Категория

Интересни Статии

1 Йод
Лечение на тонзилит с гнойни тапи
2 Хипофиза
Масаж при заболявания на щитовидната жлеза
3 Рак
Хапчета за диабет тип 2: списък с най-добрите
4 Тестове
Дихидротестостерон: ефект върху организма, причини и лечение на отклонения
5 Ларинкс
Причини за висок хормон на LH при жените
Image
Основен // Хипофиза

Адреногенитален синдром: Болест при новородени


Тази патология се характеризира с отклонения в структурата и функционирането на гениталните органи. Произходът на болестта все още не е установен, но лекарите смятат, че синдромът се развива в резултат на прекомерно производство на андрогени от надбъбречната кора. Болестта може да бъде причинена от различни тумори или вродена жлезиста хиперплазия.

Какво е адреногенитален синдром

Вродената хиперплазия на надбъбречната жлеза е най-често срещаният тип вярваща патология. Адреногениталният синдром е заболяване, което е известно на световната медицина като синдром на Aper-Gamay. Развитието му е свързано с повишено производство на андрогени и изразено намаляване на нивото на кортизол и алдостерон, причината за които е вродена дисфункция на надбъбречната кора..

Последиците от отклонението могат да бъдат сериозни за новороденото, тъй като надбъбречната кора е отговорна за производството на огромно количество хормони, които регулират работата на повечето системи на тялото. В резултат на патология в детския организъм (това може да се наблюдава както при момчетата, така и при момичетата) има твърде много мъжки хормони и много малко женски хормони.

Тип наследство

Всяка форма на заболяването е свързана с генетични нарушения: като правило аномалиите са наследствени и преминават от двамата родители към детето. По-редки са случаите, когато видът на наследяване на адреногениталния синдром е спорадичен - възниква внезапно по време на образуването на яйцеклетка или сперматозоидна клетка. Наследяването на адреногениталния синдром се случва по автозомно-рецесивен начин (когато и двамата родители са носители на патологичния ген). Понякога болестта засяга деца в здрави семейства.

Адреногениталният синдром (AGS) се характеризира със следните модели, които влияят върху вероятността да засегнат дете с него:

  • ако родителите са здрави, но и двамата носят гена за дефицит на StAR, съществува риск новороденото да страда от вродена надбъбречна хиперплазия;
  • ако жена или мъж са диагностицирани със синдром, а вторият партньор има нормална генетика, тогава всички деца в семейството им ще бъдат здрави, но ще станат носители на болестта;
  • ако единият от родителите е болен, а вторият е носител на адреногенетична патология, тогава половината от децата в това семейство ще бъдат болни, а другата половина ще носи мутация в тялото;
  • ако и двамата родители имат заболяването, всичките им деца ще имат подобни отклонения.

Форми

Андрогенетичната болест обикновено се разделя на три вида - вирил прост, пропиляващ сол и пост-пубертетен (некласически). Сортовете имат сериозни разлики, така че всеки пациент изисква подробна диагноза. Как се проявяват формите на адреногениталния синдром:

  1. Форма Вирил. Характеризира се с липсата на признаци на надбъбречна недостатъчност. Останалите симптоми на AHS са налице изцяло. Този тип патология се диагностицира изключително рядко при новородени, по-често при юноши (момчета и момичета).
  2. Тип загуба на сол. Диагностициран изключително при кърмачета през първите седмици / месеци от живота. При момичетата се наблюдава псевдохермафродитизъм (външните полови органи са подобни на мъжките, а вътрешните женски). При момчетата синдромът на загуба на сол се изразява по следния начин: пенисът има непропорционално голям размер спрямо тялото, а кожата на скротума има специфична пигментация.
  3. Некласически вид. Патологията се характеризира с наличие на неясни симптоми и отсъствие на изразена дисфункция на надбъбречните жлези, което значително усложнява диагностиката на AHS..

Адреногенитален синдром - причини

Вродената надбъбречна дисфункция се обяснява само с проявата на наследствено заболяване, поради което е невъзможно да се придобие или да се зарази с такава патология по време на живота. Като правило синдромът се проявява при новородени бебета, но рядко AGS се диагностицира при млади хора под 35-годишна възраст. В същото време фактори като употребата на мощни лекарства, повишен радиационен фон, странични ефекти от хормонални контрацептиви могат да активират механизма на патологията..

  • Антибиотик Аугментин - за деца и възрастни. Как да приемате антибиотика Augmentin за лечение, видео
  • Подута устна - какво да се прави: причини и лечение
  • Как да се отървем от комарите в апартамент

Какъвто и да е стимулът за развитието на болестта, причините за адреногениталния синдром са наследствени. Прогнозата изглежда по следния начин:

  • ако поне 1 родител е здрав в семейството, детето вероятно ще се роди без патология;
  • двойка, при която единият е носител, а другият е болен от ASH, в 75% от случаите ще се роди болно дете;
  • носителите на гена имат 25% риск да имат болно дете.

Симптоми

AGS не е едно от смъртоносните заболявания, но някои от неговите симптоми доставят на човека сериозни психологически неудобства и често водят до нервен срив. Когато диагностицират патология при новородено, родителите имат време и възможност да помогнат на детето със социална адаптация и ако заболяването се открие в училищна възраст или по-късно, ситуацията може да излезе извън контрол.

Възможно е да се установи наличието на AGS само след извършване на молекулярно-генетичен анализ. Симптомите на адреногениталния синдром, които показват необходимостта от диагноза, са:

  • нестандартна пигментация на кожата на детето;
  • постоянно повишаване на кръвното налягане;
  • нисък растеж, неподходящ за възрастта на детето (поради бързия край на производството на съответния хормон, растежът спира рано);
  • периодични конвулсии;
  • проблеми с храносмилането: повръщане, диария, силно образуване на газове;
  • при момичетата срамните устни, клиторът са недоразвити или, обратно, са увеличени;
  • при момчетата външните полови органи са несъразмерно големи;
  • момичета с AHS имат проблеми с менструацията, зачеване на дете (безплодието често придружава заболяването), носещи плод;
  • пациентите жени често имат мъжки растеж на косата на гениталиите, освен това се наблюдава растеж на мустаци, брада.

Адреногенитален синдром при новородени

Болестта може да бъде открита на ранен етап при новородени, което е свързано с неонатален скрининг на 4-ия ден след раждането на детето. По време на теста капка кръв от петата на бебето се нанася върху тест лента: ако реакцията е положителна, детето се прехвърля в ендокринологичен диспансер и се диагностицира отново. След потвърждаване на диагнозата започва лечение на AHS. Ако адреногениталният синдром при новородени се открие рано, тогава терапията е лесна, в случай на късно откриване на адреногенетична патология, сложността на лечението се увеличава.

Момчета

Заболяването при мъжки деца се развива, като правило, от две или три години. Настъпва засилено физическо развитие: гениталиите се увеличават, извършва се активен растеж на косата, започват да се появяват ерекции. В този случай тестисите изостават в растежа си и в бъдеще напълно спират да се развиват. Както при момичетата, адреногениталният синдром при момчетата се характеризира с активен растеж, но не трае дълго и в резултат човекът все още остава нисък и набит.

Момичета

Патологията при момичетата често се изразява веднага при раждането под формата на вирил. Фалшивият женски хермафродитизъм, характерен за AGS, се характеризира с увеличен размер на клитора, с отвора на уретрата точно под основата му. В този случай срамните устни наподобяват разцепен мъжки скротум по форма (урогениталният синус не е разделен на влагалището и уретрата, но спира в развитие и се отваря под клитора с форма на пенис).

Не рядко адреногениталният синдром при момичетата е толкова изразен, че при раждането на бебето е трудно веднага да се установи неговият пол. В периода 3-6 години детето активно расте косми по краката, пубиса, гърба и момичето много прилича на момче. Децата с ASH растат много по-бързо от здравите си връстници, но сексуалното им развитие скоро спира напълно. В същото време млечните жлези остават малки и менструацията или напълно липсва, или се появява нередовно поради факта, че недоразвитите яйчници не могат да изпълняват напълно функциите си.

  • Инструкции за употреба на Fluimucil за инхалация
  • Повишен креатинин в кръвта - причинява при жени, мъже и деца. Норми на креатинин в кръвта
  • От какво помага Спазмалгон

Диагностика на адреногениталния синдром

Болестта може да бъде идентифицирана с помощта на съвременни изследвания на хормоналните нива и чрез визуално изследване. В същото време лекарят взема предвид анамнестичните и фенотипните данни, например окосмяване по тялото на нетипични за жената места, развитие на млечните жлези, мъжки тип тяло, общ вид / здраве на кожата и т.н. проследява нивото на хормоните DEA-C и DEA, които са предшествениците на тестостерона.

Диагностиката включва и анализ на урината за определяне на индикатора 17-KS. Биохимичният кръвен тест ви позволява да установите нивото на хормоните 17-ONP и DEA-C в тялото на пациента. Цялостната диагностика освен това включва изследване на симптомите на хиперандрогения и други нарушения на ендокринната система. В този случай показателите се проверяват два пъти - преди и след пробата с глюкокортикостероиди. Ако по време на анализа нивото на хормоните е намалено до 75% или повече процента - това показва производството на андрогени изключително от надбъбречната кора..

В допълнение към анализите за хормони, диагностиката на адреногениталния синдром включва ултразвук на яйчниците, при който лекарят определя ановулация (може да се открие, ако се наблюдават фоликули с различни нива на зрялост, които не надвишават преовулаторните обеми). В такива случаи яйчниците са увеличени, но обемът на стромата е нормален и под капсулата на органите няма фоликули. Само след подробен преглед и потвърждение на диагнозата започва лечение на адреногенитален синдром.

Адреногенитален синдром - лечение

ABC не е фатална патология с фатален изход, така че вероятността от развитие на необратими промени в тялото на пациента е изключително малка. Въпреки това съвременното лечение на адреногениталния синдром не може да се похвали с неговата ефективност и ефективност. Пациентите с такава диагноза са принудени да приемат хормонални лекарства за цял живот, за да компенсират дефицита на хормони от глюкокортикостероидната група и да се борят с чувството за малоценност.

Досега перспективите за подобна терапия остават неизследвани, но има данни, които показват голяма вероятност за развитие на съпътстващи AHS патологии на сърцето, костите, кръвоносните съдове, органите на стомашно-чревния тракт и онкологичните заболявания. Това обяснява необходимостта от провеждане на редовни прегледи за хора с дисфункция на надбъбречната кора - да се направи рентгенова снимка на костите, електрокардиограма, ултразвук на перитонеума и т.н..

Адреногенитален синдром

Главна информация

Адреногениталният синдром е разделен на вродена форма, която се счита за класическа, и некласическа лека форма, която включва пост-пубертетна и пубертетна. Те се класифицират според хиперандрогенизма и нивото на дефицит на С21 хидроксилаза. При това заболяване се образува прекомерно количество андрогени в надбъбречните жлези, докато хормонът гонадотропин се освобождава в недостатъчни количества. В резултат на това в яйчниците има значително нарушение на последващия растеж на фоликулите, както и тяхното узряване.

Основната причина за адреногениталния синдром се счита за вроден дефицит на такъв елемент като С21-хидроксилаза, специален ензим, участващ в синтеза на андрогени, произведени в надбъбречната кора. Този ензим се образува в достатъчни количества под въздействието на ген, който се намира в късото рамо на автозомата - двойката на 6-та хромозома. По правило наследството на това заболяване има автозомно-рецесивен характер. Ако в тялото има само един патологично изменен ген, болестта може да не се развие и само когато патологичните гени са в различни двойки хромозоми, може да се развие адреногенитален синдром.

Симптоми на адреногениталния синдром

С вродената форма на адреногенитален синдром, дори по време на вътрематочно развитие, по време на формирането на хормоналната функция на надбъбречните жлези се произвежда прекомерно количество андрогени. Излишъкът от андрогени води до появата на полова диференциация, свързана с женския плод. Към 9-11 седмици от вътрематочното развитие плодът вече има генитална структура и органи, характерни за женското тяло, въпреки че външните полови органи на този етап тепърва започват да се формират. В този случай женският фенотип се формира от първоначалния тип.

Женският плод и външните му генитални органи са засегнати от прекомерното производство на тестостерон, в резултат на което се наблюдава значително увеличение на гениталния туберкул, който след това е под формата на клитор с форма на пенис, лабиосакралните гънки се сливат и наподобяват скротумна форма. Урогениталният синус се отваря под деформирания клитор, без първоначално да се разпределя по влагалището и уретрата. Следователно при раждането детето често се определя неправилно от пола му. Тъй като половите жлези на яйчниците придобиват женска форма, вроденият адреногенитален синдром често се нарича фалшив женски хермафродитизъм, по време на вътрематочно развитие андрогенната хиперпродукция води до надбъбречна хиперплазия.

Децата, страдащи от това заболяване, се нуждаят от постоянно наблюдение от детски ендокринолози. Съвременните медицински техники осигуряват навременното хирургично лечение на адреногениталния синдром с цел извършване на операция за смяна на пола, а в бъдеще детето се развива според женския тип. Сега към гинеколози-ендокринолози често се обръщат пациенти, при които адреногениталният синдром се характеризира с късна форма.

При вродената форма на пубертета дефицитът на С21-хидроксилаза се проявява по време на вътрематочно развитие дори по време на пубертета, когато хормоналната функция на надбъбречната кора се проявява само. Нарушенията обаче са особено забележими непосредствено преди началото на първата менструация на момичето. И ако обикновено в популацията първата менструация настъпва на 12-13 години, то при момичета с вроден адреногенитален синдром, характеризиращ се с пубертетна форма, първата менструация настъпва много по-късно, едва на 15-16 години.

Менструалният цикъл с това заболяване е доста нестабилен, менструацията е нередовна, момичетата са склонни към олигоменорея. Интервалът между периодите е значителен, като правило е 30-45 дни.

Хирзутизмът е доста изразен, доста често се проявява в растежа на космите от стъблото, разположени по бялата линия на корема, в растежа на косата над горната устна по мъжкия принцип, по бедрата и около зърната. По тялото се появяват голям брой мастни жлези, често се наблюдава нагнояване на космените фоликули, кожата на лицето става мазна, порите се разширяват и разширяват. Момичетата, страдащи от пубертетна форма на адреногенитален синдром, са доста високи и имат мъжка физика, широки рамене и тесен таз и се наблюдава хипопластичност на млечните жлези. По правило основните оплаквания на такива пациенти при контакт с лекари са появата на акне или оплаквания от нередовен менструален цикъл..

При тази постпубертална форма на заболяването симптомите на адреногениталния синдром при момичетата се забелязват само след пубертета. Доста често симптомите стават изразени след медицински аборт, по време на неразвита бременност или след спонтанен аборт. Изразява се в нарушение на менструалния цикъл, интервалите между менструациите се увеличават значително, менструалният поток става оскъден, често се появяват закъснения.

В този случай хиперандрогенизмът се характеризира с относително леки признаци на проява, хирзутизмът почти не се изразява и се проявява само в лек растеж на косата по бялата линия на корема, някои косми могат да бъдат по краката, близо до зърната или над горната устна. Млечните жлези на момичето се развиват по същия начин като връстниците й, телосложението се формира според женския тип, метаболитните нарушения не се проявяват.

Диагностика на адреногениталния синдром

Адреногениталният синдром може да бъде открит с помощта на съвременни хормонални изследвания, както и чрез визуално изследване. В същото време се вземат предвид фенотипни и анамнестични данни, като окосмяване по тялото на нехарактерни за жените места, мъжка физика, развитие на млечните жлези, състоянието и общия вид на кожата, разширени пори и наличие на акне. Адреногениталният синдром се характеризира със значително нарушение на синтеза на стероиди на 17-ONP, поради което наличието на това заболяване се показва от повишаване на нивото на хормоните в кръвта и идентифицирането на два хормона - DEA-C и DEA, които се считат за предшественици на тестостерона.

Също така е необходимо да се определи индикаторът 17-KS по време на диагнозата, открит чрез анализ на урината за наличие на андрогенни метаболити в нея. По време на кръвен тест за диагностициране на адреногенитален синдром се определя нивото на хормоните DEA-C и 17-ONP. При цялостен преглед за пълна диагноза е необходимо да се вземат предвид симптомите на хиперандрогения и други нарушения в работата на ендокринната система. В този случай индикаторът на 17-KS в урината и нивото на хормоните DEA-C, T, 17-ONP и DEA трябва да бъдат открити два пъти - първо преди теста с дексаметазон и други глюкокортикоиди, а след това и след прилагането му. Ако нивото на хормоните в анализа намалее до 70-75%, това показва производството на андрогени изключително в надбъбречната кора..

Точната диагноза на адреногениталния синдром включва ултразвук на яйчниците, по време на който се открива ановулация, може да се определи дали има фоликули с различни нива на зрялост, които не надвишават преовулаторните размери. По правило в такива случаи яйчниците са увеличени, но за разлика от синдрома на поликистозните яйчници, с адреногениталния синдром, няма нито увеличаване на обема на стромата, нито наличие на малки фоликули директно под яйчниковата капсула. В диагностиката често се използва измерване на базалната температура, докато заболяването се доказва от характерната продължителност на фазите - дълга първа фаза на менструалния цикъл и кратка втора фаза.

Лечение на адреногенитален синдром

По време на лечението на адреногениталния синдром се използват глюкокортикоидни лекарства, които могат да коригират хормоналната функция в надбъбречните жлези. Доста често лекарите използват лекарство като дексаметазон, чиято дневна доза не трябва да надвишава 0,5-0,25 mg. По време на лечението е необходимо редовно да се следи нивото на андрогените в кръвта на пациента и метаболитите в урината. Ако след това менструалният цикъл се нормализира, терапията може да се счита за успешна и ефективна. След медикаментозно лечение трябва да се появят овулаторни цикли, наличието на които може да се установи чрез измерване на базалната температура. Ако в същото време се открие промяна във фазите на менструалния цикъл и тяхното нормализиране, тогава в средата на менструалния цикъл жената може да забременее..

Но дори по време на бременност е необходимо да се продължи терапевтичното лечение с глюкокортикоиди до 13-та седмица, за да се избегне спонтанен аборт. По това време плацентата вече се е формирала правилно, което ще осигури производството на достатъчно количество хормони, необходими за правилното формиране на плода. Пациентите, страдащи от адреногенитален синдром, се нуждаят от внимателно наблюдение от лекарите на всички етапи на бременността, особено важно е да има цялостно лечение на първите етапи на формирането на плода. Базалната температура трябва да се измерва ежедневно до 9-та седмица от бременността, на всеки две седмици е необходима ултразвукова диагностика, за да се идентифицира тонуса на миометриума и да се изследва състоянието на отлепване на яйцеклетката.

Ако пациентът преди това е имал спонтанни аборти, е необходимо да се приемат естроген-съдържащи лекарства, за да се подобри значително кръвоснабдяването на ембриона по време на вътрематочно развитие. Като препарат за бременност на жените се предписва микрофолин, дневна доза от 0,25-0,5 mg или прогинова в количество от 1-2 mg. Състоянието на жената трябва да бъде внимателно наблюдавано, особено трябва да се обърне внимание на оплакванията от болки в долната част на корема, както и наличието на кървави отделяния от пикочните пътища.

Сега с адреногенитален синдром при лечение на липса на бременност, дори по време на I-II триместър, се използва лекарството дуфастон, което е аналог на естествения прогестерон. Това лекарство не се характеризира с андрогенен ефект, който се сравнява благоприятно с лекарствата с норстероиди, чието използване може да доведе до маскулинизация на плода, особено женския. Това лекарство се използва и за лечение на исхемично-цервикална недостатъчност, която често е съпътстващо заболяване при адреногенитален синдром..

Ако бременността, въпреки терапията, не настъпи, овулацията не настъпи и продължителността на фазите на менструалния цикъл остава същата, в допълнение към терапията с глюкокортикоиди е необходимо да се стимулира началото на овулацията. За това се използва кломифен, предписан в доза от 50-100 mg на определени етапи от менструалния цикъл. Когато жената отиде на лекар само с оплаквания от прекомерно окосмяване на мъжкото тяло, нередовна менструация или гнойни обриви по лицето и тялото, но не се интересува от бременност, терапията се провежда с други лекарства.

Като правило такива средства съдържат антиандрогени и естрогени, най-често използваният сред тях е Diane-35. При наличие на хирзутизъм в един комплекс с него се предписва ципротерон ацетат, чиято доза е 25-50 mg на ден. Курсът на лечение с това лекарство е предназначен за 12-14 дни. Пълноценното медикаментозно лечение отнема от три месеца до шест месеца, едва тогава терапията става ефективна. Но причината за патологията остава неразрешена, поради което след прекратяване на лечението симптомите на адреногениталния синдром започват да се появяват отново.

Използването на глюкокортикоиди, които нормализират функцията на яйчниците, не води до значително намаляване на хирзутизма. За да се отървете от този проблем, трябва да приемате орални контрацептиви с прогестини, като гестоден, дезогестрел, норгестимат. Сред нехормоналните лекарства може да се разграничи верошпирон, който трябва да се приема в продължение на шест месеца по 100 mg дневно, като в този случай при повечето пациенти се наблюдава значително намаляване на хирзутизма.

При пост-пубертетна форма на това заболяване хормоналните лекарства обикновено не се предписват на пациенти, които не желаят да забременеят, особено ако забавянията не са с продължителен характер, а обривите по кожата по кожата са много незначителни. Ако жената трябва да предпише хормонални контрацептиви, трябва да се даде предпочитание на лекарства като Mersilon, Gestodene, Desogestrel, Norgestimate, но приемането на такива лекарства повече от година подред не се препоръчва.

Адреногенитален синдром при деца

Цялото съдържание на iLive се преглежда от медицински експерти, за да се гарантира, че е възможно най-точно и фактическо.

Имаме стриктни насоки за подбор на източници на информация и свързваме само с уважавани уебсайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, доказани медицински изследвания. Моля, обърнете внимание, че числата в скоби ([1], [2] и др.) Са интерактивни връзки към такива изследвания.

Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или съмнително по друг начин, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.

Вродената дисфункция на надбъбречната кора (синоним: адреногенитален синдром при деца) включва група наследствени ферментопатии. Всяка от ферментопатиите се основава на генетично обусловен дефект в ензим, участващ в стероидогенезата.

Описани са дефекти на пет ензима, участващи в синтеза на глюкокортикоиди и минералокортикоиди и при децата се формира този или онзи вариант на адреногениталния синдром. Всички форми на вродена дисфункция на кората на надбъбречната жлеза се наследяват по автозомно-рецесивен начин.

Код на ICD-10

  • E25 Адреногенитални нарушения.
  • E25.0 Вродени адреногенитални нарушения, свързани с ензимен дефицит.
  • E25.8 Други адреногенитални нарушения.
  • E25.9 Адреногенитално разстройство, неуточнено.

Какво причинява адреногенитален синдром при деца?

В 90% от случаите се наблюдава дефект на 21-хидроксилаза, който може да бъде причинен от различни мутации в гена CYP21, кодиращ този ензим. Описани са десетки мутации на CYP21, водещи до дефект P450c21. Има и точкова мутация с частична 21-хидроксилазна активност. При частичен дефицит на този ензим се развива проста (вирилна) форма на заболяването. 21-хидроксилазата участва в синтеза на кортизол и алдостерон и не участва в синтеза на половите стероиди. Нарушаването на синтеза на кортизол стимулира производството на ACTH, което води до хиперплазия на надбъбречната кора. Това натрупва 17-OH-прогестерон, предшественик на кортизола. Излишъкът от 17-OH-прогестерон се превръща в андрогени. Надбъбречните андрогени водят до вирилизация на външните полови органи при женския плод - момиче се ражда с фалшив женски хермафродитизъм. При момчетата хиперандрогенемията определя преждевременната поява на вторични сексуални характеристики (синдром на преждевременно сексуално развитие).

При значителен дефицит на 21-хидроксилаза, хиперпластичната кора на надбъбречната жлеза не синтезира кортизол и алдостерон в необходимите количества. в същото време, на фона на хиперандрогенизъм, се развива синдром на загуба на сол или надбъбречна недостатъчност - форма на болестта, която губи сол.

Некласическата форма на дефицит на 21-хидроксилаза се проявява в пред- и пубертетна възраст под формата на адренарх, умерен хирзутизъм и менструални нарушения при момичетата. Умерената или лека вирилизация е резултат от точкова мутация V281L и P30L.

Симптоми на адреногенитален синдром при деца

При класическата вирилна форма на адреногенитален синдром при децата външните гениталии на момичето се формират според хетеросексуалния тип - клиторът е хипертрофиран, големите срамни устни приличат на скротума, вагината и уретрата са представени от урогениталния синус. При новородени момчета очевидни нарушения не могат да бъдат открити. От 2-4 години децата от двата пола развиват други симптоми на адреногенитален синдром при деца, т.е.андрогенизация: образува се растеж на аксиларната и срамната коса, развиват се скелетни мускули, гласът става по-груб, фигурата става мъжествена и на лицето и багажника се появяват юношески акне. При момичетата млечните жлези не растат, менструацията не се появява. В същото време диференциацията на скелета се ускорява и зоните на растеж се затварят преждевременно, това води до нисък ръст.

При загубата на сол на дефицита на 21-хидроксилаза, в допълнение към описаните по-горе симптоми, при деца от първите дни на живота се забелязват признаци на надбъбречна недостатъчност. В началото има регургитация, след това е възможно повръщане, разхлабени изпражнения. Детето бързо губи телесно тегло, развиват се симптоми на дехидратация, нарушения на микроциркулацията, кръвно налягане намалява, започва тахикардия, възможен е сърдечен арест поради хиперкалиемия.

Некласическата форма на адреногенитален синдром при деца се характеризира с ранната поява на вторичен растеж на косата, ускорен растеж и диференциация на скелета. При пубертетни момичета са възможни умерени признаци на хирзутизъм, менструални нарушения, образуване на вторични поликистозни яйчници.

Липсата на 11-хидроксилаза, за разлика от дефицита на 21-хидроксилаза, в допълнение към симптомите на вирилизация и андрогенизация, е придружена от ранно и трайно повишаване на кръвното налягане. поради натрупването в кръвта на предшественика на алдостерон - дезоксикортикостерон.

Диагностика на адреногениталния синдром при деца

Лабораторна диагностика на адреногенитален синдром при деца

  • На всички деца с анормална структура на външните генитални органи, включително момчета с двустранен коремен крипторхизъм, се показва определянето на половия хроматин и изследването на кариотипа.
  • От първите дни от живота се открива повишено съдържание на 17-OH-прогестерон в кръвния серум на пациента. Възможно е да се проведе скринингов тест при новородени на 2-5-ия ден от живота - 17-ОН-прогестеронът се увеличава няколко пъти.
  • Синдромът на загуба на сол се характеризира с хиперкалиемия, хипонатриемия, хипохлоремия..
  • Повишена екскреция с урината на 17-кетостероиди (андрогенни метаболити).

Инструментална диагностика на адреногениталния синдром при деца

  • Костната възраст на рентгенографията на ставите на китката е пред паспорта.
  • Ултразвукът при момичета разкрива матката и яйчниците.

Диференциална диагноза на адреногенитален синдром при деца

При деца от първата година от живота диференциалната диагноза на адреногениталния синдром при деца се извършва с различни форми на фалшив мъжки хермафродитизъм и истински хермафродитизъм. Кариотипирането (46XX кариотип с бисексуална структура на външните генитални органи) и определянето на 17-OH-прогестерон в кръвния серум са ключовите моменти в диагнозата. Формата на загуба на сол при вродена дисфункция на кората на надбъбречната жлеза трябва да се разграничава от пилорна стеноза, възникват трудности при диференциалната диагноза на адреногениталния синдром при деца и пилорна стеноза при момчетата - в този случай хиперкалиемията и високото ниво на 17-OH-прогестерон при вродена дисфункция на кората на надбъбречната кора са важни.

При по-големи деца със симптоми на хиперандрогенемия не забравяйте за андроген-продуциращите тумори на надбъбречните жлези или половите жлези.

Адреногенитален синдром

Съдържание

  • Адреногенитален синдром и неговите форми
  • Причини
  • Симптоми и диагностика на заболяването
  • Лечение
  • Предотвратяване
  • Защо е необходимо да се свържете с клиника "Мама Папа Я"

Надбъбречните жлези отделят много хормони в кръвта, които регулират растежа и развитието на тялото. Адреногениталният синдром е наследствено заболяване, характеризиращо се с нарушение на тази функция. При класическия ход на заболяването прекомерният синтез на андрогени в надбъбречните жлези започва още на 9-10 гестационна седмица, което води до неправилно формиране на гениталиите.

Адреногенитален синдром и неговите форми

В 90% от случаите развитието на болестта е свързано с липсата на ензима хидроксилаза. Това води до тежки нарушения на синтеза на хормони. Вроден адреногенитален синдром се среща при 1 на 5000 новородени. Заболяването е придружено от повишаване на активността на надбъбречната кора и повишаване на концентрацията на мъжки полови хормони в кръвта - андрогени.

В допълнение към ензимните нарушения, тумор на надбъбречната жлеза може да играе роля в развитието на патологията. Това води до развитие на придобит вариант на заболяването..

Форми на адреногенитален синдром:

  • Загубата на сол се характеризира с пълното отсъствие на 21-хидроксилаза при деца и тежки нарушения на метаболизма на солта. Още в първите дни от живота новороденото има обилно повръщане, нарушение на кръвообращението, загуба на телесно тегло. Последващата дехидратация води до сериозни нарушения в метаболизма на калий и натрий, киселинно-алкален баланс.
  • Формата на вирил е придружена от развитието на мъжките сексуални характеристики при момичетата. Въпреки „женския“ генетичен набор, външните полови органи на родените момичета по един или друг начин приличат на мъжките. Това е така нареченият фалшив женски хермафродитизъм..
  • Формата на вирил при момчетата не се разпознава веднага след раждането; гениталиите им имат външен вид, подходящ за пола. Към 5-7-годишна възраст те имат признаци на пубертет, въз основа на които се предлага тази диагноза.
  • Пубертетната форма се проявява при юноши. Момичетата имат недоразвитие на млечните жлези, увеличаване на клитора, късно настъпване на първата менструация, удължаване на менструалния цикъл, хирзутизъм, акне. Момчетата са в процес на преждевременно физическо и сексуално развитие.
  • Постпуберталната форма се развива при жените, често след прекъсната бременност. Менструалният цикъл се удължава, менструацията става оскъдна. Хирзутизмът е лек.

Класификацията представя и по-рядка хипертонична форма със задържане на вода и соли в организма и развитие на персистираща хипертония, липидна и хипертермична форми.

Причини

Причините за адреногениталния синдром са свързани с генетично разстройство - дефект в един от гените на 6-1 двойка хромозоми. Този ген е рецесивен и се проявява само когато се роди дете с двете променени хромозоми. Родителите му трябва или да са носители на патологичен ген, или да страдат от това заболяване.

Този ген е отговорен за синтеза на ензима 21-хидроксилаза. Липсата или липсата му води до компенсаторен засилен синтез на хипофизния хормон ACTH, което води до надбъбречна хипертрофия и до увеличаване на производството на андрогени. Те потискат функцията на яйчниците и образуването на женски полови хормони - естрогени.

Защо този ген мутира не е известно. И момчетата, и момичетата могат да бъдат носители на променения ген с еднаква честота. Клиничното развитие на заболяването също не зависи от пола на детето, нито от това кой от родителите е болен и кой е предал само патологичния ген..

Симптоми и диагностика на заболяването

Пациентите трябва да бъдат наблюдавани от детски ендокринолог. Компетентното лечение от този специалист прави възможно нормализирането на хормоналната функция.

Симптоми на адреногениталния синдром:

  • бърз растеж през юношеството;
  • появата на хирзутизъм при момичетата - коса на горната устна, вътрешната част на бедрата, по бялата линия на корема, около зърната;
  • тежко акне;
  • менструални нарушения, безплодие.

Външните признаци на адреногенитален синдром са най-забележими при момичетата:

  • мъжки тип тяло - висок, тесен таз, недоразвити млечни жлези, широки рамене; тегло в нормални граници;
  • нарушение на структурата на външните полови органи с нормално оформена матка и естествената сексуална ориентация на жената;
  • в началото на бременността, често усложнение е прекъсване през 1 триместър.

Диагностиката на адреногениталния синдром се извършва, като се използват следните проучвания:

  • определяне на нивото на хормоните: тестостерон, DEA, DEA-S, 17-ONP, LH, FSH, показващи степента на дисфункция на надбъбречните жлези и яйчниците;
  • тестове с дексаметазон и ACTH, необходими за диференциална диагноза със синдром на поликистозните яйчници;
  • Ултразвук на яйчниците;
  • определяне на продължителността на фазите на цикъла чрез съставяне на графика на базалната температура.

Диагнозата на адреногениталния синдром трябва да бъде поверена на квалифициран специалист. Предпоставка е наличието на модерна лаборатория за хормонални изследвания. Всички тези услуги се предлагат от клиника "Мама Папа Я".

Лечение

При формата на болестта, която губи сол, лечението започва веднага след раждането на детето, веднага щом се появят първите симптоми. Включва интензивни грижи с въвеждане на течности, соли, хормонални лекарства.

Лечението на адреногениталния синдром включва:

  • дългосрочен прием на надбъбречни хормони - глюкокортикоиди, който трябва да започне в ранна детска възраст (до 7 години);
  • по показания - назначаването на женски полови хормони, особено при подготовка за бременност;
  • ако е необходимо, дори в детска възраст, пациентите се подлагат на хирургична пластична операция на външните полови органи.

Запазването на бременността при болни жени причинява значителни затруднения. Въпреки това, компетентен гинеколог-ендокринолог е в състояние да избере необходимите лекарства, така че пациентът да може да роди здраво дете..

Предотвратяване

Единственият начин за предотвратяване на адреногениталния синдром е генетичното консултиране на бъдещите родители с определяне на техния мутирал ген. Ако поне един от родителите няма такава мутация, тогава двойката ще има клинично здраво дете..

Защо е необходимо да се свържете с клиника "Мама Папа Я"

Мрежата от семейни клиники Mama Papa Ya се намира в Москва и други градове. С адреногениталния синдром се предоставят следните медицински услуги на достъпна цена:

  • лабораторна диагностика на хормонални нарушения с помощта на съвременна апаратура;
  • прием на специализирани специалисти - педиатър, гинеколог, ендокринолог;
  • последователно наблюдение на детето, приемственост в лечението с лекари от различен профил;
  • съвременни методи за лечение при бременност;
  • предписване на лекарствена терапия по съвременни методи.

Лекарите в нашата клиника провеждат ранна диагностика и предписват компетентно лечение за всяка форма на заболяването. При такива условия проявите на адреногенитален синдром са добре коригирани. Уговорете среща сега!

Отзиви

Лекарят прегледа внимателно съпруга ми, изписа ЕКГ и направи предварителна диагноза. Тя даде препоръки относно нашата ситуация и нареди допълнителен преглед. Все още няма коментари. Финансовите споразумения са изпълнени.

Плотва Ефим Борисович

Абсолютно съм възхитен от лекаря и клиниката. Отдавна нямам никакво удоволствие в клиники. Всичко мина идеално по отношение на логистиката, строго във времето. Наслаждавах се и на естетическо удоволствие както като пациент, така и като човек. Можех да общувам и това общуване ми достави голямо удоволствие. Най-ниският поклон пред ултразвуковия лекар.

Лузина София Хамитовна

Много харесах д-р Власова. Хубава и хубава жена, добър специалист. Получих отговор на всичките си въпроси, лекарят ми даде много добри съвети. Бях доволен от посещението повече от.

Посетихме клиниката Мама Папа Я с детето. Имах нужда от консултация с детски кардиолог. Хареса ми клиниката. Добро обслужване, лекари. Не се наредихме на опашка, цената беше същата.

Клиниката много ми хареса. Учтив персонал. Беше на рецепция при гинеколога Михайлова Е.А. Бях доволен, има още такива лекари. Благодаря.

Премахнах уен от Алина Сергеевна, операцията беше страхотна! Много благодаря на нея за нейното чувствително внимание и подход към всяко малко нещо..

Днес бях обслужен в клиниката, останах доволен от персонала, както и от гинеколога. Всеки се отнася с уважение и внимание към пациентите. Благодаря им много и по-нататъшен просперитет.

Клиниката Mama Papa Ya в Люберци е много добра. Екипът е приятелски и полезен. Препоръчвам тази клиника на всички мои приятели. Благодаря на всички лекари и администратори. Пожелавам на клиниката просперитет и много адекватни клиенти.

Днес премахнах бенка по лицето при дерматолога Кодарева И.А. Лекарят е много спретнат! Правилно! Благодаря ти много! Администратор Borshchevskaya Julia е приятелски настроена, ясно изпълнява своите задължения.

Бих искал да изкажа своята благодарност на служителите на клиниката Мама, татко, аз. Клиниката има много приятелска атмосфера, много приятелски и весел екип и висококвалифицирани специалисти. Благодаря ти много! Пожелавам на вашата клиника просперитет.

Хареса ми първото посещение. Прегледаха ме внимателно, предписаха допълнителни прегледи и ми дадоха добри препоръки. Ще продължа лечението по-нататък, условията в клиниката ми харесаха.

Добра клиника, добър лекар! Раиса Василиевна може ясно и лесно да обясни каква е същността на проблема. Ако нещо не е наред, тя говори директно за всичко, а не скрито, както понякога правят другите лекари. Не съжалявам, че стигнах до нея.

Адреногенитален синдром

Причини за адреногенитален синдром

В почти 96% от случаите причината за адреногениталния синдром се крие в 21-хидроксилазен дефект, причинен от генни мутации. 21-хидроксилазата участва пряко в производството на кортизол и алдостерон, но не участва в производството на полови хормони. Нарушаването на синтеза на кортизол води до хиперразвитие на надбъбречната кора. Това от своя страна причинява фалшиви патологии в развитието на външните полови органи. Например, момичетата с това заболяване се раждат с признаци на хермафродитизъм, а момчетата развиват преждевременно вторични полови белези. Подобни прояви на патология са характерни за вирилната форма на адреногениталния синдром..

При изразен дефицит на 21-хидроксилаза, хиперпластичната кора на надбъбречната жлеза не може да произвежда кортизол и алдостерон в необходимото количество, поради което на фона на повишено количество андрогени в организма се развива надбъбречна недостатъчност. Тази форма се нарича още загуба на сол.

Съществува и некласическа форма на патология, характеризираща се с менструални нарушения при момичетата в юношеска възраст.

Симптоми на адреногениталния синдром

Симптомите на тази патология до голяма степен зависят от формата на заболяването:

  • Форма на вирил - външните гениталии на момичетата се формират според хетеросексуалния тип: увеличен клитор по размер и обем, срамни устни, подобни на скротума. От 2-годишна възраст децата от двата пола имат симптоми на ранен пубертет - овулация на подмишниците и слабините, промяна в гласа при момчетата, промяна в пропорциите на тялото, кожни обриви;
  • Загуба на сол - в допълнение към всички горепосочени симптоми, при деца буквално от първите дни от живота се появяват признаци на надбъбречна недостатъчност - честа и обилна регургитация, повръщане, диария, бърза загуба на тегло, нарастваща дехидратация, понижаване на кръвното налягане, повишен сърдечен ритъм, сърдечен арест поради голямо количество калий в организма;
  • Некласическа форма - признаци на ранен пубертет се забелязват от 3-годишна възраст. При юноши момичета, менструална дисфункция, развитие на поликистоза на яйчниците.

Диагностика на адреногениталния синдром

Деца в първите дни след раждането, които имат аномалии в структурата на външните генитални органи или непропорционални гениталии се анализират за определяне на кариотипа и половия хроматин.

Ако се подозира адреногенитален синдром, детето се рентгеново на скелета. Където се забелязва, че ставите на китката изпреварват развитието си спрямо възрастта на детето.

Много е важно да се направи диференциална диагноза на адреногениталния синдром от други заболявания с подобни симптоми. Основният критерий за диференциация е определянето на кариотипа и откриването на 17-OH-прогестерон в кръвния серум. Важно е правилно да се разграничи солезагубващата форма на заболяването от пилорна стеноза..

Лечение на адреногенитален синдром

Как се лекува адреногениталният синдром? Това до голяма степен зависи от формата на заболяването и тежестта на клиничните симптоми. Например, при вирилната форма на заболяването, пациентът се нуждае от постоянно приложение на преднизолон, докато дозата на лекарството се определя само от лекаря, това до голяма степен зависи от тежестта на ареногениталния синдром.

В случай на форма на загуба на сол, лечението се състои предимно в премахване на надбъбречната недостатъчност. Пациентът се инжектира интравенозно с физиологичен разтвор на натриев хлорид заедно с разтвор на глюкоза. Успоредно с това се прилагат лекарства на базата на хидрокортизон в размер на 10-15 mg / kg на ден. След отстраняване на кризата и стабилизиране на състоянието на детето, хидрокортизонът в разтвор се замества с таблетни форми.

Хирургия за адреногенитален синдром

Хирургическата интервенция се състои в коригиране на външния вид на външните полови органи при момичетата. Операцията се извършва на възраст 4-6 години.

Основните критерии за успешно лечение на адреногениталния синдром са:

  • Нормализиране на темпа на растеж на детето;
  • Нормализиране на показателите на кръвното налягане;
  • Нормални нива на серумен електролит.

Усложнения на адреногениталния синдром

Като правило, при навременно лечение и изпълнение на всички медицински препоръки, прогнозата обикновено е благоприятна. Усложненията на адреногениталния синдром се състоят в прогресивна надбъбречна недостатъчност, в резултат на което се нарушава работата на всички вътрешни органи. Усложненията могат да се развият и след операция при наличие на хронични заболявания и стрес при детето..

Предотвратяване

Няма специфична профилактика на развитието на адреногенитален синдром при дете, но жената може значително да намали риска от развитие на тази патология, ако се спазват определени правила:

  • Навременно лечение на всички хронични заболявания;
  • Планиране на бременност дори преди зачеването и липса на контакт с гинеколог след факта;
  • Профилактика на заболявания при жената по време на раждането на дете;
  • Консултация с генетик преди планиране на бременността, ако един от съпрузите е имал генетични заболявания поради генни мутации в семейството;
  • Не приемайте никакви лекарства по време на бременност, особено през първия триместър, когато вътрешните органи на бебето са положени.

Ако адреногениталният синдром протича под формата на загуба на сол, тогава за предотвратяване на криза на надбъбречна недостатъчност пациентът периодично увеличава препоръчителната доза кортизон с 3-5 пъти. Когато се развие спешен случай, хидрокортизон се прилага интравенозно.

Адреногенитален синдром (VDKN, вродена дисфункция на надбъбречната кора)

Адреногениталният синдром е наследствено заболяване на надбъбречните жлези, при което стероидогенезата се нарушава поради функционална недостатъчност на ензимите. Проявява се чрез вирилизация на гениталиите, мъжко телосложение, недоразвитие на гърдите, хирзутизъм, акне, аменорея или олигоменорея, безплодие. По време на диагнозата се определят нивата на 17-хидроксипрогестерон, 17-кетостероиди, андростендион, ACTH, извършва се ехография на яйчниците. На пациентите се предписва хормонозаместителна терапия с глюкокортикоиди и минералокортикоиди, естрогени в комбинация с андрогени или прогестини от ново поколение. Ако е необходимо, направете пластична хирургия на гениталиите.

МКБ-10

  • Причини
  • Патогенеза
  • Класификация
  • Симптоми
    • Солезагубен и прост вирил
    • Некласически
  • Усложнения
  • Диагностика
  • Лечение на адреногенитален синдром
  • Прогноза и превенция
  • Цени на лечение

Главна информация

Адреногениталният синдром или вродената дисфункция (хиперплазия) на надбъбречната кора е най-честата от наследствените заболявания. Разпространението на патологията се различава сред представителите от различни националности. Класически варианти на ASH при индивиди от кавказката раса се срещат с честота 1: 14 000 бебета, докато сред ескимосите от Аляска тази цифра е 1: 282.

Честотата сред евреите е значително по-висока. Така че некласическа форма на адреногенитално разстройство се открива при 19% от хората с еврейска националност в групата на ашкеназите. Патологията се предава по автозомно-рецесивен начин. Вероятността да има дете с такъв синдром с носене на патологичен ген и при двамата родители достига 25%, при брак между носител и пациент - 75%. Ако един от родителите има пълноценна ДНК, клиничните прояви на синдрома при деца не се развиват. Ако бащата и майката имат ADS, детето също ще е болно.

Причини

При пациенти с наследствена надбъбречна хиперплазия генетичният дефект се проявява чрез отказ на ензимните системи, участващи в секрецията на стероидни хормони. В 90-95% от случаите патологията възниква при увреждане на гена, който е отговорен за синтеза на 21-хидроксилаза, ензим, който влияе върху образуването на кортизол. В други клинични случаи, поради ДНК дефект, се нарушава производството на други ензими, които осигуряват стероидогенеза - StAR / 20,22-десмолаза, 3-β-хидрокси-стероидна дехидрогеназа, 17-α-хидроксилаза / 17,20-лиаза, 11-β-хидроксилаза, P450 оксидоредуктаза и алдостерон синтетаза.

При пациенти с признаци на вирилизиращ синдром, вместо активния ген CYP21-B, в късото рамо на 6-та автозома е разположен функционално некомпетентен псевдоген CYP21-A. Структурата на тези участъци от ДНК веригата е до голяма степен хомоложна, което увеличава вероятността от генна конверсия при мейоза с изместване на част от нормалния ген в псевдоген или делеция на CYP21-B.

Очевидно именно тези механизми обясняват съществуването на латентни форми на болестта, които дебютират в пубертета или след пубертета. В такива случаи клиничните признаци на патология стават забележими след усилие, което изчерпва надбъбречната кора: сериозно заболяване, нараняване, отравяне, облъчване, дълъг период на интензивна работа, психологически стресови ситуации и др..

Патогенеза

Механизмът на развитие на най-често срещания вариант на адреногениталния синдром с дефект в гена CYP21-B се основава на принципа на обратната връзка. Първоначалната му връзка е дефицит на стероиди - кортизол и алдостерон. Неуспехът на процесите на хидроксилиране е придружен от непълен преход на 17-хидроксипрогестерон и прогестерон към 11-дезоксикортизол и дезоксикортикостерон. В резултат на това секрецията на кортизол намалява и за компенсиране на този процес в хипофизната жлеза се засилва синтеза на ACTH, хормон, който причинява компенсаторна хиперплазия на надбъбречната кора, за да стимулира производството на кортикостероиди.

Успоредно с това се увеличава синтеза на андрогени и има видими признаци за тяхното въздействие върху чувствителните тъкани и органи. При умерено намаляване на активността на ензима, минералокортикоидната недостатъчност не се развива, тъй като нуждата на организма от алдостерон е почти 200 пъти по-ниска от тази на кортизола. Само дълбок генен дефект причинява тежки клинични симптоми, които се проявяват от ранна възраст. Патогенезата на развитието на заболяването в нарушение на структурата на други ДНК региони е подобна, но изходната точка са нарушения в други връзки на стероидогенезата.

Класификация

Систематизирането на различни форми на вирилизираща надбъбречна хиперплазия се основава на особеностите на клиничната картина на заболяването, тежестта на генетичния дефект и времето на проява на първите патологични признаци. Тежестта на разстройството е пряко свързана със степента на увреждане на ДНК. Специалистите в областта на ендокринологията разграничават следните видове адреногенитален синдром:

  • Загуба на сол. Най-тежкият вариант на патология, проявяващ се през първата година от живота на детето чрез груби нарушения на структурата на външните полови органи при момичетата и тяхното увеличаване при момчетата. Активността на 21-хидроксилазата е не повече от 1%. Значително нарушение на стероидогенезата води до тежки соматични нарушения - повръщане, диария, конвулсии, прекомерна пигментация на кожата. Без лечение тези деца умират в ранна възраст..
  • Обикновено мъжко. Ходът на заболяването е по-малко тежък, отколкото при варианта на загуба на сол. Преобладават проявите на необичайно развитие на гениталиите при женските бебета, увеличаване на техния размер при момчетата. Няма признаци на надбъбречна недостатъчност. Нивото на активност на 21-хидроксилазата е намалено до 1-5%. С възрастта пациентите развиват признаци на вирилизация поради стимулиращия ефект на андрогените.
  • Некласически (след пубертета). Най-благоприятната форма на AHS, очевидните признаци на която се проявяват по време на пубертета и в репродуктивна възраст. Външните полови органи имат нормална структура, клиторът при жените и пенисът при мъжете могат да бъдат увеличени. Функционалността на 21-хидроксилазата е намалена до 20-30%. Болестта се открива случайно по време на изследване във връзка с безплодие или менструални нарушения.

Губещите сол и прости вирилни типове адреногенитални нарушения се класифицират като антенатална патология, която се развива вътреутробно и се проявява от момента на раждането. С дефект в структурата на други гени се наблюдават по-редки варианти на заболяването: хипертонични - класически (вродени) и некласически (късни), хипертермични, липидни, с водещи прояви на хирзутизъм.

Симптоми

Солезагубен и прост вирил

При антенаталните форми на заболяването основният клиничен симптом е видимо вирилизиране на гениталиите. При новородените момичета се откриват признаци на женски псевдохермафродитизъм. Клиторът е с големи размери или има форма, подобна на пенис, преддверието на влагалището се задълбочава, образува се урогениталният синус, големите и малки срамни устни са увеличени, перинеумът е висок. Вътрешните полови органи се развиват нормално.

Мъжките бебета имат увеличен пенис и хиперпигментиран скротум. В допълнение, при загуба на сол с адреногенитално разстройство, симптомите на надбъбречна недостатъчност се изразяват с тежки, често несъвместими с живота, соматични разстройства (диария, повръщане, конвулсии, дехидратация и др.), Които се проявяват от 2-3-седмична възраст. При момичетата с прост вирилен AHS, когато пораснат, признаците на вирилизация се засилват, формира се диспластична физика.

Поради ускоряването на процесите на осификация, пациентите се отличават с ниския си ръст, широките рамене, тесния таз и късите крайници. Тръбните кости са масивни. Пубертетът започва рано (преди 7-годишна възраст) и продължава с развитието на вторични мъжки полови белези. Има увеличение на клитора, намаляване на тембъра на гласа, увеличаване на мускулната сила, образуване на типична мъжка форма на крикоидния хрущял на щитовидната жлеза. Гърдите не растат, няма менархе.

Некласически

По-малко специфични са клиничните симптоми при некласически форми на вирилизиращ синдром, възникнали в пубертета и след стресов стрес (спонтанен аборт в началото на бременността, медицински аборт, операция и др.). Обикновено пациентите си спомнят, че са имали леко окосмяване в областта на подмишниците и срамната коса дори в ранна училищна възраст. Впоследствие се развиват признаци на хирзутизъм с разрастването на основната коса над горната устна, по бялата линия на корема, в гръдната кост, в зоната на зърното-ареола.

Жените с AHS се оплакват от упорито акне, порьозност и мазна кожа. Менархе идва късно - на 15-16 години. Менструалният цикъл е нестабилен, интервалите между периодите достигат 35-45 дни или повече. Кърваво отделяне по време на менструация, оскъдно. Млечните жлези са малки. Клиторът е леко увеличен. Такива момичета и жени могат да бъдат високи, тесен таз, широки рамене.

Според наблюденията на специалисти в областта на акушерството и гинекологията, колкото по-късно се развиват адреногениталните нарушения, толкова по-малко забележими са външните признаци, характерни за мъжете, и по-често водещият симптом се превръща в нарушение на месечния цикъл. При по-редки генетични дефекти пациентите могат да се оплакват от повишено кръвно налягане или, обратно, хипотония с ниска производителност и чести главоболия, хиперпигментация на кожата с минимални симптоми на вирилизация.

Усложнения

Основното усложнение на адреногениталния синдром, за което пациентите се обръщат към акушер-гинеколози, е постоянното безплодие. Колкото по-рано се прояви заболяването, толкова по-малко вероятно е да забременее. При значителен ензимен дефицит и клинични прояви на прост вирилизиращ синдром, бременността изобщо не настъпва.

При бременни пациенти с пубертетна и пост-пубертетна форма на заболяването, спонтанни аборти се случват в ранен стадий. При раждането е възможна функционална истмично-цервикална недостатъчност. Такива жени са по-склонни към появата на психоемоционални разстройства - склонност към депресия, суицидно поведение, прояви на агресия.

Диагностика

Диагнозата на антенатални видове АГС с характерни промени в гениталиите не е трудна и се извършва веднага след раждането. В съмнителни случаи кариотипирането се използва за потвърждаване на женския кариотип (46XX). Диагностичното търсене става по-важно с късно клинично начало или латентен ход с минимални външни прояви на вирилизация. В такива ситуации се използват следните лабораторни и инструментални методи за идентифициране на адреногенитален синдром:

  • Ниво на 17-OH-прогестерон. Високата концентрация на 17-хидроксипрогестерон, който е предшественик на кортизола, е ключов симптом на дефицита на 21-хидроксилаза. Съдържанието му се увеличава 3-9 пъти (от 15 nmol / l и повече).
  • Стероиден профил (17-KS). Увеличаването на нивото на 17-кетостероиди в урината на жените от 6-8 пъти показва високо съдържание на андрогени, произведени от надбъбречната кора. Когато се провежда тест за преднизолон, концентрацията на 17-KS намалява с 50-75%.
  • Съдържание на серумен андростендион. Повишената ефективност на този изключително специфичен лабораторен диагностичен метод потвърждава повишената секреция на предшественици на мъжки полови хормони..
  • Ниво на АСТН в кръвта. Класическите форми на заболяването се характеризират с компенсаторна хиперсекреция на адренокортикотропен хормон от предната хипофизна жлеза. Следователно, при синдрома на вирилизираща дисфункция, индикаторът се увеличава.
  • Ултразвук на яйчниците. В кората фоликулите се определят на различни етапи на съзряване, които не достигат преовулаторни размери. Яйчниците могат да бъдат леко увеличени, но стромален растеж не се наблюдава.
  • Измерване на базалната температура. Температурната крива е типична за ановулаторния цикъл: първата фаза се разтяга, втората се съкращава, което се дължи на недостатъчност на жълтото тяло, която не се формира поради липсата на овулация.

Вариантът за загуба на сол на AGS също се характеризира с повишена концентрация на ренин в кръвната плазма. Диференциална диагноза на адреногенитални нарушения, възникващи в пубертета и репродуктивната възраст, се извършва със синдром на поликистозните яйчници, яйчникови андробластоми, надбъбречни андростероми, синдром на вирил от хипоталамусен произход и конституционен хирзутизъм. В трудни случаи в диагностиката участват ендокринолози, уролози, генетици.

Лечение на адреногенитален синдром

Основният начин за коригиране на дисфункцията на надбъбречните вирили е хормонозаместителната терапия, която попълва дефицита на глюкокортикоиди. Ако жена с латентен AHS няма репродуктивни планове, кожните прояви на хиперандрогения са незначителни и месечни ритмични, не се използват хормони. В други случаи изборът на режим на лечение зависи от формата на ендокринната патология, водещите симптоми и степента на нейната тежест. Често назначаването на глюкокортикоидни лекарства се допълва от други медицински и хирургични методи, подбрани в съответствие с конкретна терапевтична цел:

  • Лечение на безплодие. Ако има планове за раждане, една жена, под контрола на кръвни андрогени, приема глюкокортикоиди, докато овулаторният месечен цикъл не се възстанови напълно и настъпи бременност. В резистентни случаи допълнително се предписват стимуланти за овулация. За да се избегне спонтанен аборт, хормоналната терапия продължава до 13-та седмица от бременността. През първия триместър се препоръчват и естрогени, през II-III - аналози на прогестерон, които нямат андрогенен ефект.
  • Корекция на нередовни периоди и вирилизация. Ако пациентът не планира бременност, но се оплаква от менструални нарушения, хирзутизъм, акне, предпочитат се лекарства с естрогенни и антиандрогенни ефекти, орални контрацептиви, съдържащи последно поколение гестагени. Терапевтичният ефект се постига за 3-6 месеца, но в края на лечението при липса на хормонозаместителна терапия признаците на хиперандрогения се възстановяват.
  • Лечение на вродени форми на AHS. Момичета с признаци на фалшив хермафродитизъм се подлагат на адекватна хормонална терапия и извършват хирургична корекция на формата на гениталиите - клитеротомия, интроитопластика (отваряне на урогениталния синус). За загуба на сол на адреногенитални разстройства, в допълнение към глюкокортикоидите под контрола на рениновата активност, се предписват минералокортикоиди с увеличаване на терапевтичните дози в случай на интеркурентни заболявания.

Определени трудности при управлението на пациента възникват в случаите, когато заболяването не се диагностицира в акушерска болница, а момиче с тежка вирилизация на гениталиите се регистрира и отглежда като момче. Когато се решава да се възстанови женската полова идентичност, хирургичната пластична хирургия и хормоналната терапия се допълват с психотерапевтична подкрепа. Решението за запазване на цивилния мъжки пол и премахване на матката с придатъци се взема в изключителни случаи по настояване на пациентите, но този подход се счита за погрешен.

Прогноза и превенция

Прогнозата при своевременно откриване на адреногенитален синдром и адекватно подбрана терапия е благоприятна. Дори пациенти със значителна вирилизация на гениталиите след пластична операция могат да имат нормален сексуален живот и естествено раждане. Заместващата хормонална терапия за всяка форма на AHS насърчава бързата феминизация - развитието на млечните жлези, появата на менструация, нормализирането на яйчниковия цикъл и възстановяването на генеративната функция. Профилактиката на заболяванията се извършва на етапа на планиране на бременността.

Ако има случаи на подобна патология в семейството, е посочена консултация с генетик. Провеждането на тест с ACTH и за двамата съпрузи ви позволява да диагностицирате хетерозиготен носител или латентни форми на адреногенитално разстройство. По време на бременност синдромът може да бъде открит от резултатите от генетичния анализ на клетките на хорионните ворсинки или съдържанието на околоплодната течност, получено чрез амниоцентеза. Неонаталният скрининг, проведен на 5-ия ден след раждането, е насочен към откриване на повишена концентрация на 17-хидропрогестерон за бърз избор на терапевтична тактика.

Top