, включително момчета с двустранен коремен крипторхизъм, се показва определянето на половия хроматин и изследването на кариотипа.
  • От първите дни от живота се открива повишено съдържание на 17-OH-прогестерон в кръвния серум на пациента. Възможно е да се проведе скринингов тест при новородени на 2-5-ия ден от живота - 17-ОН-прогестеронът се увеличава няколко пъти.
  • Синдромът на загуба на сол се характеризира с хиперкалиемия, хипонатриемия, хипохлоремия..
  • Повишена екскреция с урината на 17-кетостероиди (андрогенни метаболити).

Инструментална диагностика на адреногениталния синдром при деца

  • Костната възраст на рентгенографията на ставите на китката е пред паспорта.
  • Ултразвукът при момичета разкрива матката и яйчниците.

Диференциална диагноза на адреногенитален синдром при деца

При деца от първата година от живота диференциалната диагноза на адреногениталния синдром при деца се извършва с различни форми на фалшив мъжки хермафродитизъм и истински хермафродитизъм. Кариотипирането (46XX кариотип с бисексуална структура на външните генитални органи) и определянето на 17-OH-прогестерон в кръвния серум са ключовите моменти в диагнозата. Формата на загуба на сол при вродена дисфункция на кората на надбъбречната жлеза трябва да се разграничава от пилорна стеноза, възникват трудности при диференциалната диагноза на адреногениталния синдром при деца и пилорна стеноза при момчетата - в този случай хиперкалиемията и високото ниво на 17-OH-прогестерон при вродена дисфункция на кората на надбъбречната кора са важни.

При по-големи деца със симптоми на хиперандрогенемия не забравяйте за андроген-продуциращите тумори на надбъбречните жлези или половите жлези.

Адреногенитален синдром: Болест при новородени

Тази патология се характеризира с отклонения в структурата и функционирането на гениталните органи. Произходът на болестта все още не е установен, но лекарите смятат, че синдромът се развива в резултат на прекомерно производство на андрогени от надбъбречната кора. Болестта може да бъде причинена от различни тумори или вродена жлезиста хиперплазия.

Какво е адреногенитален синдром

Вродената хиперплазия на надбъбречната жлеза е най-често срещаният тип вярваща патология. Адреногениталният синдром е заболяване, което е известно на световната медицина като синдром на Aper-Gamay. Развитието му е свързано с повишено производство на андрогени и изразено намаляване на нивото на кортизол и алдостерон, причината за които е вродена дисфункция на надбъбречната кора..

Последиците от отклонението могат да бъдат сериозни за новороденото, тъй като надбъбречната кора е отговорна за производството на огромно количество хормони, които регулират работата на повечето системи на тялото. В резултат на патология в детския организъм (това може да се наблюдава както при момчетата, така и при момичетата) има твърде много мъжки хормони и много малко женски хормони.

Тип наследство

Всяка форма на заболяването е свързана с генетични нарушения: като правило аномалиите са наследствени и преминават от двамата родители към детето. По-редки са случаите, когато видът на наследяване на адреногениталния синдром е спорадичен - възниква внезапно по време на образуването на яйцеклетка или сперматозоидна клетка. Наследяването на адреногениталния синдром се случва по автозомно-рецесивен начин (когато и двамата родители са носители на патологичния ген). Понякога болестта засяга деца в здрави семейства.

Адреногениталният синдром (AGS) се характеризира със следните модели, които влияят върху вероятността да засегнат дете с него:

  • ако родителите са здрави, но и двамата носят гена за дефицит на StAR, съществува риск новороденото да страда от вродена надбъбречна хиперплазия;
  • ако жена или мъж са диагностицирани със синдром, а вторият партньор има нормална генетика, тогава всички деца в семейството им ще бъдат здрави, но ще станат носители на болестта;
  • ако единият от родителите е болен, а вторият е носител на адреногенетична патология, тогава половината от децата в това семейство ще бъдат болни, а другата половина ще носи мутация в тялото;
  • ако и двамата родители имат заболяването, всичките им деца ще имат подобни отклонения.

Форми

Андрогенетичната болест обикновено се разделя на три вида - вирил прост, пропиляващ сол и пост-пубертетен (некласически). Сортовете имат сериозни разлики, така че всеки пациент изисква подробна диагноза. Как се проявяват формите на адреногениталния синдром:

  1. Форма Вирил. Характеризира се с липсата на признаци на надбъбречна недостатъчност. Останалите симптоми на AHS са налице изцяло. Този тип патология се диагностицира изключително рядко при новородени, по-често при юноши (момчета и момичета).
  2. Тип загуба на сол. Диагностициран изключително при кърмачета през първите седмици / месеци от живота. При момичетата се наблюдава псевдохермафродитизъм (външните полови органи са подобни на мъжките, а вътрешните женски). При момчетата синдромът на загуба на сол се изразява по следния начин: пенисът има непропорционално голям размер спрямо тялото, а кожата на скротума има специфична пигментация.
  3. Некласически вид. Патологията се характеризира с наличие на неясни симптоми и отсъствие на изразена дисфункция на надбъбречните жлези, което значително усложнява диагностиката на AHS..

Адреногенитален синдром - причини

Вродената надбъбречна дисфункция се обяснява само с проявата на наследствено заболяване, поради което е невъзможно да се придобие или да се зарази с такава патология по време на живота. Като правило синдромът се проявява при новородени бебета, но рядко AGS се диагностицира при млади хора под 35-годишна възраст. В същото време фактори като употребата на мощни лекарства, повишен радиационен фон, странични ефекти от хормонални контрацептиви могат да активират механизма на патологията..

  • Лечение на полипи в жлъчния мехур без операция
  • Имена на антибиотици за настинки и грип
  • Спринклер за напояване на тревни площи и зеленчукови градини. Преглед на модели, видове пръскачки и съвети за избор

Какъвто и да е стимулът за развитието на болестта, причините за адреногениталния синдром са наследствени. Прогнозата изглежда по следния начин:

  • ако поне 1 родител е здрав в семейството, детето вероятно ще се роди без патология;
  • двойка, при която единият е носител, а другият е болен от ASH, в 75% от случаите ще се роди болно дете;
  • носителите на гена имат 25% риск да имат болно дете.

Симптоми

AGS не е едно от смъртоносните заболявания, но някои от неговите симптоми доставят на човека сериозни психологически неудобства и често водят до нервен срив. Когато диагностицират патология при новородено, родителите имат време и възможност да помогнат на детето със социална адаптация и ако заболяването се открие в училищна възраст или по-късно, ситуацията може да излезе извън контрол.

Възможно е да се установи наличието на AGS само след извършване на молекулярно-генетичен анализ. Симптомите на адреногениталния синдром, които показват необходимостта от диагноза, са:

  • нестандартна пигментация на кожата на детето;
  • постоянно повишаване на кръвното налягане;
  • нисък растеж, неподходящ за възрастта на детето (поради бързия край на производството на съответния хормон, растежът спира рано);
  • периодични конвулсии;
  • проблеми с храносмилането: повръщане, диария, силно образуване на газове;
  • при момичетата срамните устни, клиторът са недоразвити или, обратно, са увеличени;
  • при момчетата външните полови органи са несъразмерно големи;
  • момичета с AHS имат проблеми с менструацията, зачеване на дете (безплодието често придружава заболяването), носещи плод;
  • пациентите жени често имат мъжки растеж на косата на гениталиите, освен това се наблюдава растеж на мустаци, брада.

Адреногенитален синдром при новородени

Болестта може да бъде открита на ранен етап при новородени, което е свързано с неонатален скрининг на 4-ия ден след раждането на детето. По време на теста капка кръв от петата на бебето се нанася върху тест лента: ако реакцията е положителна, детето се прехвърля в ендокринологичен диспансер и се диагностицира отново. След потвърждаване на диагнозата започва лечение на AHS. Ако адреногениталният синдром при новородени се открие рано, тогава терапията е лесна, в случай на късно откриване на адреногенетична патология, сложността на лечението се увеличава.

Момчета

Заболяването при мъжки деца се развива, като правило, от две или три години. Настъпва засилено физическо развитие: гениталиите се увеличават, извършва се активен растеж на косата, започват да се появяват ерекции. В този случай тестисите изостават в растежа си и в бъдеще напълно спират да се развиват. Както при момичетата, адреногениталният синдром при момчетата се характеризира с активен растеж, но не трае дълго и в резултат човекът все още остава нисък и набит.

Момичета

Патологията при момичетата често се изразява веднага при раждането под формата на вирил. Фалшивият женски хермафродитизъм, характерен за AGS, се характеризира с увеличен размер на клитора, с отвора на уретрата точно под основата му. В този случай срамните устни наподобяват разцепен мъжки скротум по форма (урогениталният синус не е разделен на влагалището и уретрата, но спира в развитие и се отваря под клитора с форма на пенис).

Не рядко адреногениталният синдром при момичетата е толкова изразен, че при раждането на бебето е трудно веднага да се установи неговият пол. В периода 3-6 години детето активно расте косми по краката, пубиса, гърба и момичето много прилича на момче. Децата с ASH растат много по-бързо от здравите си връстници, но сексуалното им развитие скоро спира напълно. В същото време млечните жлези остават малки и менструацията или напълно липсва, или се появява нередовно поради факта, че недоразвитите яйчници не могат да изпълняват напълно функциите си.

  • Възможно ли е да се излекува мозъчен глиобластом и каква е прогнозата за живота с рак
  • Белег от келоиден тип
  • Рецептата за класически крем за торта Наполеон

Диагностика на адреногениталния синдром

Болестта може да бъде идентифицирана с помощта на съвременни изследвания на хормоналните нива и чрез визуално изследване. В същото време лекарят взема предвид анамнестичните и фенотипните данни, например окосмяване по тялото на нетипични за жената места, развитие на млечните жлези, мъжки тип тяло, общ вид / здраве на кожата и т.н. проследява нивото на хормоните DEA-C и DEA, които са предшествениците на тестостерона.

Диагностиката включва и анализ на урината за определяне на индикатора 17-KS. Биохимичният кръвен тест ви позволява да установите нивото на хормоните 17-ONP и DEA-C в тялото на пациента. Цялостната диагностика освен това включва изследване на симптомите на хиперандрогения и други нарушения на ендокринната система. В този случай показателите се проверяват два пъти - преди и след пробата с глюкокортикостероиди. Ако по време на анализа нивото на хормоните е намалено до 75% или повече процента - това показва производството на андрогени изключително от надбъбречната кора..

В допълнение към анализите за хормони, диагностиката на адреногениталния синдром включва ултразвук на яйчниците, при който лекарят определя ановулация (може да се открие, ако се наблюдават фоликули с различни нива на зрялост, които не надвишават преовулаторните обеми). В такива случаи яйчниците са увеличени, но обемът на стромата е нормален и под капсулата на органите няма фоликули. Само след подробен преглед и потвърждение на диагнозата започва лечение на адреногенитален синдром.

Адреногенитален синдром - лечение

ABC не е фатална патология с фатален изход, така че вероятността от развитие на необратими промени в тялото на пациента е изключително малка. Въпреки това съвременното лечение на адреногениталния синдром не може да се похвали с неговата ефективност и ефективност. Пациентите с такава диагноза са принудени да приемат хормонални лекарства за цял живот, за да компенсират дефицита на хормони от глюкокортикостероидната група и да се борят с чувството за малоценност.

Досега перспективите за подобна терапия остават неизследвани, но има данни, които показват голяма вероятност за развитие на съпътстващи AHS патологии на сърцето, костите, кръвоносните съдове, органите на стомашно-чревния тракт и онкологичните заболявания. Това обяснява необходимостта от провеждане на редовни прегледи за хора с дисфункция на надбъбречната кора - да се направи рентгенова снимка на костите, електрокардиограма, ултразвук на перитонеума и т.н..

Адреногенитален синдром: причини, признаци, диагноза, как да се лекува, прогноза

Адреногениталният синдром (AGS) е сериозно разстройство, което застрашава както вашето спокойствие, здраве и живот, така и състоянието на вашите деца. Засяга новородени, юноши и възрастни от двата пола. Ето защо е важно да разберете какви са симптомите, формите, методите за лечение и профилактика на това заболяване. В тази статия ще разгледаме всички тези аспекти и ще дадем препоръки как да се предотврати рискът от ASH при кърмачета..

Адреногениталният синдром (AGS) е сериозно разстройство, което застрашава вашето спокойствие, здраве и живот

Малко анатомия

Надбъбречните жлези са сдвоени ендокринни жлези, разположени над горната част на човешкия бъбрек. Този орган осигурява координирана работа на всички телесни системи и регулира метаболизма. Надбъбречните жлези, заедно с хипоталамо-хипофизната система, осигуряват хормонална регулация на жизнените функции на тялото.

Надбъбречните жлези са разположени в ретроперитонеалното пространство и се състоят от външната кортикална и вътрешна медула. Клетките на кората отделят глюкокортикостероиди и полови хормони. Кортикостероидните хормони регулират метаболизма и енергията, осигуряват имунната защита на организма, тонизират съдовата стена и помагат за адаптиране към стреса. Катехоламини - в медулата се произвеждат биологично активни вещества.

Кортизолът е хормон от групата на глюкокортикостероидите, секретиран от външния слой на надбъбречните жлези. Кортизолът регулира въглехидратния метаболизъм и кръвното налягане, предпазва тялото от стресови ситуации, има лек противовъзпалителен ефект и повишава нивото на имунната защита.

Алдостеронът е основният минералокортикоид, произвеждан от жлезистите клетки на кората на надбъбречната жлеза и регулира метаболизма на вода и сол в организма. Той премахва излишната вода и натрий от тъканите във вътреклетъчното пространство и предотвратява образуването на оток. Действайки върху бъбречните клетки, алдостеронът може да увеличи обема на кръвта и да повиши кръвното налягане.

Как се диагностицира адреногениталният синдром??

AGS се диагностицира чрез преглед на пациента от редица лекари, включително:

  • генетик;
  • акушер-гинеколог или уролог-андролог;


Трябва да бъдете прегледани от ендокринолог

  • дерматовенеролог;
  • ендокринолог;
  • детски кардиолог;
  • оптометрист.

Лекарят събира анамнеза по отношение на заболяването, анализира оплакванията на пациента. Той изследва потенциален пациент, за да открие първични физически отклонения от нормата, показващи ASH.

След това трябва да преминете няколко теста:

  • За да се определи нивото на натрий, калий, хлориди в кръвта.
  • Хормонални. Трябва да се провери съотношението на половите хормони, както и работата на щитовидната жлеза.
  • Клинична.
  • Биохимични.
  • Общи (урина).

Класификация

Има 3 клинични форми на AHS, които се основават на различна степен на дефицит на 21-хидроксилаза:

  • Пълното отсъствие на 21-хидроксилаза в кръвта води до развитието на формата на загуба на сол. Това е доста често срещано и животозастрашаващо. В тялото на новороденото се нарушава водно-солевият баланс и реабсорбцията в бъбречните каналчета и се получава прекомерно уриниране. На фона на натрупването на соли в бъбреците работата на сърцето се нарушава, настъпват скокове в кръвното налягане. На втория ден от живота детето става летаргично, сънливо, адинамично. Пациентите често уринират, повръщат, повръщат, практически не ядат. Бебетата умират от дехидратация и метаболитни нарушения. Псевдохермафродитизъм се наблюдава при момичетата.
  • Частичният дефицит на 21-хидроксилаза се дължи на типичната вирилна форма на синдрома. В същото време на фона на нормалните нива на алдостерон и кортизол в кръвта нивото на андрогените се увеличава. Тази патология не е придружена от симптоми на надбъбречна недостатъчност, но се проявява само при сексуална дисфункция. При момичетата клиничната картина на заболяването е много по-ярка, отколкото при момчетата. Първите симптоми се появяват веднага след раждането. Разширяването на клитора варира от лека хипертрофия до пълно формиране на мъжкия пенис. В този случай яйчниците, матката и фалопиевите тръби се развиват нормално. Ненавременното откриване на патология и липсата на лечение води до прогресиране на заболяването. При момчетата с AHS клиничната картина е по-слабо изразена. Гениталиите им се формират правилно при раждането. Синдромът на преждевременния пубертет се проявява клинично след 3-4 години. С порастването на момчето репродуктивната дисфункция прогресира: развива се олиго- или азооспермия.
  • Придобива се атипичната късна или постпубертална форма. Развива се само при жени, които са сексуално активни и има оскъдна клинична картина до пълното отсъствие на симптоми. Причината за патологията обикновено е тумор на надбъбречните жлези. Пациентите имат ускорен растеж, увеличен клитор, акне, хирзутизъм, дисменорея, поликистоза, безплодие. При тази форма на синдрома съществува висок риск от спонтанен аборт и ранна смърт. Атипичната форма е трудна за диагностициране, което е свързано с неясните симптоми и липсата на тежка надбъбречна дисфункция.

Симптоми при момичета, момчета

Първите признаци на анормална структура на гениталиите често се виждат при ултразвук, дори преди раждането на дете. Новородените момичета имат увеличен клитор, има дори напълно оформен пенис. Вагината и матката присъстват, но не са напълно развити. При момчетата се откриват уголемени скротуми и пенис.

Тъй като по време на периода на вътрематочно развитие се образуват много АСТН и меланоцит-стимулиращ хормон, децата могат да се родят с тъмна кожа поради увеличения синтез на пигмента на кожата.

Липсата на кортизол се проявява с ниско кръвно налягане, повишен пулс. В стресова ситуация може да възникне надбъбречна криза с шоково състояние. Недостигът на алдостерон причинява тежка дехидратация - диария, повръщане, конвулсивен синдром. Те могат да бъдат пагубни за бебето..

Етиопатогенеза

AGS се среща при лица с вроден дефицит на ензима С21-хидроксилаза. За да може количеството му в тялото да се поддържа на оптимално ниво, е необходим пълноценен ген, локализиран в автозомите на хромозома 6. Мутацията на този ген води до развитие на патология - увеличаване на размера и влошаване на функционирането на надбъбречната кора.

Предаването на синдрома се наследява по автозомно-рецесивен начин - от двамата родители наведнъж. При носител на един мутантен ген синдромът не се проявява клинично. Проявата на болестта е възможна само при наличие на дефектни гени и в двете автозоми на 6-та двойка.

Модели на наследствено предаване на адреногенитален синдром:

  1. Децата, родени от здрави родители, които носят мутантния ген, могат да наследят надбъбречната хиперплазия.
  2. Децата, родени от здрава майка от болен баща, са здрави носители на болестта.
  3. Децата, родени от здрава майка от баща, който е носител на мутацията, ще имат ASH в 50% от случаите, а в 50% от случаите те ще останат здрави носители на засегнатия ген.
  4. Децата, родени от болни родители, ще наследят това заболяване в 100% от случаите.

В изключително редки случаи адреногениталният синдром се наследява спорадично. Внезапната поява на патология се дължи на отрицателно въздействие върху образуването на женски или мъжки полови клетки. В изключително редки случаи болните деца се раждат от абсолютно здрави родители. Причината за такива аномалии могат да бъдат надбъбречните новообразувания и хиперпластичните процеси в жлезите..

Патогенетични връзки на AGS:

  • дефект в гена, кодиращ ензима 21-хидроксилаза,
  • липса на този ензим в кръвта,
  • нарушение на биосинтеза на кортизол и алдостерон,
  • активиране на хипоталамус-хипофизарно-надбъбречната система,
  • хиперпродукция на ACTH,
  • активно стимулиране на надбъбречната кора,
  • увеличаване на кортикалния слой поради пролиферацията на клетъчни елементи,
  • натрупване на предшественик на кортизол в кръвта,
  • хиперсекреция на надбъбречните андрогени,
  • женски псевдохермафродитизъм,
  • синдром на преждевременен пубертет при момчета.

Рискови фактори, активиращи механизма на патологията:

  1. приемане на силни лекарства,
  2. повишено ниво на йонизиращо лъчение,
  3. продължителна употреба на хормонални контрацептиви,
  4. травма,
  5. интеркурентни заболявания,
  6. стрес,
  7. хирургическа интервенция.

Причините за AGS са изключително наследствени, въпреки влиянието на провокиращите фактори.

Какви са причините и патогенезата на адреногениталния синдром?

Патологията се причинява от наследствени генни мутации, които водят до нарушение на ензимната система на надбъбречните жлези. Какво трябва да очакват родителите:

  • Ако заболяването е налице само при бащата или майката на детето, посоченото разстройство няма да бъде наследено от бебето.
  • Когато двама родители имат посочената мутация, вероятността за появата й при новородено е до 25 процента.
  • Ако единият от родителите страда от хормонална аномалия, а другият се окаже носител на генна мутация, рискът от откриване на патология при неродено дете се увеличава до 75 процента.

Симптоми

Основните симптоми на AHS:

  • Болните деца в ранна възраст са високи и имат голямо телесно тегло. С развитието на детското тяло външният им вид се променя. До 12-годишна възраст растежът спира и телесното тегло се нормализира. Възрастните са ниски и слаби.
  • Признаци на хиперандрогения: голям пенис и малки тестиси при момчета, клитор с форма на пенис и коса по мъжки модел при момичета, момичета с други мъжки характеристики, хиперсексуалност, груб глас.
  • Бърз растеж с деформация на костната тъкан.
  • Нестабилно психическо състояние.
  • Постоянната артериална хипертония при деца и диспепсията са неспецифични признаци, които присъстват при много заболявания.
  • Хиперпигментация на кожата на дете.
  • Повтарящи се конвулсии.

Формата на загуба на сол е тежка и рядка. Болестта се проявява:

  1. вяло смучене,
  2. намаляване на кръвното налягане,
  3. диария,
  4. силно повръщане,
  5. конвулсии,
  6. тахикардия,
  7. нарушение на микроциркулацията,
  8. отслабване,
  9. дехидратация,
  10. метаболитна ацидоза,
  11. нарастваща адинамика,
  12. дехидратация,
  13. спиране на сърцето поради хиперкалиемия.

Формата, която губи сол, се характеризира с хиперкалиемия, хипонатриемия, хипохлоремия..

Проста форма на AHS при момчета на възраст 2 години се проявява:

  1. уголемяване на пениса,
  2. хиперпигментация на скротума,
  3. потъмняване на кожата около ануса,
  4. хипертрихоза,
  5. появата на ерекция,
  6. с тих, груб глас,
  7. появата на акне вулгарис,
  8. маскулинизация,
  9. ускорено образуване на кости,
  10. нисък ръст.

Постпуберталната форма се проявява при юношите:

  1. късно менархе,
  2. нестабилен менструален цикъл с нарушение на честотата и продължителността,
  3. олигоменорея,
  4. растеж на косата на нетипични места,
  5. мазна кожа на лицето,
  6. разширени и разширени пори,
  7. мъжка физика,
  8. микромастия.

Развитието на тази форма на AHS може да бъде провокирано от аборти, спонтанни аборти и неразвита бременност. При момичетата класическата вирилна форма на AHS се проявява чрез интерсексуалната структура на външните гениталии: голям клитор и разширение на уретралния отвор върху главата му. Големите срамни устни приличат на скротума, косата започва да расте рано в подмишниците и на пубиса, а скелетните мускули се развиват бързо. Изразеният AHS не винаги позволява определяне на пола на новороденото. Болните момичета много приличат на момчета. Те не растат млечни жлези, менструацията отсъства или става нередовна.

Децата с AHS са регистрирани при педиатрични ендокринолози. С помощта на съвременни терапевтични техники специалистите извършват медикаментозно и хирургично лечение на синдрома, което позволява на тялото на детето да се развива правилно в бъдеще..

AGS не е смъртоносна болест, въпреки че някои от нейните симптоми психологически потискат пациентите, което често завършва с депресия или нервен срив. Навременното откриване на патология при новородени позволява на болните деца да се адаптират в обществото с течение на времето. Когато заболяването се открие при деца в училищна възраст, ситуацията често излиза извън контрол.

Етиология

Причините за развитието на тази патология зависят от това дали вроден развиващ се адреногенитален синдром или придобит.

Вроденият се появява поради увреждане на ген, който е отговорен за производството на хормони в надбъбречната кора. Децата наследяват това заболяване по автозомно-рецесивен начин. С други думи, ако само един родител е носител на патологията, тогава адреногениталният синдром при момичета или момчета няма да се прояви. В случая, когато и баща, и майка са носители, тогава рискът от заболяване при дете е 25%. Ако единият родител е болен, а вторият е носител, тогава болно бебе ще се роди в 75% от случаите.

Придобитата форма може да се развие с доброкачествена формация (андростерома), която има тенденция да се изражда в злокачествена. Такъв тумор може да се появи на всяка възраст..

При диагностициране на патология в 95% от случаите се открива вродена форма и само в 5% - придобита.


Път на наследяване на адреногениталния синдром

Диагностични мерки

Диагностиката на AHS се основава на анамнестични и фенотипни данни, както и на резултатите от хормонални изследвания. По време на общ преглед се оценяват фигурата на пациентите, височината, състоянието на гениталиите, степента на окосмяване.

Лабораторна диагностика:

  • Хемограма и биохимия на кръвта.
  • Изследване на хромозомния набор - кариотип.
  • Изследване на хормоналния статус с помощта на ензимен имуноанализ, който показва съдържанието на кортикостероиди и ACTH в серума.
  • Радиоимунологичният анализ определя количественото съдържание на кортизол в кръвта и урината.
  • В съмнителни случаи молекулярно-генетичният анализ позволява правилната диагноза.

Инструментална диагностика:

  1. Рентгенографията на ставите на китката дава възможност да се установи, че костната възраст на пациентите изпреварва паспорта.
  2. На ултразвук момичетата намират матката и яйчниците. Ултразвукът на яйчниците е от голяма диагностична стойност. Пациентите имат мултифоликуларни яйчници.
  3. Томографското изследване на надбъбречните жлези ви позволява да изключите туморния процес и да определите съществуващата патология. При AGS сдвоената жлеза значително се увеличава по размер, докато формата й е напълно запазена.
  4. Радионуклеидното сканиране и ангиографията са спомагателни диагностични методи.
  5. Аспирационна пункция и хистологично изследване на пунктата с изследване на клетъчния състав се извършват в особено тежки и напреднали случаи.

Неонаталният скрининг се извършва 4 дни след раждането на детето. Капка кръв се взима от петата на новороденото и се нанася върху тест лента. По-нататъшната тактика за управление на болно дете зависи от получения резултат..

Скрининг и други диагностични методи

При изследване на бременни жени възможността за надбъбречна хиперплазия може да показва необичайно формиране на гениталните органи на плода. Това може да се види на втория акушерски ултразвуков скрининг. В такива случаи се препоръчва допълнителен преглед за откриване на патология още преди раждането. Извършва се анализ на околоплодната течност или след 21 седмици се взема кръв на плода (от пъпната връв под ултразвуков контрол).

След раждането се предписва преглед:

  • тест с ACTH - няма увеличение на кортизола след приложението му;
  • кръвен тест - намален натрий, повишен калий, 17 OH-прогестерон 5-7 пъти или повече, андростендион (предшественик на стероиди), ренин (под формата на загуба на сол);
  • анализ на урината - висока концентрация на 17-кетостероиди, след прием на преднизолон се намалява наполовина.


Анализ на околоплодната течност
За млади жени с атипичен ход на хиперплазия данните, получени с:

  • рентгенография на костите на ръката (ранно завършване на растежа);
  • Ултразвук на яйчниците - фоликули, които не достигат до овулация;
  • измерване на температурата в ректума през целия цикъл (базална) - няма промени, характерни за овулацията.

Лечение

AGS изисква хормонално лечение през целия живот. За възрастни жени заместителната терапия е необходима за феминизацията, за мъжете се провежда с цел премахване на стерилността, а за децата с цел преодоляване на психологическите трудности, свързани с ранното развитие на вторични полови белези.

Медикаментозната терапия на заболяването се състои в използването на следните хормонални лекарства:

  • За коригиране на хормоналната функция на надбъбречните жлези на пациентите се предписват глюкокортикоидни лекарства - "Дексаметазон", "Преднизолон", "Хидрокортизон".
  • Когато се предписва спонтанен аборт "Duphaston".
  • Естроген-андрогенните лекарства са показани за жени, които не планират бременност в бъдеще - "Diane-35", "Marvelon".
  • За нормализиране на функцията на яйчниците е необходимо да се приемат орални контрацептиви с прогестини.
  • От нехормонални лекарства намалява хирзутизъм "Veroshpiron".

Кризите на надбъбречната недостатъчност могат да бъдат предотвратени чрез увеличаване на дозата на кортикостероидите 3-5 пъти. Лечението се счита за ефективно, ако жените имат нормален менструален цикъл, овулация и бременност..

Хирургично лечение на AGS се извършва за момичета на възраст 4-6 години. Състои се в корекция на външните полови органи - пластична хирургия на влагалището, клиторектомия. Психотерапията е показана за тези пациенти, които не са в състояние самостоятелно да се адаптират в обществото и не се възприемат като пълноправен човек.

Възможни усложнения на синдрома

Колкото по-рано се появят признаците на адреногенитален синдром, толкова по-малки са шансовете жената да зачене и да носи нормален плод. Постоянното безплодие е характерно за вирилизиращата и пропиляваща сол форма, а при некласическия вариант настъпва бременност, но рискът от спонтанни аборти се увеличава.

Всеки фактор на стрес може да предизвика появата на остра надбъбречна недостатъчност. С формата на загуба на сол това е възможно още през втората седмица от живота..

Надбъбречната криза при кърмачета се проявява със силно повръщане, диария, регургитация, неконтролируемо спадане на кръвното налягане и ускорен сърдечен ритъм. Детето бързо губи телесно тегло, изпада в безсъзнание. Той се нуждае от спешна хоспитализация, за да спаси живота си.

Гледайте видеоклипа за развитието на андрогенизма:

Предотвратяване

Ако има фамилна анамнеза за надбъбречна хиперплазия, всички семейни двойки трябва да се консултират с генетик. Пренаталната диагностика се състои в динамично наблюдение на бременна жена от рискова група в продължение на 2-3 месеца.

Профилактиката на AGS включва:

  1. редовни прегледи при ендокринолог,
  2. скрининг за новородено,
  3. внимателно планиране на бременността,
  4. преглед на бъдещи родители за различни инфекции,
  5. изключване на въздействието на заплашителни фактори,
  6. посещение на генетик.

Методи на традиционната медицина

В ситуация, в която няма аномалия на гениталиите, следните рецепти ще помогнат за справяне с AGS.

  1. Билкова тинктура. Вземете сушени цветя от момина сълза, пелин, жълтурчета и гъша от тинтява по 1 супена лъжица. Сместа се залива с вряща вода и се оставя да се запари за 2-3 часа. Консумира се през устата 2 пъти на ден.
  2. За подобряване на хормоналните нива се извършва хирудотерапия (терапия с пиявици). В слюнката на тези анелиди има ензими, те активно стимулират синтеза на липсващи хормони в човешкото тяло.
  3. Следните продукти са полезни: тиквени семки, мляко, чесън, овесени ядки, бадеми, постно говеждо месо заслужават специално внимание.

След като се научихме как да подобрим състоянието с AHS под формата на загуба на сол, ще разгледаме по-подробно мерките, които ще помогнат за предотвратяване на развитието на патология.

Прогноза

Навременната диагностика и висококачествената заместителна терапия правят прогнозата на заболяването относително благоприятна. Ранното хормонално лечение стимулира правилното развитие на гениталиите и ви позволява да поддържате репродуктивната функция при жените и мъжете.

Ако хиперандрогенията продължава или не може да бъде коригирана с кортикостероидни лекарства, пациентите остават ниски и имат характерни козметични дефекти. Това нарушава психосоциалната адаптация и може да доведе до нервен срив. Адекватното лечение дава възможност на жените с класически форми на АГС да забременеят, да раждат и да раждат здраво дете.

Как се лекува адреногениталният синдром??

Характеристиките на борбата срещу този дефект са както следва:

  • Лекарите препоръчват лечение на AGS с хормонални лекарства, които осигуряват балансиран синтез на хормони от надбъбречната кора (таблетки хидрокортизон - за деца). Курсът на лечение продължава цял живот.
  • Пациентите са под наблюдение през целия живот от гинеколог, ендокринолог.
  • Понякога (в случай на късна диагноза) момичетата се нуждаят от операция (корекция на гениталиите).
  • В случай на заболяване със загуба на сол AGS, количеството на консумираната сол и други микроелементи трябва да се увеличи. Диетата е задължителна.
  • Нисък ръст, козметични недостатъци могат да предизвикат нужда от психологическа помощ на пациента.
  • В случай на постпубертетна форма на дефект, терапията е необходима само ако възникнат козметични или репродуктивни проблеми..

Степента на излекуване зависи от това дали диагнозата е поставена своевременно. Навременната диагноза може да предотврати генитални промени при момичетата. С правилния терапевтичен подход към класическите форми на заболяването при жените е възможно да се осигури функцията на раждането и нормалното протичане на процеса на бременност.

Надбъбречни жлези и тяхната функция

Надбъбречните жлези са сдвоени органи, които са разположени в горните полюси на бъбреците. Всяка жлеза е покрита с плътна мембрана (капсула), която прониква и разделя органа на два слоя: кора (външен слой) и медула (вътрешен слой). Кортексът синтезира кортикостероиди:

  • глюкокортикоиди (кортикостерон, кортизон) - регулират всички метаболитни процеси;
  • минералокортикоиди (алдостерон) - регулира калиево-натриевия баланс;
  • полови хормони.

Мозъчното вещество е отговорно за производството на катехоламини (адреналин и норепинефрин). Адреналинът увеличава сърдечната честота и силата на сърцето. Норадреналинът поддържа съдов тонус.

НЕХОРМОНАЛНИ ПРЕПАРАТИ

Овлажняващите гелове, които съдържат биоадхезивни компоненти за подобряване на адхезията към вагиналните стени, могат да бъдат ефективни при продължителна употреба. Курсът на лечение може да започне с въвеждането на лекарството във влагалището 3 пъти седмично, намалявайки честотата на употреба до 2 пъти седмично след осем седмици употреба на лекарството. Забележимо субективно облекчение може да се появи само след поне шест седмици от използването на такива гелове.

За да предотвратите сухота по време на полов акт, използвайте различни смазки на водна основа, за да овлажните вагината си. Лубрикантите на основата на вазелин не са подходящи за тази ситуация. Освен това трябва да се помни, че дори след като е постигната нормална вагинална влага и липсват симптоми, по време на полов акт е важно да се прилагат допълнителни овлажняващи смазки..

Как се наследява вродената надбъбречна хиперплазия

Изследванията показват, че един на всеки 50 души има рецесивен генен дефект, но само 1 на 10 000 развива болестта..

Хората с адреногенитален синдром са получили дефектния ген от всеки родител. Ако една двойка вече има едно или повече деца с тази патология, вероятността да има болно дете е 25%.

Ако човек с вродена надбъбречна хиперплазия се ожени за здрав партньор, вероятността да има дете с патология е ниска - около едно на 100. Ако и майката, и бащата имат заболяването, всички деца ще наследят тази патология в 100% от случаите.

Признаци на заболяване, докато пораснеш

С израстването на детето симптомите на заболяването се увеличават. При децата започва да се образува непропорционален размер на частите на тялото. Момичетата често са ниски, с широки рамене и тесен таз. Преди седемгодишна възраст започва пубертетът, който е придружен от появата на вторични мъжки характеристики.

При постпуберталната форма на заболяването симптомите са по-слабо изразени. Обикновено такива хора в ранна възраст имат вид на косми в срамната област, зърната и подмишниците, както и над горната устна и по бялата линия на корема. Всичко това е придружено от развитието на акне. Често между две и пет години детето развива излишни косми по лицето в областта на мустаците и брадата, пубиса, гърдите, гърба и крайниците.

Според статистиката заболяването често се придружава от намаляване на кръвното налягане, развитие на хипотония, главоболие и повишаване на пигментацията на кожата. Колапсът може да се развие поради нарушени функции на обмен на вода в тялото.

В някои случаи се наблюдава повишаване на кръвното налягане, което се причинява от голямо количество минералокортикоиди в човешката кръв.

Отзиви

Светлана: Дъщерите са диагностицирани с VDKN. Сега тя е на три години. Заместителната терапия е постоянен и най-важен етап от лечението. Засега всички антропометрични критерии са нормални. Ендокринологът казва, че все още не си струва да увеличавате дозата на хормоните, а при стресови ситуации той казва да инжектира хидрокортизон интрамускулно.

Мария: Детето бе диагностицирано с ASH вътреутробно, лечението започна навреме. Веднага след раждането отидохме в платена клиника, оперирахме се и сега приемаме предписаните лекарства. Лекарите казват, че всичко ще се оправи, бременността е възможна в бъдеще.

Какво да правя?

Ако смятате, че имате адреногенитален синдром

и симптомите, характерни за това заболяване, тогава лекарите могат да ви помогнат: ендокринолог, гинеколог, генетик.

Пожелаваме на всички добро здраве!

Болести с подобни симптоми

Дизентерия (припокриващи се симптоми: 3 от 20)

Дизентерията, определена също като шигелоза, е заболяване от групата на острите чревни инфекции, като самата тази група означава заболявания, предавани по фекално-орален път. Дизентерията, чиито симптоми са диария и обща интоксикация, има тенденция да бъде широко разпространена сама по себе си, което предполага възможност за епидемия или пандемия, ако бъде открита.

Хареса ли ви статията? Споделете с приятелите си в социалните мрежи:

Кога да се дава допълнителен кортизон

Допълнителен кортизон не е необходим при леки порязвания и ожулвания, дори ако трябва да се прилага локална анестезия. Но ако нараняването е по-тежко (например счупена ръка или крак), дозата трябва да се увеличи.

Други случаи на употреба включват:

• когато детето се чувства болно, особено ако има висока температура; • когато детето ви се нуждае от обща анестезия по някаква причина. Важно е предварително да се направи инжекция с кортизон. Неспазването на това условие може да доведе до смърт; • когато детето има повръщане или диария. Като се има предвид, че лекарството не се абсорбира в стомашно-чревния тракт в тази ситуация, се използват инжекционни форми. Не отказвайте предложената хоспитализация.

Консултирайте се с Вашия лекар за това колко от хормона да дадете на детето си при съмнителни ситуации.

Уродинамично разстройство

От всички урогенитални нарушения инконтиненцията на урината е една от най-неприятните както във физически, така и в психологически план. Това отклонение засяга негативно всички сфери на живота, води до стрес, ограничена подвижност, социална изолация. Чест спътник на уринарна инконтиненция са инфекциите на пикочните пътища.

Жените с урогенитални нарушения най-често посещават уролог. Въпреки това, урогениталният синдром, причинен предимно от намаляване на производството на естроген, трябва да се лекува от съвсем различен специалист - гинеколог, тогава лечението ще постигне желания ефект!

Разграничаване между стрес, спешна и смесена инконтиненция на урината.

Стресова инконтиненция на урината се появява по време на физическо натоварване (смях, кашлица, промяна на положението на тялото, вдигане на тежести), с рязко повишаване на вътрекоремното налягане.

Спешната уринарна инконтиненция (UUI) е състояние, при което пациентът изпитва чести внезапни позиви за уриниране.

При смесена инконтиненция възниква неволно изтичане на урина, както в резултат на внезапно желание за уриниране, така и след кашлица, кихане или някакъв вид физическо движение.

Има и нощно енуреза (уриниране по време на сън) и постоянна инконтиненция на урината (когато урината изтича през цялото време).

Доста често в медицинската литература се среща концепцията за свръхактивен пикочен мехур (OAB). При това състояние се отбелязва често уриниране (повече от 8 пъти на ден, включително събуждане през нощта), неволна загуба на урина веднага след спешно желание за уриниране.

Нарушенията на уринирането по един или друг начин са познати на много жени в зряла възраст. Много е важно да не сте сами с проблема, а да се свържете със специалист, който ще ви помогне да намерите най-удобното решение в тази ситуация.

Диагнозата на заболяването е следната:

  • събиране на анамнеза (лекарят изслушва оплакванията на пациента за нарушения, уринарна инконтиненция, установява кога са започнали тези явления, дали са придружени от други прояви на урогенитални нарушения);
  • тест с подложка (въз основа на измерване на теглото на подложката преди тренировка и след един час упражнения: увеличаване на теглото на подложката с повече от 1 грам може да показва инконтиненция на урината);
  • бактериологично изследване на посявка на урина и определяне на чувствителност към антибиотици.

Уродинамично изследване:

  • урофлоуметрия - обективна оценка на уринирането, която дава представа за скоростта на изпразване на пикочния мехур;
  • цистометрия - изследване на капацитета на пикочния мехур, налягането в пикочния мехур по време на пълненето му, с желание за уриниране и по време на уриниране;
  • профилометрията е диагностичен метод, който ви позволява да изследвате състоянието на апарата, който задържа урината (външни и вътрешни сфинктери на уретрата).

Патогенеза

Патогенезата на заболяването е сложна, свързана е с факта, че горните ензими понижават кортизола в кръвния серум.

Поради факта, че нивото на кортизол намалява, секрецията на адреногениталните хормони се увеличава, които допринасят за хиперплазията на зоната в надбъбречната кора, която е отговорна за синтеза на андроген.

В резултат на нарушение на сложни биохимични процеси се получава следното:

  • дефицит на кортизол.
  • компенсаторно повишаване на адренокортикотропния хормон.
  • нивото на алдостерон намалява.
  • има увеличение на вещества като прогестерон, 17-хидроксипрогестерон и андрогени.

Атрофичен вагинит

Постменопаузален атрофичен вагинит се открива при почти 75% от жените 5-10 години след спиране на менструацията.

Състоянието и функционирането на стратифицирания сквамозен епител във влагалището зависи от естрогените. Когато жената навлезе в менопауза, в нейните яйчници започва да се произвежда все по-малко естроген, тогава производственият процес спира напълно. Това води до факта, че вагиналният епител става тънък, сух (атрофира), губи своята еластичност и способност да устои на различни възпаления.

При здрава жена в репродуктивна възраст във влагалището се поддържа кисела среда (рН 3,5-5,5.), Което е пречка за проникването на опортюнистични и патогенни микроорганизми.

Намаляването на производството на женски полови хормони в яйчниците води до факта, че лактобацилите, които произвеждат млечна киселина, започват да изчезват от флората на влагалището, поради което патогенните микроорганизми не могат да се размножават. Вагиналната среда става алкална, което води до намаляване на нейните защитни свойства и появата на различни инфекции.

Най-честите симптоми на атрофичен вагинит са:

  • сухота на вагината (урогенитална атрофия);
  • сърбеж и парене във влагалището;
  • размазване на зацапвания от гениталния тракт;
  • пролапс на стените на влагалището;
  • колпит (възпаление на вагиналната лигавица, причинено от различни инфекции);
  • болезнени усещания във влагалището по време на полов акт.

Също така, разтягането на тазовите връзки и отслабването на тонуса на мускулите на връзките води до пролапс на органи, чести позиви за уриниране и уринарна инконтиненция.

Диагностика на атрофичен вагинит

Диагностиката на урогениталната атрофия е доста проста и включва няколко прегледа, като например:

  • гинекологичен преглед;
  • удължената колпоскопия помага да се види дебелината на вагиналната лигавица, дали има кървене, състоянието на субепителната васкулатура;
  • лабораторни изследвания (намазка за флора и бактериални култури).

Разпространение на заболяванията

Разпространението на ASH варира при различните националности. При кавказците класическите варианти на вродена надбъбречна хиперплазия представляват един случай при 14 000 новородени (1 на 9800 в Швеция, 1 на 11 000 в САЩ). В Япония честотата е 1 на 18 000 новородени. Сред изолираните популации разпространението на ASH надвишава средното с 5–10 пъти. По този начин, сред ескимосите от Аляска, разпространението на класическите варианти на заболяването е приблизително един случай на 282 новородени..

Причините за развитието на болестта

Както бе споменато по-горе, причината за заболяването са генни мутации, които водят до отказ на ензими, които участват в производството на стероиди. Това обикновено се дължи на патология на гена, който е отговорен за образуването на хормона кортизол (95% от случаите). В други случаи има разграждане на други ензими, участващи в стероидогенезата.

В повечето случаи симптоматиката на патологията започва да се проявява след сериозно заболяване, нараняване и интоксикация, излагане на радиация, стресови ситуации и емоционален стрес, продължително физическо натоварване и т.н..

Придобитото заболяване може да се появи поради андростерома - доброкачествен тумор, който лесно може да се трансформира в злокачествен. Новообразувания се образуват от аденоцити на надбъбречната кора, което води до синтеза на голям брой андрогени. Тази патология може да се появи на всяка възраст..

Как се диагностицира новородените с неонатален скрининг

Диагнозата с неонатален скрининг се прави през първите дни от живота на бебето. Това се прави с цел предотвратяване на патогенезата на ASH и развитието на тежки форми на заболяването. За целта на четвъртия ден от живота се взема кръв от новородени деца и се нанася върху специална филтърна хартия. Освен това анализът се изпраща в лабораторията. Генетикът прави специално проучване и, ако има съмнение за наличие на адрогенитален синдром при деца, изисква повторен кръвен тест от педиатъра за диагностициране на заболяването.

Случва се повторният анализ да се окаже отрицателен. Нивото на 21-хидроксилаза в този случай е нормално. Причината за фалшивия резултат е свързана с общото състояние на детето по време на вземане на кръв. Отрицателните резултати от втория анализ показват, че детето е напълно здраво и родителите нямат причина да се притесняват..

Top