Категория

Интересни Статии

1 Хипофиза
10 доказани начина за бързо изхвърляне на слуз от гърлото
2 Ларинкс
Антибиотици за ларингит при възрастни и деца
3 Ларинкс
Какво е TSH за щитовидната жлеза
4 Тестове
Какво е гигантизъм
5 Рак
Високи хормонални нива 17 той прогестерон, как да се понижи
Image
Основен // Тестове

АДРЕНО-ГЕНИТАЛЕН СИНДРОМ


БЪЛГАРСКО-ГЕНИТАЛЕН СИНДРОМ (лат. Adrenalis - надбъбрек и гениталис - сексуален, репродуктивен; синоним на синдром на Cook-Aper-Halle) е заболяване, причинено от хиперфункция на надбъбречната кора с прекомерна секреция на андрогени. Синдромът е описан за първи път от Кук през 1756 година. По-късно тя е описана от различни автори и по-често на секцията са открити тумори на надбъбречната кора. През 1886 г. J. Phillips описва този синдром при момиче с хиперплазия на надбъбречната кора на възраст от 19 дни. Патогенезата и природата на хормоналните нарушения при вродена хиперплазия на кората на надбъбречната жлеза са изследвани през 50-те години на 20-ти век от L. J. Wilkins и A. Bongiovanni. През 1950 г. Уилкинс предлага патогенетично лечение на адреногенитален синдром, свързан с вродена хиперплазия на надбъбречната кора..

При децата честотата на адрено-гениталния синдром, свързан с вродена хиперплазия на надбъбречната кора, според А. Прадер е 1: 5000, според Р. Н. Уилямс - 1: 50 000.

Етиологията може да бъде различна. Заболяването възниква в резултат на тумор на надбъбречната кора или вродената му хиперплазия; в последния случай е наследствен.

Туморите на надбъбречната кора се развиват на всяка възраст. Нейната хиперплазия е наследствено заболяване и нейните симптоми могат да се появят веднага след раждането или по-късно. Болестта често се развива при няколко деца в семейство. Наследяването е свързано с автозомно-рецесивен ген.

Патологичната анатомия се определя от наличието на тумор на надбъбречната кора (вж. Androsteroma) или неговата хиперплазия. В последния случай теглото на надбъбречните жлези може да достигне 80 - 90 г. Отбелязва се хиперплазия на ретикуларната зона на надбъбречната кора, понякога хиперплазия на всичките й три зони. Понякога в надбъбречната кора се откриват аденоми, състоящи се от клетки на ретикуларната зона. В яйчниците се наблюдава атрофия с пълно отсъствие на първични и атретични фоликули, кисти с удебеляване на туника албугинея. В тестисите - атрофия, инхибиране на сперматогенезата с отсъствие на интерстициални клетки. Патогенезата на адрено-гениталния синдром при вродена хиперплазия на надбъбречната кора е свързана с генетични нарушения на биосинтеза на стероидни хормони в резултат на дефицит на някои ензими (вж. Диаграмата).

Има следните основни форми на нарушения.

Блокада на делта-5-прегненолон (дефицит на 20, 22 дезмолази и хидроксилази). При тази форма образуването на кортизол се нарушава на най-ранните етапи от неговия биосинтез. Развива се тежка кортикоидна недостатъчност, която намира клинична проява при тежки, понякога несъвместими с живота форми на адреногенитален синдром.

Липса на 3-бета-ол-дехидрогеназа и изомераза, в резултат на което се нарушава превръщането на делта-5-прегненолона в прогестерон.

Блокада на С-21-хидроксилиране. Този тип лезия е най-типичен за адреногениталния синдром, той е свързан с дефицит на 21-хидроксилаза, който е необходим за превръщането на 17-алфа-хидроксипрогестерон в кортизол чрез 11-дезоксикортизол. Въпреки че тази форма произвежда достатъчно количество алдостерон, при 1/3 от пациентите в допълнение към вирилизацията се определя синдром на загуба на сол и образуването на кортизол и алдостерон е много ниско.

Блокадата на С-11-хидроксилацията е сравнително рядка форма на разстройство, характеризираща се с дефицит на 11-хидроксилаза, нарушава синтеза на кортизол. Образование

11-дезоксикортикостеронът е повишен. Последният има изразена минералокортикоидна активност и поради това клинично този тип адреногенитален синдром се проявява с хипертония. Вирилизацията може да бъде малко по-слабо изразена, отколкото при C-21 блокада.

Описани са и форми на адрено-генитален синдром, характеризиращи се с прекомерно производство на етиохоланолон, което причинява повтарящи се фебрилни състояния при деца, които успешно се спират чрез лечение с глюкокортикоиди, които потискат излишната секреция на етиохоланолон.

Недостатъчното образуване на кортизол води до прекомерно освобождаване на АСТН, в резултат на което се засилва синтеза на андрогени, има прекомерно образуване на прогестеронови производни, особено прегнатриол, а отделянето на 17-кетостероиди с урината е значително увеличено.

Голям брой изследователи смятат, че е възможно да се определи адрено-гениталният синдром като дисфункция на надбъбречната кора, при която се наблюдава увеличаване на образуването на някои кортикостероидни хормони и намаляване на образуването на други. Излишъкът от андрогени може да инхибира изосексуалното (междуполово) сексуално развитие при жените. Също така е възможно антагонистичният ефект на андрогените по отношение на естрогените на тъканно ниво.

Клиничната картина. Има следните най-често срещани форми на заболяването.

1. Вирилна форма - най-често срещаната, определяна от действието на андрогените, без груби нарушения на глюко- и минералокортикоидната функция.

2. Форма на загуба на сол (синдром на загуба на сол) - виж по-долу Адреногенитален синдром при новородени.

3. Хипертонична форма, характеризираща се с персистираща хипертония, вирилизация.

4. Вирилна форма с периодични трески, причинени от попадането в кръвта на значителни количества етиохоланолон. Отбелязват се главоболие, студени тръпки, коремни болки, изпотяване, понякога прострация, гадене, повръщане, менингеални симптоми. В кръвта се откриват левкоцитоза и значителни количества етиохоланолон.

При всички форми на надбъбречно-генитален синдром с вирилизация, заболяването при жените се характеризира с появата на мъжки вторични полови белези: нисък глас, прекомерно развитие на мускулатурата на тялото, растеж на мъжките срамни косми, хипертрихоза, поява на мустаци, брада (вж. Хирзутизъм). Отбелязва се хипертрофия на клитора и менструацията спира (вж. Вирилизация).

Ако заболяването се развие в пренаталния период, тогава при момичета при раждането външните генитални органи могат да бъдат неправилно оформени и може да бъде трудно да се определи правилно пола на детето (вж. Псевдохермафродитизъм). Понякога нарушенията на образуването на външните генитални органи се изразяват толкова рязко, че хипертрофираният клитор наподобява мъжки пенис, уретрата и влагалището, отворени с един процеп или кръгъл отвор в основата на клитора.

При мъжете нарушенията често са леки. Може да има хипертонична форма. Ако заболяването се развие от детството, симптомите на ранно сексуално и физическо развитие се появяват според изосексуалния тип (вж. Хипергонадизъм).

Пациенти с нисък ръст, в детска възраст, има признаци на ранно сексуално развитие, в резултат на което има ранно затваряне на епифизите на костите и спиране на растежа.

Заболяването се характеризира и с ускорен растеж на детето, до около 11-12 години (анаболен ефект на андрогените) и бързо спиране на растежа поради ранното затваряне на зоните на растеж.

Диагнозата се установява въз основа на клиничен преглед на пациента и лабораторни данни. Бързото развитие на заболяването е характерно за тумор на надбъбречната кора. При мъжете туморите на надбъбречната кора - андростеромите - се диагностицират главно чрез лабораторни данни и чрез рентгеново изследване. Клиничните данни като затлъстяване, хипертрихоза са неубедителни. Жените се характеризират с появата на признаци на вирилизация. Развитието на симптомите на заболяването от детството обикновено се случва с вродена хиперплазия на надбъбречната кора. При мъжете това заболяване може да не бъде разпознато дълго време, особено в случаите, когато протичането му е благоприятно и няма усложнения.

Основният лабораторен диагностичен тест за адреногенитален синдром е повишаване на съдържанието на урина в общи, неутрални 17-кетостероиди. При хиперплазия на надбъбречната кора съдържанието на прегнатриол в урината се увеличава.

За диференциална диагноза на тумор на надбъбречната кора с хиперплазия, пациентите се инжектират с дексаметазон (в доза от 8 mg на ден в продължение на два дни), което в случай на тумор не води до намаляване на съдържанието на 17-кетостероиди в урината, докато при пациенти с хиперплазия на надбъбречната кора се появява рязко намаляване на тяхното съдържание. Дексаметазон се прилага на деца в дози в зависимост от възрастта (вж. Тест за дексаметазон). Супрарено-рентгенография с въвеждане на кислород в ретроперитонеалната тъкан (чрез параректална тъкан), последвана от томография, може да открие тумор на надбъбречната кора или увеличение на двете надбъбречни жлези, което показва възможна хиперплазия на надбъбречната кора.

Необходимо е да се разграничи това заболяване при жени с вирилизиращи тумори на яйчниците, при мъже - с тумори на тестисите и със заболявания на централната нервна система, протичащи с признаци на ранен пубертет (увреждане на хипофизната жлеза).

Прогнозата за загуба на сол и хипертонични форми на адреногенитален синдром е неблагоприятна, вирилът е благоприятен за живота.

Лечението на тумори на надбъбречната кора е оперативно. При вродена хиперплазия на надбъбречната кора - заместителна терапия с кортикостероидни лекарства, в зависимост от възрастта на пациентите и клиничния ход на заболяването, под контрола на определяне на съдържанието на 17-кетостероиди в урината.

Лечението на вирилната форма на генитален синдром на надбъбречната жлеза започва с назначаването на кортизон интрамускулно за деца под 2-годишна възраст в доза от 25 mg на ден, за по-големи деца и възрастни 50-100 mg на ден, 5-7 дни след намаляването на екскрецията на 17-кетостероиди, дозата се намалява към поддържащ, който се избира индивидуално. При перорално приложение дозата на кортизон обикновено е 2 до 4 пъти по-висока, отколкото при интрамускулно приложение. Поддържащата доза кортизон при лечението на адреногенитален синдром е същата като поддържащата доза при лечение на надбъбречна недостатъчност. В случаи на стресови състояния тя трябва да се увеличи. Лечение на формата на загуба на сол - вижте по-долу Адреногенитален синдром при новородени.

Адрено-генитален синдром при новородени. Наследствените дефекти в биосинтеза на кортикостероиди при деца от неонаталния период могат да се проявят под формата на тежки клинични синдроми, които често са причина за смъртта на дете - форма на загуба на сол на адреногенитален синдром (вирил, хипертонична форма, както и форма на вирил в комбинация с периодични трески - вижте по-горе)

Клиничната картина. Синдром на загуба на сол (форма на загуба на сол на адреногениталния синдром на Уилкинс, синдром на Debreu-Fiebiger, междубъбречна интоксикация, парадоксална надбъбречна недостатъчност, дискортицизъм, псевдопилоростеноза) се проявява през първите седмици от живота чрез постоянно повръщане, понякога от фонтан. Детето отслабва, развива се дехидратация, чертите на лицето стават по-остри, кожата става сиво-земна. Изразява се недостатъчност на периферното кръвообращение - появяват се съдов колапс, нарушения на сърдечния ритъм, конвулсивен синдром. Често в разгара на кризата настъпва смърт, причината за която е остра съдова недостатъчност или хиперкалиемия.

Синдромът на загуба на сол, който се развива с дефицит в ензимната система на 18-оксидазите, се нарича хипоалдостеронизъм (вж. Хипоалдостеронизъм).

При загуба на сол под формата на адреногенитален синдром в кръвта се откриват хиперкалиемия, тежка метаболитна ацидоза, азотемия, хипонатриемия. Значително повишена екскреция на натрий и хлор с урината.

Диагнозата на солевата форма на адреногенитален синдром при деца от неонаталния период се основава на следните клинични и биохимични признаци: 1) появата на постоянно повръщане и признаци на дехидратация на 2-ра или 3-та седмица от живота; 2) отсъствието на признаци на пилорна хипертрофия при палпация на коремната кухина; 3) отсъствие на аномалии от стомашно-чревния тракт по време на рентгеново изследване; 4) характерни биохимични промени в кръвта (хиперкалиемия, ацидоза); под влияние на лечение или интеркурентни заболявания хиперкалиемия, характерна за адреногениталния синдром, може да бъде заменена с хипокалиемия; 5) значително отделяне на натрий и хлор с урината; 6) повишена екскреция с урината на 17-кетостероиди и прегнатриол (с изключение на някои форми); елиминирането на 17-хидроксикортикостероиди може да е нормално; 7) характерни промени в спектъра на С-21 пикочните кортикостероиди - отсъствие или намалена екскреция на кортизол, кортизон и техните тетрахидро производни; 8) наличието на адреногенитален синдром при братя или сестри на пациента.

Разработват се методи за антенатална диагностика на адрено-гениталния синдром. За тази цел съдържанието на 17-кетостероиди се определя в амниотичната течност, получена чрез амниоцептеза [Jeffcoat (T. N. A. Jeffcoate and coworkers, 1965] или прегнантриол [J. Nichols, 1969]. Повишеното съдържание на тези съединения показва възможността за заболяване на плода и позволява започване на лечение с кортикостероиди дори в пренаталния период..

При истинска пилорна стеноза при новородени се наблюдават хипокалиемия, хипохлоремична алкалоза, отделянето на натрий и хлор в урината е рязко намалено, понякога тези електролити в урината изобщо не се откриват.

Прогнозата за живота е неблагоприятна. Заместителната терапия може да подобри прогнозата.

Лечението е насочено към заместване на загубата на вода и електролити, към елиминиране на сърдечно-съдовата недостатъчност и дефицита на основни кортикостероиди. За борба със съдовия колапс и дехидратация се предписват интравенозни капкови инфузии на глюкозно-солеви разтвори със следната скорост: на втория ден от живота детето получава 60-90 ml течност (в зависимост от теглото при раждане); Към това количество се добавят 15-20 ml с всеки следващ ден. След 16-ия ден от живота течността се прилага парентерално в размер до 100 ml на 1 kg телесно тегло на ден. Натрият се прилага в количества, необходими за възстановяване на нормалните плазмени нива. За изчисляване на общото количество натрий, необходимо за коригиране на дефицита, може да се използва следната формула: натрий в милиеквиваленти = 140 - серумен натрий в meq / l * (тегло на детето в kg * 400) / 100,-

където 140 е средното нормално съдържание на натрий на литър; втората част на формулата ви позволява грубо да определите обема на извънклетъчната течност в литри, тъй като тя е около 40% от теглото на новородените. Приблизително 1 meq натрий се съдържа в 1 ml 5% разтвор на натриев хлорид. Следователно горната формула може да се трансформира: количеството 5% разтвор на NaCl в ml = 140 - серумен натрий в meq / l * (тегло на детето в kg / 2,5).

Това количество 5% разтвор на натриев хлорид трябва да се добави към капкомера до изчисления обем на 5% разтвор на глюкоза. Препоръчително е да добавите хидрокортизон към капкомера в размер на 5 mg / kg, интрамускулно инжектирайте DOC в размер на 0,5-1 mg / kg. Показано е използването на аскорбинова киселина в големи дози (0,5 g на ден), лекарства, които тонизират съдовата система (cordiamine, norepinephrine).

Тежката хиперкалиемия, дори при липса на съдов колапс и признаци на хипонатриемия, може да бъде причина за тежкото състояние на новородено с адреногенитален сидром. В този случай също е показана капкова интравенозна инфузия на изотоничен или хипертоничен разтвор на глюкоза (10%) в комбинация с изотоничен разтвор на натриев хлорид (съотношение 4: 1), препоръчително е да се прилага 10% разтвор на калциев глюконат - 1-2 ml интравенозно (еднократна доза), инсулин (1 IU на всеки 2-4 g глюкоза, приложена парентерално). Тежката, фатална хиперкалиемия може да бъде индикация за перитонеална диализа (вж.).

Предотвратяването на кризи на загуба на сол, както и явленията на вирилизация, се постига чрез продължителна употреба на преднизолон (виж) съгласно общоприетите схеми. Според М.А. Жуковски профилактичен ефект се получава чрез подкожно имплантиране на DOC кристали (50-125 mg). Лечение на други форми на адрено-генитален синдром при деца - вж. по-горе.

Психични разстройства при адрено-генитален синдром. Случаите на тежка психоза, развиваща се във връзка с адреногениталния синдром, са редки. Психиатричният преглед на пациенти с това заболяване обаче може да разкрие определени психични отклонения и промени в личността. Като цяло те се вписват в психопатологични синдроми, характерни за ендокринните заболявания - психопатични [ендокринен психосиндром според Bleuler] и амнестично-органични. Първият се характеризира с намаляване на умствената активност, емоционални разстройства и импулсни разстройства; за втората - интелектуални увреждания. При адрено-гениталния синдром тези синдроми имат редица характеристики. Преобладаването на определени нарушения в тяхната структура се определя от естеството на самото заболяване (хиперплазия, надбъбречен тумор), неговата тежест, възраст и пол на пациентите.

С вроден адреногенитален синдром в случаи на преждевременно сексуално развитие (с явленията на псевдохермафродитизъм при момичета), същото преждевременно психосексуално съзряване не се наблюдава. Напротив, такива пациенти (както момичета, така и момчета) в своето поведение и емоционални прояви могат да бъдат изключително инфантилни, а сексуалните им интереси са слабо диференцирани и слабо изразени. Повечето от тези деца са отдръпнати, срамежливи, внушаеми и чувствителни. Емоционалната сфера на деца и юноши с адреногенитален синдром се характеризира с липса на спонтанност и жизненост на емоциите. Често голямата физическа сила на такива деца и мъжките черти на момичетата в двигателните умения (подходяща походка, рязкост и стремителност на движенията, склонност към спортове, изискващи физическа сила) се съчетават с преобладаване на пасивността и плахостта в характера.

Интелектуалното развитие на деца с адрено-генитален синдром обикновено е нормално или леко изоставащо от нормата; такива деца могат да бъдат много мотивирани и организирани в обучението и работата си. В същото време има и случаи с рязко забавяне на интелектуалното развитие, повишени желания и сексуална импулсивност (понякога водещи до сексуални престъпления).

С адрено-гениталния синдром при възрастни жени на преден план излизат емоционални разстройства под формата на депресия (астенична, астено-хипохондрична, хипохондрично-сенестопатична); псевдоневротични състояния (астенични, истерични, с обсесии) също са чести, както и правилни психопатични промени в личността (по-често от типа на шизоидната психопатия). Някои автори наблюдават психотични състояния (депресивно-параноидно, параноидно-хипохондрично и други). Нарушенията на шофирането при жени с адреногенитален синдром могат да се проявят като увеличаване или намаляване на сексуалността, което се отразява в съдържанието на техните преживявания (депресивни, хипохондрични, параноични).

Важна характеристика на психичните промени в адреногениталния синдром както при възрастни, така и при деца (особено юноши) е комбинация от промени, свързани с основния патологичен процес, с промени в реактивния характер (реакция на промяна във външния вид). При момичетата това се изразява с елементи на раздразнителност, афективно напрежение, отдръпване, понижен фон на настроението; възрастните жени могат да получат реактивна депресия.

Диаграма на последователността на аминокиселинните остатъци в молекулите на човешкия адренокортикотропен хормон в сравнение със свине, говеда и овце.

В процеса на диагностика и клинична оценка на психични разстройства (особено психози) при адрено-генитален синдром е важно да се вземе предвид, че ендокринните промени под формата на хирзутизъм или вирилизъм често се срещат при истински психози при жените (при шизофрения, инволюционна психоза и др.). Психозите в тези случаи са особено неблагоприятни и бързо водят до деменция; в картината на психозата се забелязват черти на повишен еротизъм, изобилие от сенестопатични усещания, често локализирани главно в гениталната област, и налудни идеи със съответното съдържание. При момчетата и мъжете психичните разстройства не са проучени достатъчно, тъй като такива пациенти се адаптират добре към живота и често се отличават с висока интелигентност. Като правило те се класифицират като силен тип полова конституция..

Библиография: Николаев О. В. и Тараканов Е. И. Хормоноактивни тумори на кората на надбъбречната жлеза, М., 1963, библиогр.; Старкова Н. Т. Синдром на Вирил, М., 1964, библиогр.; Уилкинс JI. Диагностика и лечение на ендокринни нарушения в детска и юношеска възраст, прев. от английски, М., 1963.

А.-г.с. при новородени - Badalyan LO, Tabolin VA и Veltischev Yu. E. Наследствени заболявания при деца, М., 1971; Велтищев Ю. Б. Водно-солевият метаболизъм на детето, М., 1967; Жуковски М. А. Детска ендокринология, М., 1971; Bongiovanni A. M. a. Root A. W. Адреногениталният синдром, New Engl. J. Med., V. 268, стр. 1283, 1963, библиогр.; Nichols J. Антенатална диагностика на адренокортикалната хиперплазия, Lancet, y. 1, стр. 1151, 1969; V i 8 s e r H. K. A. Kongenitale Stdrungen der Nebcnnierenrindenfunktion, Triangel (De.), Bd 7, S. 220, 1966, Bibliogr.

Психични разстройства в A. - gs - Lebedinskaya KS Психични разстройства при деца с патология на скоростта на пубертета, М., 1969; B 1 eu 1 e g M. Endokrinologische Psychiatrie, Щутгарт, 1954, Bibliogr.

Х. Т. Старков; Ю. Е. Велтищев (пед.), Д. Д. Орловская (психиатър.).

АДРЕНОГЕНИТАЛЕН СИНДРОМ

Етиология и патогенеза

Синдромът се причинява от дефицит на един от ензимите, необходими за синтеза на кортизол. Дефицитът на кортизол стимулира производството на ACTH, което води до хиперплазия на надбъбречната кора и прекомерно производство на ACTH-зависими стероиди, чийто синтез не е нарушен при този ензимен дефицит (главно надбъбречни андрогени - дехидроепиандростерон, андростендион и тестостерон).

Генетични аспекти

• Недостатъчност на 21-хидроксилаза (* 201910, EC 1.14.99.10, 6p21.3, генни мутации CYP21, CA2, CYP21P, p) се наблюдават в 95% от случаите на адреногенитален синдром
• При умерен ензимен дефицит се развива вирилна (неусложнена) форма на синдрома, при която се отдава значение само на симптомите на излишък на андрогени (глюкокортикоидна и минералокортикоидна недостатъчност не се появява)
• С пълен блок на ензима се развива форма на загуба на сол (тежка) (синдром на Debre-Fibiger). Заедно с намаляване на синтеза на кортизол, производството на алдостерон се намалява; дефицитът на минералокортикоиди води до хипонатриемия, хиперкалиемия, дехидратация и артериална хипотония. Тази форма се появява през първите месеци от живота, по-често при момчетата. Без лечение обикновено е фатално. Формата на загуба на сол може да се развие в резултат на дефицит на други ензими
• Недостатъчността на 3-р-де-хидрогеназата (* 201810, EC 1.1.1.210, 1p13.1, генни мутации HSD3B1, HSD3B2, p) води до нарушен синтез на кортизол и алдостерон в ранните етапи от образуването им. Пациентите развиват форма на загуба на сол на болестта. Поради наличието на други източници на образуване на естроген, вирилизацията при момичетата е слабо изразена. При момчетата се наблюдават не само признаци на хермафродитизъм, но и хипоспадия и крипторхизъм, което показва нарушение на ензимния синтез не само в надбъбречните жлези, но и в тестисите. Леталността е висока. Синоними: 3-р-хидроксистероид дехидрогеназа, 20-а-хидроксистероид дехидрогеназа, прогестерон редуктаза. Катализирана реакция: 5-а-андростан-3-р, 17- (3-диол
• NADP
• = 17-р-хидрокси-5-а-андростан-3-он
• NADPH (също катализира превръщането на 20-а-хидроксистероиди
• Недостатъчността на 18-оксидазата ("124080, кортикостерон метил оксидаза I, р) се проявява чрез изолирано нарушение на синтеза на алдостерон с развитието на форма на загуба на сол на заболяването. Пациентите умират в ранна детска възраст. Вижте също
• дефицит на 11-р-хидроксилаза

• Дефицит на 11-р-хидроксилаза (* 202010, EC 1.14.15.4, 8q21, мутации в гени на CYP11B1
• CYP11B2, p) причинява свръхпроизводство на минералокортикоиди дезоксикортикостерон, както и надбъбречни андрогени (хипертонична форма на адреногенитален синдром). Синоними: стероиди 11-р-монооксигеназа, стероиди 11-0 / 18-хидроксилаза, 18-хидроксистероид дехидрогеназа, 18-хидроксилаза). Биохимия: 11-р-хидроксилазната система в снопа и гломерулните зони на надбъбречната кора функционира отделно. Нещо повече, 11-р- и 18-хидроксилиращите дейности в зоната на снопа също функционират отделно в рамките на общ каталитичен център. 11-р- и 18-хидроксилазната активност са дефектни в снопа, но непокътнати в гломерулната зона. 18-хидроксилаза, която катализира превръщането на кортикостерона в специален металоензимен комплекс, се нарича още
• кортикостерон метил оксидаза тип I
• и 18-хидроксистероидна дехидрогеназа, която катализира по-нататъшното трансформиране на комплекса в алдостерон, -
• тип II кортикостерон метил оксидаза

• Недостатъчността на 20,22-десмолаза (* 201710, p) се проявява чрез нарушен синтез на кортизол, алдостерон и андрогени. Това води до загуба на соли, глюкокортикоидна недостатъчност и забавено полово мъжествено развитие при мъжките плодове. Така нареченият. вродена липоидна хиперплазия на надбъбречната кора. Пациентите умират в ранна детска възраст
• Други
форми (например дефицит на 17-а-хидроксилаза, виж дефицит на Р-алфа хидроксилаза) се наблюдава много по-рядко.

Клинична картина

• Вирилната форма се проявява главно от излишък на андрогени
• Момичетата често имат вродени промени в гениталиите (клитор с форма на пенис, урогенитален синус, скротални големи срамни устни). В постнаталния период вирилизацията продължава (нарастване на мускулната маса според мъжкия тип, груб глас, хирзутизъм, аменорея, атрофия на млечните жлези)
• При бебета от мъжки пол следствие от излишък на андрогени по време на развитието на плода е макрогенитозомията. В постнаталния период преждевременният пубертет настъпва на фона на недоразвитие на тестисите (сперматогенезата липсва).
• Форма на загуба на сол обикновено се наблюдава при новородени и деца от първата година от живота. Проявява се като регургитация, повръщане, диария, загуба на тегло, артериална хипотония и конвулсии. Дефицитът на кортизол обикновено няма значителни клинични прояви, тъй като въпреки специфичен ензимен дефицит, ACTH стимулацията и надбъбречната хиперплазия поддържат нивата на кортизол в по-ниските нормални граници.
• Хипертонична форма. Заедно с вирилизацията при момичетата и макрогенитозомията при момчетата се отбелязва персистираща артериална хипертония..

Диагностика

• Повишени концентрации на надбъбречни андрогени (тестостерон, андростендион, дехидроепиандростерон) и предшественици на кортизол (17-хидроксипрогестерон) в кръвта и урината
• Концентрациите на 17-хидроксикортикостероиди (17-OCS) и прегнатриол (метаболит на 17-хидроксипрогестерон) се повишават в урината
• Тест с дек-саметазон. Приемането на дексаметазон в доза от 2 mg 4 r / ден в продължение на 2 дни потиска производството на ACTR и води до намаляване на дневната екскреция на 17-OCS с 50% или повече. При тумори (андростероми, адренобластоми) такова намаляване не се наблюдава
• В случай на сол-губеща форма, повишено съдържание на K +, намалено съдържание на Na

Диференциалната диагноза се провежда с надбъбречна недостатъчност, хермафродитизъм с различен генезис, различни варианти на преждевременния пубертет и андроген-продуциращ надбъбречен тумор. Формата на загуба на сол също трябва да се разграничава от пилорна стеноза, чревни инфекции и интоксикация..

Лечение:

Медицинско лечение. Глюкокортикоиди за цял живот (потискат хиперпродукцията на ACTH, както и надбъбречните андрогени). При дефицит на натрий може да се наложи минералокортикоидна заместителна терапия (флудрокортизон).

Хирургия

През първите няколко години от живота се извършва реконструктивна хирургия на външните полови органи на момичетата.

Синоними

• Вродена дисфункция на надбъбречната кора
• Синдром на Apera-Gamay
• Контракция на синдрома на Crook-Aper-Galle. 17-OCS- 17-хидроксикортикостероиди Вижте също Нарушения на сексуалната диференциация

E25 Адреногенитални нарушения

• 124080 18-оксидазен дефицит
• 201710 Дефицит на 20,22-десмолаза
• 201810 Недостатъчност на 3-р-дехидрогеназа
• 201910 Дефицит на 21-хидроксилаза
• 202010 Дефицит на 11-р-хидроксилаза

Какви са формите и симптомите на адреногениталния синдром?

Какво е?

В медицинската литература адреногениталният синдром се нарича още вродена надбъбречна хиперплазия. Това е наследствено заболяване, характеризиращо се с прекомерно разрастване на надбъбречната тъкан и дефицит на ензими, необходими за образуването на стероиди в организма..

Ходът на заболяването води до рязко нарушение на хормоналния фон: нивото на андрогените в организма се увеличава, а производството на глюкокортикоиди и гонадотропни хормони намалява. Всички тези промени се отразяват на състоянието на гениталиите, външния вид на пациента и функциите на различни телесни системи..

Ранните усложнения на адреногениталния синдром се откриват при новородени момчета и момичета. В бъдеще болестта прогресира и води до развитие на усложнения като безплодие и психични разстройства. Навременната терапия може да облекчи симптомите на заболяването.

Причини и разпространение

Вродената надбъбречна хиперплазия е генетично заболяване. Мутантните гени, водещи до развитието на болестта, се предават на пациента от двамата родители. Промяната в малка част от молекулата на ДНК е достатъчна, за да наруши производството на ензими, отговорни за синтеза на стероидни хормони. Също така, промененият ген е свързан с образуването на надбъбречните жлези, следователно при пациенти с този синдром възниква патологична пролиферация на органи.

Адреногениталният синдром е доста често срещано разстройство. Вероятността за предаване на ненормален ген зависи от родителите. Един засегнат родител предава мутантния ген с 25% шанс. Ако и двамата родители са болни, болестта се предава на детето в 75% от случаите. Освен това децата на един болен родител не развиват клинични признаци на синдрома..

Видове синдром

Класификацията на вродената надбъбречна хиперплазия се основава на степента на увреждане на ДНК и скоростта, с която се появяват първите признаци на заболяването. Колкото по-изразено е влиянието на мутантния ген, толкова по-тежък е ходът на патологията.

Прост вид вирил, характеризиращ се с умерени симптоми. Болестта се проявява с анормална структура на външните полови органи и значителен дефицит на стероидни хормони в организма. С възрастта тежестта на хормоналните нарушения се увеличава..

Пропиляването на сол е най-опасната форма на заболяването, което често води до смърт на бебето. Ензимната дисфункция се проявява от първите месеци от живота на пациента с анормална структура на гениталиите и дисфункция на вътрешните органи.

Постпубертална форма с най-добра прогноза. Степента на ензимен дефицит е незначителна. Външните признаци се появяват във възрастта на пубертета и практически не обръщат внимание на себе си. Възможно е развитие на безплодие.

За изясняване на вида на заболяването са необходими лабораторни изследвания. Резултатите трябва да се получат възможно най-рано, за да се започне терапия..

Симптоми и усложнения

Вродената хиперплазия на надбъбречната кора засяга преди всичко структурата на гениталиите. При пациентите клиторът се увеличава и срамните устни нарастват. При момчетата размерът на пениса се увеличава. Излишното количество ензим се отлага в кожата на скротума. Болестта засяга и структурата на опорно-двигателния апарат, ендокринната система и функцията на вътрешните органи..

Адреногенитален синдром: причини, признаци, диагноза, как да се лекува, прогноза

Адреногениталният синдром (AGS) е наследствена ферментопатия с вродена хиперплазия на надбъбречната кора. Патологията се основава на генетично обусловено нарушение на процеса на стероидогенеза. AGS се характеризира с хиперсекреция на андрогени от надбъбречните жлези, потискане на производството на гонадотропни хормони и глюкокортикоиди и нарушена фоликулогенеза.

В официалната медицина AGS се нарича синдром на Aper-Gamay. Характеризира се с хормонален дисбаланс в организма: излишък на андрогени в кръвта и недостатъчно количество кортизол и алдостерон. Последиците от болестта са най-опасни за новородените. В тялото им има много андрогени и малко естроген - мъжки и женски полови хормони.

Първите клинични признаци на заболяването се появяват при деца веднага след раждането. В някои, изключително редки случаи, AHS се открива при лица на възраст 20-30 години. Разпространението на синдрома варира значително между етническите групи: най-високо е сред евреи, ескимоси и представители на европейската раса..

Малко анатомия

Надбъбречните жлези са сдвоени ендокринни жлези, разположени над горната част на човешкия бъбрек. Този орган осигурява координирана работа на всички телесни системи и регулира метаболизма. Надбъбречните жлези, заедно с хипоталамо-хипофизната система, осигуряват хормонална регулация на жизнените функции на тялото.

Надбъбречните жлези са разположени в ретроперитонеалното пространство и се състоят от външната кортикална и вътрешна медула. Клетките на кората отделят глюкокортикостероиди и полови хормони. Кортикостероидните хормони регулират метаболизма и енергията, осигуряват имунната защита на организма, тонизират съдовата стена и помагат за адаптиране към стреса. Катехоламини - в медулата се произвеждат биологично активни вещества.

Кортизолът е хормон от групата на глюкокортикостероидите, секретиран от външния слой на надбъбречните жлези. Кортизолът регулира въглехидратния метаболизъм и кръвното налягане, предпазва тялото от стресови ситуации, има лек противовъзпалителен ефект и повишава нивото на имунната защита.

Алдостеронът е основният минералокортикоид, произвеждан от жлезистите клетки на кората на надбъбречната жлеза и регулира метаболизма на вода и сол в организма. Той премахва излишната вода и натрий от тъканите във вътреклетъчното пространство и предотвратява образуването на оток. Действайки върху бъбречните клетки, алдостеронът може да увеличи обема на кръвта и да повиши кръвното налягане.

Класификация

Има 3 клинични форми на AHS, които се основават на различна степен на дефицит на 21-хидроксилаза:

  • Пълното отсъствие на 21-хидроксилаза в кръвта води до развитието на формата на загуба на сол. Това е доста често срещано и животозастрашаващо. В тялото на новороденото се нарушава водно-солевият баланс и реабсорбцията в бъбречните каналчета и се получава прекомерно уриниране. На фона на натрупването на соли в бъбреците работата на сърцето се нарушава, настъпват скокове в кръвното налягане. На втория ден от живота детето става летаргично, сънливо, адинамично. Пациентите често уринират, повръщат, повръщат, практически не ядат. Бебетата умират от дехидратация и метаболитни нарушения. Псевдохермафродитизъм се наблюдава при момичетата.
  • Частичният дефицит на 21-хидроксилаза се дължи на типичната вирилна форма на синдрома. В същото време на фона на нормалните нива на алдостерон и кортизол в кръвта нивото на андрогените се увеличава. Тази патология не е придружена от симптоми на надбъбречна недостатъчност, но се проявява само при сексуална дисфункция. При момичетата клиничната картина на заболяването е много по-ярка, отколкото при момчетата. Първите симптоми се появяват веднага след раждането. Разширяването на клитора варира от лека хипертрофия до пълно формиране на мъжкия пенис. В този случай яйчниците, матката и фалопиевите тръби се развиват нормално. Ненавременното откриване на патология и липсата на лечение води до прогресиране на заболяването. При момчетата с AHS клиничната картина е по-слабо изразена. Гениталиите им се формират правилно при раждането. Синдромът на преждевременния пубертет се проявява клинично след 3-4 години. С порастването на момчето репродуктивната дисфункция прогресира: развива се олиго- или азооспермия.
  • Придобива се атипичната късна или постпубертална форма. Развива се само при жени, които са сексуално активни и има оскъдна клинична картина до пълното отсъствие на симптоми. Причината за патологията обикновено е тумор на надбъбречните жлези. Пациентите имат ускорен растеж, увеличен клитор, акне, хирзутизъм, дисменорея, поликистоза, безплодие. При тази форма на синдрома съществува висок риск от спонтанен аборт и ранна смърт. Атипичната форма е трудна за диагностициране, което е свързано с неясните симптоми и липсата на тежка надбъбречна дисфункция.

Етиопатогенеза

AGS се среща при лица с вроден дефицит на ензима С21-хидроксилаза. За да може количеството му в тялото да се поддържа на оптимално ниво, е необходим пълноценен ген, локализиран в автозомите на хромозома 6. Мутацията на този ген води до развитие на патология - увеличаване на размера и влошаване на функционирането на надбъбречната кора.

Предаването на синдрома се наследява по автозомно-рецесивен начин - от двамата родители наведнъж. При носител на един мутантен ген синдромът не се проявява клинично. Проявата на болестта е възможна само при наличие на дефектни гени и в двете автозоми на 6-та двойка.

Модели на наследствено предаване на адреногенитален синдром:

  1. Децата, родени от здрави родители, които носят мутантния ген, могат да наследят надбъбречната хиперплазия.
  2. Децата, родени от здрава майка от болен баща, са здрави носители на болестта.
  3. Децата, родени от здрава майка от баща, който е носител на мутацията, ще имат ASH в 50% от случаите, а в 50% от случаите те ще останат здрави носители на засегнатия ген.
  4. Децата, родени от болни родители, ще наследят това заболяване в 100% от случаите.

В изключително редки случаи адреногениталният синдром се наследява спорадично. Внезапната поява на патология се дължи на отрицателно въздействие върху образуването на женски или мъжки полови клетки. В изключително редки случаи болните деца се раждат от абсолютно здрави родители. Причината за такива аномалии могат да бъдат надбъбречните новообразувания и хиперпластичните процеси в жлезите..

Патогенетични връзки на AGS:

  • дефект в гена, кодиращ ензима 21-хидроксилаза,
  • липса на този ензим в кръвта,
  • нарушение на биосинтеза на кортизол и алдостерон,
  • активиране на хипоталамус-хипофизарно-надбъбречната система,
  • хиперпродукция на ACTH,
  • активно стимулиране на надбъбречната кора,
  • увеличаване на кортикалния слой поради пролиферацията на клетъчни елементи,
  • натрупване на предшественик на кортизол в кръвта,
  • хиперсекреция на надбъбречните андрогени,
  • женски псевдохермафродитизъм,
  • синдром на преждевременен пубертет при момчета.

Рискови фактори, активиращи механизма на патологията:

  1. приемане на силни лекарства,
  2. повишено ниво на йонизиращо лъчение,
  3. продължителна употреба на хормонални контрацептиви,
  4. травма,
  5. интеркурентни заболявания,
  6. стрес,
  7. хирургическа интервенция.

Причините за AGS са изключително наследствени, въпреки влиянието на провокиращите фактори.

Симптоми

Основните симптоми на AHS:

  • Болните деца в ранна възраст са високи и имат голямо телесно тегло. С развитието на детското тяло външният им вид се променя. До 12-годишна възраст растежът спира и телесното тегло се нормализира. Възрастните са ниски и слаби.
  • Признаци на хиперандрогения: голям пенис и малки тестиси при момчета, клитор с форма на пенис и коса по мъжки модел при момичета, момичета с други мъжки характеристики, хиперсексуалност, груб глас.
  • Бърз растеж с деформация на костната тъкан.
  • Нестабилно психическо състояние.
  • Постоянната артериална хипертония при деца и диспепсията са неспецифични признаци, които присъстват при много заболявания.
  • Хиперпигментация на кожата на дете.
  • Повтарящи се конвулсии.

Формата на загуба на сол е тежка и рядка. Болестта се проявява:

  1. вяло смучене,
  2. намаляване на кръвното налягане,
  3. диария,
  4. силно повръщане,
  5. конвулсии,
  6. тахикардия,
  7. нарушение на микроциркулацията,
  8. отслабване,
  9. дехидратация,
  10. метаболитна ацидоза,
  11. нарастваща адинамика,
  12. дехидратация,
  13. спиране на сърцето поради хиперкалиемия.

Формата, която губи сол, се характеризира с хиперкалиемия, хипонатриемия, хипохлоремия..

Проста форма на AHS при момчета на възраст 2 години се проявява:

  1. уголемяване на пениса,
  2. хиперпигментация на скротума,
  3. потъмняване на кожата около ануса,
  4. хипертрихоза,
  5. появата на ерекция,
  6. с тих, груб глас,
  7. появата на акне вулгарис,
  8. маскулинизация,
  9. ускорено образуване на кости,
  10. нисък ръст.

Постпуберталната форма се проявява при юношите:

  1. късно менархе,
  2. нестабилен менструален цикъл с нарушение на честотата и продължителността,
  3. олигоменорея,
  4. растеж на косата на нетипични места,
  5. мазна кожа на лицето,
  6. разширени и разширени пори,
  7. мъжка физика,
  8. микромастия.

Абортът, спонтанен аборт, пропусната бременност могат да провокират развитието на тази форма на АГС..
При момичетата класическата вирилна форма на AHS се проявява чрез интерсексуалната структура на външните гениталии: голям клитор и разширение на уретралния отвор върху главата му. Големите срамни устни приличат на скротума, косата започва да расте рано в подмишниците и на пубиса, а скелетните мускули се развиват бързо. Изразеният AHS не винаги позволява определяне на пола на новороденото. Болните момичета много приличат на момчета. Те не растат млечни жлези, менструацията отсъства или става нередовна.

Децата с AHS са регистрирани при педиатрични ендокринолози. С помощта на съвременни терапевтични техники специалистите извършват медикаментозно и хирургично лечение на синдрома, което позволява на тялото на детето да се развива правилно в бъдеще..

AGS не е смъртоносна болест, въпреки че някои от нейните симптоми психологически потискат пациентите, което често завършва с депресия или нервен срив. Навременното откриване на патология при новородени позволява на болните деца да се адаптират в обществото с течение на времето. Когато заболяването се открие при деца в училищна възраст, ситуацията често излиза извън контрол.

Диагностични мерки

Диагностиката на AHS се основава на анамнестични и фенотипни данни, както и на резултатите от хормонални изследвания. По време на общ преглед се оценяват фигурата на пациентите, височината, състоянието на гениталиите, степента на окосмяване.

Лабораторна диагностика:

  • Хемограма и биохимия на кръвта.
  • Изследване на хромозомния набор - кариотип.
  • Изследване на хормоналния статус с помощта на ензимен имуноанализ, който показва съдържанието на кортикостероиди и ACTH в серума.
  • Радиоимунологичният анализ определя количественото съдържание на кортизол в кръвта и урината.
  • В съмнителни случаи молекулярно-генетичният анализ позволява правилната диагноза.

Инструментална диагностика:

  1. Рентгенографията на ставите на китката дава възможност да се установи, че костната възраст на пациентите изпреварва паспорта.
  2. На ултразвук момичетата намират матката и яйчниците. Ултразвукът на яйчниците е от голяма диагностична стойност. Пациентите имат мултифоликуларни яйчници.
  3. Томографското изследване на надбъбречните жлези ви позволява да изключите туморния процес и да определите съществуващата патология. При AGS сдвоената жлеза значително се увеличава по размер, докато формата й е напълно запазена.
  4. Радионуклеидното сканиране и ангиографията са спомагателни диагностични методи.
  5. Аспирационна пункция и хистологично изследване на пунктата с изследване на клетъчния състав се извършват в особено тежки и напреднали случаи.

Неонаталният скрининг се извършва 4 дни след раждането на детето. Капка кръв се взима от петата на новороденото и се нанася върху тест лента. По-нататъшната тактика за управление на болно дете зависи от получения резултат..

Лечение

AGS изисква хормонално лечение през целия живот. За възрастни жени заместителната терапия е необходима за феминизацията, за мъжете се провежда с цел премахване на стерилността, а за децата с цел преодоляване на психологическите трудности, свързани с ранното развитие на вторични полови белези.

Медикаментозната терапия на заболяването се състои в използването на следните хормонални лекарства:

  • За коригиране на хормоналната функция на надбъбречните жлези на пациентите се предписват глюкокортикоидни лекарства - "Дексаметазон", "Преднизолон", "Хидрокортизон".
  • Когато се предписва спонтанен аборт "Duphaston".
  • Естроген-андрогенните лекарства са показани за жени, които не планират бременност в бъдеще - "Diane-35", "Marvelon".
  • За нормализиране на функцията на яйчниците е необходимо да се приемат орални контрацептиви с прогестини.
  • От нехормонални лекарства намалява хирзутизъм "Veroshpiron".

Кризите на надбъбречната недостатъчност могат да бъдат предотвратени чрез увеличаване на дозата на кортикостероидите 3-5 пъти. Лечението се счита за ефективно, ако жените имат нормален менструален цикъл, овулация и бременност..

Хирургично лечение на AGS се извършва за момичета на възраст 4-6 години. Състои се в корекция на външните полови органи - пластична хирургия на влагалището, клиторектомия. Психотерапията е показана за тези пациенти, които не са в състояние самостоятелно да се адаптират в обществото и не се възприемат като пълноправен човек.

Предотвратяване

Ако има фамилна анамнеза за надбъбречна хиперплазия, всички семейни двойки трябва да се консултират с генетик. Пренаталната диагностика се състои в динамично наблюдение на бременна жена от рискова група в продължение на 2-3 месеца.

Профилактиката на AGS включва:

  1. редовни прегледи при ендокринолог,
  2. скрининг за новородено,
  3. внимателно планиране на бременността,
  4. преглед на бъдещи родители за различни инфекции,
  5. изключване на въздействието на заплашителни фактори,
  6. посещение на генетик.

Прогноза

Навременната диагностика и висококачествената заместителна терапия правят прогнозата на заболяването относително благоприятна. Ранното хормонално лечение стимулира правилното развитие на гениталиите и ви позволява да поддържате репродуктивната функция при жените и мъжете.

Ако хиперандрогенията продължава или не може да бъде коригирана с кортикостероидни лекарства, пациентите остават ниски и имат характерни козметични дефекти. Това нарушава психосоциалната адаптация и може да доведе до нервен срив. Адекватното лечение дава възможност на жените с класически форми на АГС да забременеят, да раждат и да раждат здраво дете.

Заболявания на ендокринната система

АДРЕНОГЕНИТАЛЕН СИНДРОМ - вродена вирилизираща хиперплазия на кората на надбъбречната жлеза - заболяване, причинено от нарушение на биосинтеза на хормони на кората на надбъбречната жлеза, което води до излишък на производство на андрогени. При жените патологията се среща 4-5 пъти по-често, отколкото при мъжете.

Причини

Заболяването възниква в резултат на тумор на надбъбречната кора или вродената му хиперплазия; в последния случай е наследствен.

Кортиковите тумори се развиват на всяка възраст. Нейната хиперплазия е наследствено заболяване, симптомите на което могат да се появят веднага след раждането или по-късно. Болестта се наследява по автозомно-рецесивен начин.

Разграничете следните форми на заболяването: вирил, загуба на сол, хипертония, вирилни периодични трески.

Вирилната (неусложнена) форма възниква най-често в резултат на дефицит на 21-хидроксилаза и прекомерно производство на андроген без забележими прояви на глюкокортикоидна и минералокортикоидна недостатъчност.

Формата на загуба на сол е следствие от вроден дефицит в биосинтеза на кортикостероиди при деца от неонаталния период. Може да се прояви под формата на тежки клинични синдроми, които често водят до смърт на дете. Хипертоничната форма е по-рядко срещана от всички останали.

Вроденият адреногенитален синдром е свързан с генетично увреждане на ензимните системи, участващи в синтеза на глюкокортикоиди, и като следствие с прекомерно образуване на андрогени и нарушено сексуално развитие.

Симптоми

Във всички форми с вирилизация заболяването при жените се характеризира с появата на мъжки вторични полови белези: нисък глас, прекомерно развитие на телесна мускулатура, мъжка срамна коса, хипертрихоза, мустаци, брада. Има хипертрофия на клитора и менструацията спира. Ако заболяването се развие в пренаталния период, тогава при момичетата при раждането външните полови органи могат да бъдат неправилно оформени и може да бъде трудно да се определи пола на детето (псевдохермафродитизъм). При мъжете нарушенията често са леки..

Под въздействието на анаболните хормони настъпва ускорен растеж на децата, но в резултат на преждевременното затваряне на епифизарните зони растежът спира рано (обикновено на 9-13 годишна възраст), а пациентите остават ниски (обикновено не по-високи от 145 см). След 5-7 години се наблюдава непропорционално развитие на багажника и крайниците (дълъг багажник, голяма глава, къси крайници). Клиниката на адреногениталния синдром може да се развие в постнаталния, предпубертетен период (по-рядко).

Нарушенията в психоемоционалната сфера не са необичайни: срамежливост, депресия, интелектуално изоставане, увеличаване или намаляване на сексуалността.

С формата на загуба на сол, постоянно повръщане и признаци на дехидратация се появяват през 2-3-та седмица от живота, детето отслабва, развива се дехидратация, а чертите на лицето се изострят. Кожата придобива земен оттенък, изразява се недостатъчност на периферната циркулация - съдов колапс, появяват се нарушения на сърдечния ритъм, конвулсивен синдром.

При солевата форма на заболяването в кръвта се откриват хиперкалиемия, изразена метаболитна ацидоза, азотемия, хипонатриемия. Екскрецията на натрий и хлор в урината е значително увеличена. Повишена екскреция с урината на 17-оксикето стероиди.

Болестта може да се развие и при възрастни жени. Появяват се симптоми на вирилизация: хипертрофия на клитора, обща хипертрихоза, хирзутизъм, атрофия на млечните жлези, менструални нарушения до аменорея. Често се развива безплодие.

Комбинацията от вирилизация при момичета или преждевременно сексуално развитие при момчета с персистираща артериална хипертония става основната проява на хипертоничната форма на вродена надбъбречна хиперплазия. Характеристика на тази форма е устойчивостта на хипертонията към антихипертензивни лекарства, но подлежаща на корекция с преднизолон. Има персистираща хипертония с ранни промени в съдовете на бъбреците, очното дъно и хипертрофия на лявата камера.

Диагностика

Лабораторни данни: нивата на ACTH и тестостерон в кръвта са повишени, значително увеличаване на отделянето на 17-KS с урината (дневната екскреция на 17-OCS с урината е нормално или намалено).

Използва се сцинтиграфия. Силно информативна компютърна томография.

Диференциална диагноза се извършва с андростерома (тумор на надбъбречната кора), преждевременен пубертет в резултат на хипоталамо-хипофизни нарушения, тумор на тестисите, вирилизиращи тумори на яйчниците (арренобластом), синдром на Stein-Leventhal (поликистоза на яйчниците), както и със заболявания на стомашно-чревния тракт, включително пи-лоростеноза.

Прогнозата за живота с ранно откриване и редовно лечение е благоприятна.

Top