Категория

Интересни Статии

1 Рак
Липса на прогестерон при жените: симптоми, причини и лечения
2 Йод
Как отслабнах... и се справих със заболяванията на щитовидната жлеза
3 Хипофиза
Нормата на прогестерон при жените, липсата, нормата е твърде висока: какво да правя в случай на промени?
4 Йод
Гинекомастия
5 Йод
Кортизон като съединение, 6 букви, 1 буква "G", кръстословица
Image
Основен // Йод

Адреногенитален синдром


Адреногениталният синдром е много специфична патология, но не много известна. В известен смисъл тя може да служи като тъжна илюстрация на приказката за цар Салтан от Александър Сергеевич Пушкин, но това не улеснява самите пациенти. Спомнете си крилатите редове, за значението на които повечето хора не мислят много: „кралицата е родила син или дъщеря през нощта?“. Сигурни ли сте, че това е изключително авторска метафора? Нищо подобно! Подобни „симптоми“ понякога се появяват както при момчетата, така и при момичетата, но изобщо не означава, че детето е хермафродит. Патологията е известна в световната медицинска практика под различни наименования: вродена хиперплазия (дисфункция) на надбъбречната кора или синдром на Aper-Gamay, но местните експерти предпочитат по-традиционното определение за „адреногенитален синдром при деца“, въпреки че не е напълно правилно. Какво е това: тъжна шега на природата, често срещана генетична патология или рядък медицински феномен, който е почти невъзможно да се срещне в реалния живот? Нека да разберем заедно.

Същността на проблема

Човешкото тяло е изключително сложна система, поради което отказът на един възел често води до сериозни проблеми в целия "механизъм". Така че, ако по една или друга причина работата на надбъбречните жлези (по-точно тяхната кора) е нарушена, последствията могат да бъдат най-тъжни, тъй като тези жлези с вътрешна секреция са отговорни за производството на много хормони, които регулират работата на всички органи и системи на тялото. Адреногениталният синдром се характеризира с повишено освобождаване на андрогени и значително намаляване на нивото на алдостерон и кортизол. С други думи, в тялото на новороденото има твърде много мъжки хормони и достатъчно незначителни женски хормони (отнася се еднакво както за момчета, така и за момичета)..

До какво може да доведе това е лесно да се отгатне. За симптомите и клиничните прояви ще говорим малко по-късно, но във всеки случай би било голяма грешка да наречем такова бебе порочно. За разлика от други възрастни, чийто пол е трудно да се отгатне, дете с вродена генетична патология определено не е виновно за нищо. Инертността на мисленето и лошият навик да закачате етикети върху всичко обаче са ужасна сила, следователно новородените от „средния пол“ (един термин си заслужава!) Няма да имат много приятна съдба. Но с правилния подход (не на последно място това се отнася за медицинския персонал), този сценарий може да бъде напълно избегнат. Правилната и навременна диагноза, адекватно лечение и индивидуален (!) Подход към всеки пациент значително ще намали вероятността детето да стане изгнаник.

Класификация

В солидни научни трудове адреногениталният синдром (AGS) обикновено се разделя на три вида: пропиляване на сол, обикновен вирил и неокласически (пост-пубертетен). Те се различават доста силно, следователно друга порочна практика на домашното здравеопазване - диагностика, основана единствено на няколко клинични прояви - е напълно неприемлива..

  1. Форма за загуба на сол. Проявява се изключително при новородени (през първите няколко седмици и месеци от живота). При момичетата се забелязват симптоми на псевдохермафродитизъм (външните полови органи са „мъжки“, а вътрешните вече са нормални, „женски“). При момчетата размерът на пениса е несъразмерно голям и кожата на скротума е обект на пигментация с различна степен на тежест..
  2. Проста форма на вирил. Вариант на загуба на сол AHS, при който няма признаци на надбъбречна недостатъчност, но други клинични прояви присъстват напълно. Почти никога не се среща при новородени.
  3. Постпубертална (некласическа) форма. Характеризира се с неочевидни, неясни симптоми и липса на изразена надбъбречна недостатъчност. Поради това диагнозата е много трудна..

Причини

AGS се обяснява единствено с проявата на наследствена патология, поради което е невъзможно да се "разболеят" с него в обичайния смисъл на думата. Най-често се проявява при новородени, но понякога пациентите не знаят за проблема си до 30-35 години. В последния случай фактори, които не са очевидни на пръв поглед, могат да „задействат“ механизма: повишено фоново облъчване, лечение с мощни лекарства или страничен ефект от употребата на хормонални контрацептиви.

Адреногениталният синдром се предава по автозомно-рецесивен начин, от който е възможно да се предскаже вероятността от развитие на патология:

  • единият от родителите е здрав, другият е болен: детето ще се роди здраво;
  • и бащата, и майката са носители на дефектния ген: вероятността да имате болно дете е 25%;
  • единият от родителите е болен, а другият е носител на мутацията: в 3 от 4 случая (75% от случаите) детето ще е болно.

Симптоми

На някои може да изглеждат смешни или неприлични, но за щастие почти не са останали такива „уникални“. AGS не може да се нарече смъртоносна патология, но някои симптоми могат да доставят на човек много неприятни минути или дори да доведат до нервен срив. Ако ASH се открие при новородено, родителите имат време да помогнат на детето със социална адаптация. Но ако диагнозата се постави на студент, ситуацията често излиза извън контрол, което в някои случаи може да доведе до най-непредсказуемите последици. Самите клинични прояви са както следва:

  • постоянно повишаване на кръвното налягане (АН);
  • пигментация на кожата;
  • нисък ръст, неподходящ за възрастта на детето;
  • ефекти от стомашно-чревния тракт: диария, повръщане, прекомерно образуване на газове;
  • повтарящи се гърчове.

Освен това „момчетата“ се характеризират с несъразмерно голям пенис, а пациентите с некласическа форма на ASH често се оплакват от проблеми с зачеването и бременността, поради което практически нямат шанс да станат майки (при условие че няма адекватно лечение).

Диагностика

Както вече казахме, е доста трудно да се разпознае AGS. Класическият подход към диагностиката, включващ събирането на подробна анамнеза, анализ на минали заболявания и подробен разговор с пациента, се оказва несъстоятелен. Причината за тази ситуация се крие във възрастта на повечето пациенти (новородени, деца от началното училище и юноши). И като се има предвид официалният подход към училищните медицински прегледи, не е необходимо да се изненадваме, че много хора научават за своята диагноза още в зряла възраст..

И ако за известно време "забравите" за първоначалния медицински преглед, има само два ефективни и в същото време универсални метода за разпознаване на AGS:

  1. Определяне на нивото на хормоните, произвеждани от надбъбречната кора.
  2. Кръвен тест за 17-хидроксипрогестерон

За потвърждаване на диагнозата може да се наложи задълбочено генетично изследване, но цената на такава процедура не ни позволява да я препоръчаме като универсален диагностичен метод..

Лечение и прогноза

AGS не е фатална патология, поради което, за щастие, не е необходимо да се говори за вероятността от развитие на необратими промени в тялото, които могат да доведат до смърт. Но ако попитате дали днес има ефективни методи за лечение на адреногенитален синдром, отговорът ще бъде отрицателен. Пациентите с AHS са принудени през целия си живот да "седят" на хормонозаместителна терапия, което прави възможно компенсирането на дефицита на глюкокортикостероидни хормони.

Дългосрочните перспективи за подобно лечение не са напълно изяснени, но има данни, показващи голяма вероятност от развитие на сърдечно-съдови патологии, заболявания на стомашно-чревния тракт, както и злокачествени новообразувания. Но в този случай ползите от лечението значително надвишават потенциалните рискове..

В момента се провеждат проучвания за лечение на ASH чрез трансплантация (трансплантация) на надбъбречните жлези, но те все още не са напуснали експерименталната фаза. Когато технологията е разработена, може да се приеме, че цената на операцията е изключително висока и съществува значителен риск от странични ефекти..

Предотвратяване

Няма ефективни методи, които да позволят на човек да се „застрахова“ срещу LRA. Това се дължи на факта, че възникването му се влияе не от вътрешни или външни рискови фактори, а от генетично предразположение. Следователно, единственият възможен начин за профилактика е планирането на бъдеща бременност със задължителен генетичен анализ на двамата съпрузи. Цената на такова проучване е доста висока, поради което не може да се препоръча на всяка двойка, без да се вземат предвид материалните възможности..

Фактор, който може да провокира активирането на дефектен ген, трябва също така да разпознае ефектите на йонизиращото лъчение и отравянето с мощни токсични вещества. В същото време не е необходимо да се говори за самата превенция, но за периода на зачеване на дете и износването му от посещение на ядрени тестови площадки и ходене в район с депресираща екологична ситуация, все пак е по-добре да се въздържите.

Вместо заключение

Обикновено се опитваме да се въздържаме от всякакви съвети, които включват сляпо следване на една или друга догма. И въпросът тук изобщо не е в арогантно отношение към читателите. По-скоро напротив: ние не считаме собственото си мнение за единствено правилното, затова предпочитаме да ви предоставим цялата необходима информация, а не обобщени рецепти за всички случаи. Но AGS е специален случай.

Няма да ви напомняме още веднъж, че дете, на което е поставена диагноза „неприятна“ диагноза, не е изгнаник или циркова мечка, предназначена да забавлява публиката. И във всеки случай ще го обичате и защитавате, въпреки че все пак не си струва да се фокусирате отново върху пола. От друга страна, супер плътното настойничество може да му направи лоша услуга, а оправданието като „той е необичаен, той може да бъде обиден“ е само предварително обречен опит да го защити от заобикалящия го свят. Помощта и подкрепата са едно, но да живееш живот за него, превръщането на жив човек в манекен е съвсем друго.

Адреногенитален синдром: Болест при новородени

Тази патология се характеризира с отклонения в структурата и функционирането на гениталните органи. Произходът на болестта все още не е установен, но лекарите смятат, че синдромът се развива в резултат на прекомерно производство на андрогени от надбъбречната кора. Болестта може да бъде причинена от различни тумори или вродена жлезиста хиперплазия.

Какво е адреногенитален синдром

Вродената хиперплазия на надбъбречната жлеза е най-често срещаният тип вярваща патология. Адреногениталният синдром е заболяване, което е известно на световната медицина като синдром на Aper-Gamay. Развитието му е свързано с повишено производство на андрогени и изразено намаляване на нивото на кортизол и алдостерон, причината за които е вродена дисфункция на надбъбречната кора..

Последиците от отклонението могат да бъдат сериозни за новороденото, тъй като надбъбречната кора е отговорна за производството на огромно количество хормони, които регулират работата на повечето системи на тялото. В резултат на патология в детския организъм (това може да се наблюдава както при момчетата, така и при момичетата) има твърде много мъжки хормони и много малко женски хормони.

Тип наследство

Всяка форма на заболяването е свързана с генетични нарушения: като правило аномалиите са наследствени и преминават от двамата родители към детето. По-редки са случаите, когато видът на наследяване на адреногениталния синдром е спорадичен - възниква внезапно по време на образуването на яйцеклетка или сперматозоидна клетка. Наследяването на адреногениталния синдром се случва по автозомно-рецесивен начин (когато и двамата родители са носители на патологичния ген). Понякога болестта засяга деца в здрави семейства.

Адреногениталният синдром (AGS) се характеризира със следните модели, които влияят върху вероятността да засегнат дете с него:

  • ако родителите са здрави, но и двамата носят гена за дефицит на StAR, съществува риск новороденото да страда от вродена надбъбречна хиперплазия;
  • ако жена или мъж са диагностицирани със синдром, а вторият партньор има нормална генетика, тогава всички деца в семейството им ще бъдат здрави, но ще станат носители на болестта;
  • ако единият от родителите е болен, а вторият е носител на адреногенетична патология, тогава половината от децата в това семейство ще бъдат болни, а другата половина ще носи мутация в тялото;
  • ако и двамата родители имат заболяването, всичките им деца ще имат подобни отклонения.

Форми

Андрогенетичната болест обикновено се разделя на три вида - вирил прост, пропиляващ сол и пост-пубертетен (некласически). Сортовете имат сериозни разлики, така че всеки пациент изисква подробна диагноза. Как се проявяват формите на адреногениталния синдром:

  1. Форма Вирил. Характеризира се с липсата на признаци на надбъбречна недостатъчност. Останалите симптоми на AHS са налице изцяло. Този тип патология се диагностицира изключително рядко при новородени, по-често при юноши (момчета и момичета).
  2. Тип загуба на сол. Диагностициран изключително при кърмачета през първите седмици / месеци от живота. При момичетата се наблюдава псевдохермафродитизъм (външните полови органи са подобни на мъжките, а вътрешните женски). При момчетата синдромът на загуба на сол се изразява по следния начин: пенисът има непропорционално голям размер спрямо тялото, а кожата на скротума има специфична пигментация.
  3. Некласически вид. Патологията се характеризира с наличие на неясни симптоми и отсъствие на изразена дисфункция на надбъбречните жлези, което значително усложнява диагностиката на AHS..

Адреногенитален синдром - причини

Вродената надбъбречна дисфункция се обяснява само с проявата на наследствено заболяване, поради което е невъзможно да се придобие или да се зарази с такава патология по време на живота. Като правило синдромът се проявява при новородени бебета, но рядко AGS се диагностицира при млади хора под 35-годишна възраст. В същото време фактори като употребата на мощни лекарства, повишен радиационен фон, странични ефекти от хормонални контрацептиви могат да активират механизма на патологията..

  • Телешки език - как да го готвя правилно. Рецепти за най-вкусни ястия със снимки и видеоклипове
  • Как бързо да излекувате възпалено гърло у дома
  • Кръвен тест за холестерол - нормални показатели. Как се преминава и дешифрира кръвен тест за холестерол

Какъвто и да е стимулът за развитието на болестта, причините за адреногениталния синдром са наследствени. Прогнозата изглежда по следния начин:

  • ако поне 1 родител е здрав в семейството, детето вероятно ще се роди без патология;
  • двойка, при която единият е носител, а другият е болен от ASH, в 75% от случаите ще се роди болно дете;
  • носителите на гена имат 25% риск да имат болно дете.

Симптоми

AGS не е едно от смъртоносните заболявания, но някои от неговите симптоми доставят на човека сериозни психологически неудобства и често водят до нервен срив. Когато диагностицират патология при новородено, родителите имат време и възможност да помогнат на детето със социална адаптация и ако заболяването се открие в училищна възраст или по-късно, ситуацията може да излезе извън контрол.

Възможно е да се установи наличието на AGS само след извършване на молекулярно-генетичен анализ. Симптомите на адреногениталния синдром, които показват необходимостта от диагноза, са:

  • нестандартна пигментация на кожата на детето;
  • постоянно повишаване на кръвното налягане;
  • нисък растеж, неподходящ за възрастта на детето (поради бързия край на производството на съответния хормон, растежът спира рано);
  • периодични конвулсии;
  • проблеми с храносмилането: повръщане, диария, силно образуване на газове;
  • при момичетата срамните устни, клиторът са недоразвити или, обратно, са увеличени;
  • при момчетата външните полови органи са несъразмерно големи;
  • момичета с AHS имат проблеми с менструацията, зачеване на дете (безплодието често придружава заболяването), носещи плод;
  • пациентите жени често имат мъжки растеж на косата на гениталиите, освен това се наблюдава растеж на мустаци, брада.

Адреногенитален синдром при новородени

Болестта може да бъде открита на ранен етап при новородени, което е свързано с неонатален скрининг на 4-ия ден след раждането на детето. По време на теста капка кръв от петата на бебето се нанася върху тест лента: ако реакцията е положителна, детето се прехвърля в ендокринологичен диспансер и се диагностицира отново. След потвърждаване на диагнозата започва лечение на AHS. Ако адреногениталният синдром при новородени се открие рано, тогава терапията е лесна, в случай на късно откриване на адреногенетична патология, сложността на лечението се увеличава.

Момчета

Заболяването при мъжки деца се развива, като правило, от две или три години. Настъпва засилено физическо развитие: гениталиите се увеличават, извършва се активен растеж на косата, започват да се появяват ерекции. В този случай тестисите изостават в растежа си и в бъдеще напълно спират да се развиват. Както при момичетата, адреногениталният синдром при момчетата се характеризира с активен растеж, но не трае дълго и в резултат човекът все още остава нисък и набит.

Момичета

Патологията при момичетата често се изразява веднага при раждането под формата на вирил. Фалшивият женски хермафродитизъм, характерен за AGS, се характеризира с увеличен размер на клитора, с отвора на уретрата точно под основата му. В този случай срамните устни наподобяват разцепен мъжки скротум по форма (урогениталният синус не е разделен на влагалището и уретрата, но спира в развитие и се отваря под клитора с форма на пенис).

Не рядко адреногениталният синдром при момичетата е толкова изразен, че при раждането на бебето е трудно веднага да се установи неговият пол. В периода 3-6 години детето активно расте косми по краката, пубиса, гърба и момичето много прилича на момче. Децата с ASH растат много по-бързо от здравите си връстници, но сексуалното им развитие скоро спира напълно. В същото време млечните жлези остават малки и менструацията или напълно липсва, или се появява нередовно поради факта, че недоразвитите яйчници не могат да изпълняват напълно функциите си.

  • Флуимуцил-антибиотик ИТ за инхалация
  • Картофи във фурната със сирене: рецепти
  • Авокадо - полезни свойства и противопоказания. Ползи от авокадо за жени и мъже

Диагностика на адреногениталния синдром

Болестта може да бъде идентифицирана с помощта на съвременни изследвания на хормоналните нива и чрез визуално изследване. В същото време лекарят взема предвид анамнестичните и фенотипните данни, например окосмяване по тялото на нетипични за жената места, развитие на млечните жлези, мъжки тип тяло, общ вид / здраве на кожата и т.н. проследява нивото на хормоните DEA-C и DEA, които са предшествениците на тестостерона.

Диагностиката включва и анализ на урината за определяне на индикатора 17-KS. Биохимичният кръвен тест ви позволява да установите нивото на хормоните 17-ONP и DEA-C в тялото на пациента. Цялостната диагностика освен това включва изследване на симптомите на хиперандрогения и други нарушения на ендокринната система. В този случай показателите се проверяват два пъти - преди и след пробата с глюкокортикостероиди. Ако по време на анализа нивото на хормоните е намалено до 75% или повече процента - това показва производството на андрогени изключително от надбъбречната кора..

В допълнение към анализите за хормони, диагностиката на адреногениталния синдром включва ултразвук на яйчниците, при който лекарят определя ановулация (може да се открие, ако се наблюдават фоликули с различни нива на зрялост, които не надвишават преовулаторните обеми). В такива случаи яйчниците са увеличени, но обемът на стромата е нормален и под капсулата на органите няма фоликули. Само след подробен преглед и потвърждение на диагнозата започва лечение на адреногенитален синдром.

Адреногенитален синдром - лечение

ABC не е фатална патология с фатален изход, така че вероятността от развитие на необратими промени в тялото на пациента е изключително малка. Въпреки това съвременното лечение на адреногениталния синдром не може да се похвали с неговата ефективност и ефективност. Пациентите с такава диагноза са принудени да приемат хормонални лекарства за цял живот, за да компенсират дефицита на хормони от глюкокортикостероидната група и да се борят с чувството за малоценност.

Досега перспективите за подобна терапия остават неизследвани, но има данни, които показват голяма вероятност за развитие на съпътстващи AHS патологии на сърцето, костите, кръвоносните съдове, органите на стомашно-чревния тракт и онкологичните заболявания. Това обяснява необходимостта от провеждане на редовни прегледи за хора с дисфункция на надбъбречната кора - да се направи рентгенова снимка на костите, електрокардиограма, ултразвук на перитонеума и т.н..

AGS (адреногенитален синдром) диагноза при новородено

Здравейте.
В родилния дом новороденото е скринирано два пъти (тест на петата). Наскоро ме извикаха в детската клиника за пореден анализ. Подозирани ACS. Резултатът не ми хареса - някакъв хормон беше повишен. Утре те чакат кръводаряване. Лекарят каза, че е рано да се постави диагноза, ще следим динамиката на хормона, но започнете да четете за болестта.
Бях ужасен, че с тази болест детската смъртност е страхотна, ако нищо не се направи. Трябва да се предприемат спешни действия, ако се установи диагноза. Изглежда все още няма диагноза, но се страхувам да не загубя ценно време. Попитах дали е възможно да се купят лекарства - те отговарят отрицателно.
Четох за болестта. Симптоми: повръщане, диария, уголемен пенис. Синът се храни на шише, плюе след всяко хранене, понякога много. Един час по-късно, отново. Може би гадене. Изпражненията са течни в умерени количества, не знам как трябва да е нормално, детето е първо. Не знам за органа. Изглежда нормално.

Втората ми бременност. Първият завърши след 4-5 седмици. Имаше симптоми на заплашен спонтанен аборт, не се предписваха хапчета и от незнание не поисках нищо. По време на втората бременност, с признаци на заплаха, веднага отидох на лекар и поисках предписването на лекарства. Изпуснат "Duphaston" отначало 2 бр. / Ден, след това 3 бр., Тъй като нямаше положителен ефект от 2 бр. Тя го приема повече от 20 седмици, след което го отменя. Заплахата от преждевременно раждане. Назначен за "Утрожестан" при свещи. Използвах го повече от 30 седмици. И двете лекарства увеличават прогестерона. Доколкото разбирам, този конкретен хормон е повишен при детето..

Може ли да има човек във форума, който да разбира това? Възможно ли е да няма АГС и да е повишен хормонът на детето поради лекарствата, които приемах? Или е възможно да има заболяване и то да е провокирано от изобилието от лекарства, които съм приемал?

Искам да се надявам на най-доброто, но трябва да се подготвя за най-лошото. Дай Боже, разбира се, ако синът има такова заболяване, но ако само най-важното нещо остане живо. Може би някой е попаднал? За какви симптоми трябва да биете алармата, спешно да действате? Къде да отидем, ако детската клиника съветва само да се изчака и да се следи нивото на хормона? По принцип някой има ли опит с деца с подобно заболяване или го прави сам? Диагнозата е една на 14 хиляди и е малко вероятно във форума да има хора, които са срещали, но все пак. Бих искал да знам повече за болестта. Все още имам неясна представа. Разбрах, че най-важното е да се идентифицира навреме, а след това цял живот на хормони в случай на потвърждение на диагнозата; бърз растеж до 12 години и рязко спиране, ранен пубертет, гърдите на момчетата се увеличават, започва да прилича на женски. Какво друго можете да очаквате, какво е да живееш с такава диагноза??

Синът е на 21 дни. Гените на баща му не са изследвани. Височината на баща му е 2 метра, аз съм над средното ниво, всички са здрави и от двете страни. Не знам къде може да бъде тази болест. Много страшно.

Адреногенитален синдром при деца

Адреногениталният синдром (съкратено AGS) е наследствено заболяване, което се причинява при деца от разстройство в определен ген. Такива гени се наричат ​​мутантни гени. При АГС има нарушение на функциите на надбъбречните жлези. Това са жлези, които произвеждат хормони и са разположени до бъбреците. Надбъбречните жлези произвеждат различни хормони, необходими за нормалното функциониране и развитието на тялото. Сред хормоните, чието развитие и синтез могат да бъдат нарушени, може да се отбележи следното: кортизолът е необходим за устойчивостта на организма към стрес и проникването на инфекции; алдостерон - хормон за поддържане на кръвното налягане и бъбречната функция; андроген - хормон, който е необходим за нормалния растеж на гениталиите.

Хората с ASH обикновено имат дефицит на ензим, наречен 21-хидроксилаза. В резултат на това се нарушава трансформацията на холестерола в алдостерон и кортизол, които се контролират от този ензим. Заедно с това има натрупване на предшественици на алдостерон и кортизол, които се превръщат (обикновено) в мъжки полови хормони - андрогени. С AHS се натрупват много предшественици на алдостерон и кортизол, което води до образуването на голямо количество от тези хормони, което е основната причина за появата на AHS.

Симптоми на адреногениталния синдром

  • Силен растеж на косата около зърната и по крайниците;
  • Ранно разбиване на гласа, тоест детето говори с нисък глас;
  • Ускорен растеж;
  • Детето след интензивен растеж все още остава ниско;
  • Обостряне на процесите, свързани с пубертета.

Има няколко вида адреногенитален синдром, но в почти 90% от случаите синдромът се причинява от дефицит на 21-хидроксилазни ензими. Клинично има три основни форми на дефицит на 21-хидроксилаза. Две форми се наричат ​​класически. Първият е известен като вирилизиране, което се причинява от високи нива на андрогени, което води до прекомерна маскулинизация, тоест до прекомерен растеж на сексуалните характеристики. Това е по-забележимо при момичетата от високото развитие на гениталиите след раждането. Заедно с това, развитието на гениталиите (яйчниците и матката при такива момичета обикновено се случват). Втората форма е загуба на сол. Този тип е свързан с недостатъчна работа по синтеза на алдостерон - хормон, който е необходим за връщането на солта в кръвта през бъбреците. При третата форма на дефицит на 21-хидроксилаза, признаци на излишък се появяват при момчета и момичета след раждането..

Адреногениталният синдром при момчетата и момичетата може да се наследи по автозомно-рецесивен начин, т.е. при едно поколение пациентите се натрупват в семейството. Това наследство се дължи на появата на фрагмент от семейната линия, в която е родено новородено дете с адреногенитален синдром. По линията на генеалогията на мъжете и жените може да се отбележи само една хромозома от 23 двойки, която човек има. Тази хромозома съдържа мутирал или нормален ген за адреногенитален синдром.

Дете има мутантен ген на тези хромозоми. Във всеки от родителите мутантните гени могат да се съдържат само в една хромозома, докато останалите хромозоми са нормални и следователно са здрави. Тези хора са носители на мутантни гени. Майката от бабата има мутант ген само на една хромозома, като бащата от страна на дядото. Те, както и родителите на болно дете, не са болни, но предадоха хромозомите с мутантния ген на децата. При втората баба и дядо и двете хромозоми имат само нормален ген. Следователно при рецесивно наследяване се разболява само членът на семейството, получил и двете хромозоми с мутантния ген от родителите. Всички останали членове на семейството са здрави, включително тези с мутантния ген.

Има 3 клинични форми:

  1. проста вирилизация;
  2. със загуба на соли (най-тежката форма, започва на възраст от 2-7 седмици от живота);
  3. хипертония.

Най-животозастрашаващата и често срещана форма е солезагубната форма на AGS. Ако лечението не бъде предписано навреме, детето може да умре. При други форми на заболяването децата растат бързо и показват вторични признаци на пубертет много рано, по-специално появата на срамните косми.

Явления, при които синтезът на алдостерон е блокиран:

  • Недостатъчност на 21-хидроксилаза;
  • Недостатъчност на хидроксистероиддехидрогеназата.
  • Повишена екскреция на кетостероиди.

При първата форма се наблюдава увеличаване на прегнандиола.

Идентифициране и лечение на адреногенитален синдром

За да се избегне появата на такива сериозни заболявания като андрогенитален синдром, детето трябва да бъде тествано за този синдром веднага след раждането. За такава процедура има програми за скрининг на дете. Скринингът започва по този начин: при новородено на 4-ия ден от живота, непосредствено преди изписването от раждането. у дома се взема капка кръв от петите, която се нанася върху специална хартия. Кръвта се изсушава и формулярът, върху който са написани фамилията на детето и редица други данни, необходими за неговата идентификация, се пренасочва към лабораторията на регионалната консултация. В лабораторията се провежда изследване, което идентифицира новородените, при които има съмнение за ASH. В този случай лабораторията изпраща детето за повторни изследвания.

Обикновено по това време педиатърът информира родителите, че първото изследване на детето за синдрома е ненормално. Те имат повод за безпокойство. Втори кръвен тест при кърмачето ще бъде от решаващо значение. В някои случаи при повторно изследване стойността на 21-хидроксилдазата е нормална. Това означава, че резултатът от първия анализ е бил неточен, тоест фалшиво положителен. Причините за такива изследвания може да се дължат на лабораторни грешки. Този резултат, показващ, че новороденото няма AGS, се съобщава незабавно на родителите.

Успешното лечение на форми на адреногенитален синдром при деца стана възможно благодарение на признаването на биохимичната същност на заболяването - спиране на биосинтеза на кортизол. Повишената секреция на ACTH индуцира образуването на андрогени, поради което целта на терапевтичните изследвания е да се потисне тази секреция. Използвайки механизми за обратна връзка, е възможно да се намали секрецията на ACTH. Това се прави чрез прилагане на кортизон или преднизон. Дозите преднизолон трябва да се титрират, т.е. да се приложи количеството, необходимо за намаляване на бъбречната екскреция на кетостероиди до нормални нива. По правило това се постига с дневни дози преднизолон в диапазона 5-15 mg. В случаите на вирилизирани момичета може да се наложи вагинална операция или частично отстраняване на клитора. Резултатите - естествено с поддържаща терапия с преднизон - са ефективни; дори бременността става възможна в много случаи.

Адреногенитален синдром при деца

Цялото съдържание на iLive се преглежда от медицински експерти, за да се гарантира, че е възможно най-точно и фактическо.

Имаме стриктни насоки за подбор на източници на информация и свързваме само с уважавани уебсайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, доказани медицински изследвания. Моля, обърнете внимание, че числата в скоби ([1], [2] и др.) Са интерактивни връзки към такива изследвания.

Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или съмнително по друг начин, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.

Вродената дисфункция на надбъбречната кора (синоним: адреногенитален синдром при деца) включва група наследствени ферментопатии. Всяка от ферментопатиите се основава на генетично обусловен дефект в ензим, участващ в стероидогенезата.

Описани са дефекти на пет ензима, участващи в синтеза на глюкокортикоиди и минералокортикоиди и при децата се формира този или онзи вариант на адреногениталния синдром. Всички форми на вродена дисфункция на кората на надбъбречната жлеза се наследяват по автозомно-рецесивен начин.

Код на ICD-10

  • E25 Адреногенитални нарушения.
  • E25.0 Вродени адреногенитални нарушения, свързани с ензимен дефицит.
  • E25.8 Други адреногенитални нарушения.
  • E25.9 Адреногенитално разстройство, неуточнено.

Какво причинява адреногенитален синдром при деца?

В 90% от случаите се наблюдава дефект на 21-хидроксилаза, който може да бъде причинен от различни мутации в гена CYP21, кодиращ този ензим. Описани са десетки мутации на CYP21, водещи до дефект P450c21. Има и точкова мутация с частична 21-хидроксилазна активност. При частичен дефицит на този ензим се развива проста (вирилна) форма на заболяването. 21-хидроксилазата участва в синтеза на кортизол и алдостерон и не участва в синтеза на половите стероиди. Нарушаването на синтеза на кортизол стимулира производството на ACTH, което води до хиперплазия на надбъбречната кора. Това натрупва 17-OH-прогестерон, предшественик на кортизола. Излишъкът от 17-OH-прогестерон се превръща в андрогени. Надбъбречните андрогени водят до вирилизация на външните полови органи при женския плод - момиче се ражда с фалшив женски хермафродитизъм. При момчетата хиперандрогенемията определя преждевременната поява на вторични сексуални характеристики (синдром на преждевременно сексуално развитие).

При значителен дефицит на 21-хидроксилаза, хиперпластичната кора на надбъбречната жлеза не синтезира кортизол и алдостерон в необходимите количества. в същото време, на фона на хиперандрогенизъм, се развива синдром на загуба на сол или надбъбречна недостатъчност - форма на болестта, която губи сол.

Некласическата форма на дефицит на 21-хидроксилаза се проявява в пред- и пубертетна възраст под формата на адренарх, умерен хирзутизъм и менструални нарушения при момичетата. Умерената или лека вирилизация е резултат от точкова мутация V281L и P30L.

Симптоми на адреногенитален синдром при деца

При класическата вирилна форма на адреногенитален синдром при децата външните гениталии на момичето се формират според хетеросексуалния тип - клиторът е хипертрофиран, големите срамни устни приличат на скротума, вагината и уретрата са представени от урогениталния синус. При новородени момчета очевидни нарушения не могат да бъдат открити. От 2-4 години децата от двата пола развиват други симптоми на адреногенитален синдром при деца, т.е.андрогенизация: образува се растеж на аксиларната и срамната коса, развиват се скелетни мускули, гласът става по-груб, фигурата става мъжествена и на лицето и багажника се появяват юношески акне. При момичетата млечните жлези не растат, менструацията не се появява. В същото време диференциацията на скелета се ускорява и зоните на растеж се затварят преждевременно, това води до нисък ръст.

При загубата на сол на дефицита на 21-хидроксилаза, в допълнение към описаните по-горе симптоми, при деца от първите дни на живота се забелязват признаци на надбъбречна недостатъчност. В началото има регургитация, след това е възможно повръщане, разхлабени изпражнения. Детето бързо губи телесно тегло, развиват се симптоми на дехидратация, нарушения на микроциркулацията, кръвно налягане намалява, започва тахикардия, възможен е сърдечен арест поради хиперкалиемия.

Некласическата форма на адреногенитален синдром при деца се характеризира с ранната поява на вторичен растеж на косата, ускорен растеж и диференциация на скелета. При пубертетни момичета са възможни умерени признаци на хирзутизъм, менструални нарушения, образуване на вторични поликистозни яйчници.

Липсата на 11-хидроксилаза, за разлика от дефицита на 21-хидроксилаза, в допълнение към симптомите на вирилизация и андрогенизация, е придружена от ранно и трайно повишаване на кръвното налягане. поради натрупването в кръвта на предшественика на алдостерон - дезоксикортикостерон.

Диагностика на адреногениталния синдром при деца

Лабораторна диагностика на адреногенитален синдром при деца

  • На всички деца с анормална структура на външните генитални органи, включително момчета с двустранен коремен крипторхизъм, се показва определянето на половия хроматин и изследването на кариотипа.
  • От първите дни от живота се открива повишено съдържание на 17-OH-прогестерон в кръвния серум на пациента. Възможно е да се проведе скринингов тест при новородени на 2-5-ия ден от живота - 17-ОН-прогестеронът се увеличава няколко пъти.
  • Синдромът на загуба на сол се характеризира с хиперкалиемия, хипонатриемия, хипохлоремия..
  • Повишена екскреция с урината на 17-кетостероиди (андрогенни метаболити).

Инструментална диагностика на адреногениталния синдром при деца

  • Костната възраст на рентгенографията на ставите на китката е пред паспорта.
  • Ултразвукът при момичета разкрива матката и яйчниците.

Диференциална диагноза на адреногенитален синдром при деца

При деца от първата година от живота диференциалната диагноза на адреногениталния синдром при деца се извършва с различни форми на фалшив мъжки хермафродитизъм и истински хермафродитизъм. Кариотипирането (46XX кариотип с бисексуална структура на външните генитални органи) и определянето на 17-OH-прогестерон в кръвния серум са ключовите моменти в диагнозата. Формата на загуба на сол при вродена дисфункция на кората на надбъбречната жлеза трябва да се разграничава от пилорна стеноза, възникват трудности при диференциалната диагноза на адреногениталния синдром при деца и пилорна стеноза при момчетата - в този случай хиперкалиемията и високото ниво на 17-OH-прогестерон при вродена дисфункция на кората на надбъбречната кора са важни.

При по-големи деца със симптоми на хиперандрогенемия не забравяйте за андроген-продуциращите тумори на надбъбречните жлези или половите жлези.

Наследствено и сложно заболяване - адреногенитален синдром: прояви, терапия

Адреногениталният синдром е наследствено заболяване. Пациентът има нарушено образуване на кортизол и алдостерон от надбъбречните жлези. Това се дължи на дефект в ензимите, участващи в синтеза на стероидни хормони.

Някои видове болести имат изразени симптоми от раждането, докато в други случаи има скрити гени, които се проявяват по време на стресови ситуации в юношеството или раждането. Провокатори могат да бъдат наранявания, радиация, стрес, отравяния, тежки инфекции, физическо пренапрежение. За да се прояви болестта, тя трябва да присъства и при двамата родители. Освен това единият от тях може да е болен, а другият е носител.

Генетична аномалия нарушава производството на надбъбречни хормони. Хипофизната жлеза реагира на това, като произвежда адренокортикотропен хормон (ACTH). Резултатът е уголемяване на надбъбречните жлези. Има такова състояние като вродена надбъбречна хиперплазия (всъщност това е името на адреногениталния синдром).

В същото време се увеличава производството на мъжки полови хормони при хиперплазия. Само надбъбречните жлези произвеждат мъжки хормони в тялото на жените. Излишъкът им причинява мъжественост. При момчетата по-голямата част от андрогените се произвеждат от тестисите, но те атрофират с болести. Повишените нива на хормоните стимулират ранния пубертет и забавяне на растежа.

Първите признаци на анормална структура на гениталиите често се виждат при ултразвук, дори преди раждането на дете. Новородените момичета имат увеличен клитор, има дори напълно оформен пенис. Вагината и матката присъстват, но не са напълно развити. При момчетата се установява разширяване на скротума и пениса. Бебетата могат да се родят с тъмна кожа поради повишен синтез на пигмент на кожата.

Липсата на кортизол се проявява с ниско кръвно налягане, повишен пулс. В стресова ситуация може да възникне надбъбречна криза с шоково състояние. Недостигът на алдостерон причинява тежка дехидратация.

Форми на вродена патология - вирилни, пропиляващи сол и некласически.

Диагностични методи: ехография, анализ на околоплодната течност или след 21 седмици се взема фетална кръв (от пъпната връв под ултразвуков контрол); След раждането се предписва преглед: тест с ACTH, кръвен тест, урина. За млади жени с атипично протичане на хиперплазия се вземат предвид данните, получени от: рентгенова снимка на костите на ръката; Ултразвук на яйчниците; измерване на температурата в ректума през целия цикъл (базална).

На бременната се дава хормонална терапия и момичетата се раждат с нормални полови характеристики. Последици за майката: повишава се кръвното налягане, увеличава се оток, добавя се телесно тегло, възможна е късна токсикоза. След раждането, при наличие на аномалии в структурата на гениталните органи, е показана тяхната хирургична корекция. При липса на кортизол и алдостерон се предписва заместителна терапия с хидрокортизон и кортинеф. Ендокринолог наблюдава пациентите през целия им живот.

С латентния ход на заболяването при жените не се предписват хормони. Ако се планира зачеване, употребата на хидрокортизон е необходима, докато овулацията бъде напълно възстановена. За да се предотврати спонтанен аборт, хормоналната терапия продължава до 12 седмици, тя се допълва с естрогени, прогестерон. При нарушения на менструалния цикъл, акне, повишен растеж на косата, комбинирани препарати с естрогени, антиандрогени, ОК.

Ако е родено дете с външни черти на момче, но е момиче с изразена аномалия в развитието на гениталиите, в такива случаи може да има два варианта - хирургична корекция, заместителна терапия и помощта на психотерапевт, или мъжкият пол е документиран и матката е премахната.

Прочетете повече в нашата статия за адреногениталния синдром, методите за неговото предотвратяване.

Причини за адреногенитален синдром

Това заболяване е наследствено. Пациентът има нарушено образуване на кортизол и алдостерон от надбъбречните жлези. Това се дължи на дефект в ензимите, участващи в синтеза на стероидни хормони.

Някои видове заболяване имат изразени признаци още от раждането, докато в други случаи има скрити, „безшумни“ гени, които се появяват по време на стресови ситуации в юношеството или раждането. Провокатори могат да бъдат наранявания, радиация, стрес, отравяния, тежки инфекции, физическо пренапрежение. Преди това тези форми на патология се смятаха за придобити и след това бяха открити дефектни гени, получени от родителите. Причините за мутациите все още не са проучени.

Тъй като генът, отговорен за адреногениталния синдром, е рецесивен (потиснат), за да се прояви болестта, той трябва да присъства и при двамата родители. Нещо повече, единият от тях може да е болен, докато другият е открит, че носи гена.

И ето повече за болестта и синдрома на Иценко-Кушинг.

Механизъм за развитие

Генетична аномалия нарушава производството на надбъбречни хормони. Хипофизната жлеза реагира на това, като произвежда адренокортикотропен хормон (ACTH). Това съединение обикновено стимулира синтеза на стероиди. Резултатът от активирането е увеличаване на надбъбречните жлези.

Дори големите надбъбречни жлези не са в състояние да образуват кортизол и алдостерон, тъй като има разкъсване в ензимната верига. Има състояние като вродена надбъбречна хиперплазия. По този начин ендокринолозите формулират диагнозата адреногенитален синдром..

Пътят на наследяване на вродена надбъбречна хиперплазия. Патологичният ген е обозначен с черен кръг

Ако стероидните хормони не могат да се образуват, тогава производството на мъжки полови хормони (андрогени) се увеличава с хиперплазия. Всички предшественици на кортизол и алдостерон се използват от надбъбречните жлези за синтезиране на андрогени.

Само надбъбречните жлези произвеждат мъжки хормони в тялото на жените. Тяхното излишък причинява мъжественост, тоест придобиване на мъжки сексуални характеристики. Това се проявява много ясно и защото андрогените са склонни да потискат действието на жената (естроген).

При момчетата по-голямата част от андрогените се произвеждат от тестисите, но тъй като надбъбречните хормони са в излишък в кръвта, собствените им жлези губят активност. Тестисите атрофират. Повишеното съдържание на хормони стимулира ранния пубертет и забавяне на растежа, тъй като удължаването на костите на скелета спира с настъпването на пубертета.

Ранно пубертетно момче

Симптоми при момичета, момчета

Първите признаци на анормална структура на гениталиите често се виждат при ултразвук, дори преди раждането на дете. Новородените момичета имат увеличен клитор, има дори напълно оформен пенис. Вагината и матката присъстват, но не са напълно развити. При момчетата се откриват уголемени скротуми и пенис.

Тъй като по време на периода на вътрематочно развитие се образуват много АСТН и меланоцит-стимулиращ хормон, децата могат да се родят с тъмна кожа поради увеличения синтез на пигмента на кожата.

Липсата на кортизол се проявява с ниско кръвно налягане, повишен пулс. В стресова ситуация може да възникне надбъбречна криза с шоково състояние. Недостигът на алдостерон причинява тежка дехидратация - диария, повръщане, конвулсивен синдром. Те могат да бъдат пагубни за бебето..

Форми на вродена патология

Симптомите на надбъбречната хиперплазия са свързани с дефекти в различни видове ензими. Най-типични са трите форми вирил, загуба на сол и некласическа.

Вирилия

Преобладават нарушенията на половите органи. За момичета:

  • увеличен клитор, подобен на пениса;
  • задълбочи входа на влагалището;
  • срамните устни са повече от нормалното;
  • се образуват матката и придатъците.

Момчетата имат увеличен пенис, кожата на скротума има тъмна пигментация. При децата пубертетът започва на седем години. Момичетата са широкоплещи, с тесен таз, къси и масивни крайници. Имат нисък глас, адамова ябълка на вратовете и млечните им жлези не растат. Момчетата имат груби косми по брадичката и горната устна рано и гласът се чупи.

Загуба на сол

Проявите на болестта започват да се проявяват от първите седмици от живота. При момичетата гениталиите се формират според мъжкия модел, а при момчетата пенисът и скротумът са увеличени. Поради грубо нарушение на образуваните стероидни хормони се развива силно повръщане, диария, конвулсии, кожата потъмнява. Прогресивната дехидратация води до смърт при липса на навременна заместителна терапия.

След 2-3 дни от началото на клиничната проява на заболяването се появяват симптоми на дехидратация и развитие на метаболитна ацидоза

Некласически (след пубертета)

Разкрити в млада възраст. Гениталиите съответстват на пола, но има увеличение на клитора и пениса. Основните нарушения се появяват при жените - менструацията намалява или спира след стрес, травма, аборт, спонтанен аборт. Началото на първата менструация може да бъде само на 15-годишна възраст, цикълът се удължава (повече от 30-40 дни).

Кожата е склонна към повишено омазняване и образуване на акне, има повишен растеж на косата. Изследването разкрива хиперплазия на надбъбречната кора.

На снимката момиче с късна поява на болестта

Съществуват и възможности за некласически ход на адреногениталния синдром - с високо кръвно налягане, с висока температура, липиди (затлъстяване, нарушен метаболизъм на холестерола), с хирзутизъм (увеличен растеж на косата по тялото и лицето, по средната линия на корема, близо до зърната).

Възможни усложнения на синдрома

Колкото по-рано се появят признаците на адреногенитален синдром, толкова по-малки са шансовете жената да зачене и да носи нормален плод. Постоянното безплодие е характерно за вирилизиращата и пропиляваща сол форма, а при некласическия вариант настъпва бременност, но рискът от спонтанни аборти се увеличава.

Надбъбречната криза при кърмачета се проявява със силно повръщане, диария, регургитация, неконтролируемо спадане на кръвното налягане и ускорен сърдечен ритъм. Детето бързо губи телесно тегло, изпада в безсъзнание. Той се нуждае от спешна хоспитализация, за да спаси живота си.

Гледайте видеоклипа за развитието на андрогенизма:

Скрининг и други диагностични методи

При изследване на бременни жени възможността за надбъбречна хиперплазия може да показва необичайно формиране на гениталните органи на плода. Това може да се види на втория акушерски ултразвуков скрининг. В такива случаи се препоръчва допълнителен преглед за откриване на патология още преди раждането. Извършва се анализ на околоплодната течност или след 21 седмици се взема кръв на плода (от пъпната връв под ултразвуков контрол).

След раждането се предписва преглед:

  • тест с ACTH - няма увеличение на кортизола след приложението му;
  • кръвен тест - намален натрий, повишен калий, 17 OH-прогестерон 5-7 пъти или повече, андростендион (предшественик на стероиди), ренин (под формата на загуба на сол);
  • анализ на урината - висока концентрация на 17-кетостероиди, след прием на преднизолон се намалява наполовина.
Анализ на околоплодната течност

За млади жени с атипичен ход на хиперплазия данните, получени с:

  • рентгенография на костите на ръката (ранно завършване на растежа);
  • Ултразвук на яйчниците - фоликули, които не достигат до овулация;
  • измерване на температурата в ректума през целия цикъл (базална) - няма промени, характерни за овулацията.

Лечение на адреногенитален синдром

В някои случаи лечението на хиперплазия започва преди раждането. Хормонална терапия се предписва на бременна жена и момичета се раждат с нормално оформени сексуални характеристики. Този метод не е безопасен за майката, тъй като кръвното й налягане се повишава, подуването се увеличава и се добавя телесно тегло. Такива промени могат да доведат до късна токсикоза или да влошат нейния ход.

При липса на кортизол и алдостерон се предписва заместителна терапия с хидрокортизон и кортинеф. Постоянното проследяване и коригиране на дозата е важно за всички съпътстващи заболявания или стрес, тъй като е възможна надбъбречна криза. Пациентите с адреногенитален синдром се наблюдават от ендокринолог през целия им живот.

С латентния ход на заболяването при жените не се предписват хормони, ако тя не планира бременност и менструацията поддържа относителен ритъм. Ако пациентът се стреми да има дете, тогава е необходимо да се използва хидрокортизон, докато овулацията бъде напълно възстановена. За да се предотврати спонтанен аборт, хормоналната терапия продължава до 12 седмици, тя се допълва с естрогени, а по-късно и с прогестерон.

При нарушения на менструалния цикъл се предписват акне, повишен растеж на косата, комбинирани препарати с естрогени, антиандрогени и последно поколение контрацептиви (Klayra, Logest, Mersilon). Шест месеца по-късно се появява терапевтичен ефект, но в края на употребата на хапчетата симптомите се връщат отново.

Специална ситуация възниква, ако диагнозата не е поставена преди раждането, а детето, имащо външните черти на момче, е момиче с изразена аномалия в развитието на гениталиите. В такива случаи може да има два варианта за по-нататъшни действия - хирургична корекция, заместителна терапия и помощта на психотерапевт, или мъжкият пол е документиран и матката е отстранена.

Вижте видеото за адреногениталния синдром:

Предотвратяване

Ако в семейството има случаи на такива заболявания, задължително се назначава консултация с медицински генетик за млади хора, които планират дете. Дори конвенционален тест с ACTH може да разкрие скрити варианти на патология или носител на ген. С настъпването на бременността е показано генетично изследване на клетките на ембриона или околоплодната течност. На петия ден от живота се прави анализ за нивото на 17-хидропрогестерон.

Колкото по-рано се открие заболяването, толкова повече са шансовете за успешното му коригиране..

И ето повече за хипофизната недостатъчност.

Адреногениталният синдром се характеризира с ензимна аномалия от наследствен произход. Образуването на кортизол и алдостерон е нарушено и андрогените се синтезират в излишък. Момичетата се раждат с признаци на мъжки гениталии и докато растат, телосложението и външният им вид стават мъжки. Под формата на загуба на сол се отбелязва дехидратация..

При първата проява на болестта при младите жени преобладават менструалните нарушения и безплодието. За откриване на патология се използват антенатална диагностика и скрининг на новородени. Лечението се състои от хормонозаместителна терапия, хирургична корекция на гениталиите.

За съжаление, надбъбречните заболявания не винаги се откриват своевременно. По-често се срещат като вродени при деца. Причините може да са в органна хиперфункция. Симптомите при жените и мъжете обикновено са сходни. Тестовете ще помогнат за идентифициране на болестите.

Много хора бъркат болестта и синдрома на Иценко-Кушинг и всъщност имат отлични причини, както и лечение. Симптомите се появяват външно, прекъсвания в работата на всички органи. Диагнозата е сложна, прогнозата не винаги е благоприятна, дори при деца.

Опасна остра надбъбречна недостатъчност може да възникне на всяка възраст. Причините за синдрома са недостиг на хормони. Симптомите на острата форма се увеличават незабавно Експресната диагностика се извършва, пациентът е хоспитализиран за лечение.

Хроничната надбъбречна недостатъчност възниква при продължителен ход на заболяването, увреждане от вируси, гъбички. Първичното се среща при деца и възрастни, има вторично и третично. Симптомите първоначално са скрити. Усложненията са тежки без лечение. Комплексна диагностика

Предимно хипофизна недостатъчност се среща при възрастни хора, но може да бъде вродена или придобита при деца, след раждането. Има и тотални, частични, първични и вторични. Диагностиката на синдрома на хипопитуитарим включва хормонален анализ, ЯМР, КТ, рентгенова снимка и други. Лечение - възстановяване на функцията с хормони.

Top