Основен // Тестове

Вродена хиперплазия на надбъбречната кора: нови подходи за диагностика, управление на жени извън и по време на бременност

Вродената надбъбречна хиперплазия (адреногенитален синдром) е група от автозомно-рецесивни патологии, включително дефицит на ензим, отговорен за синтеза на кортизол и / или алдостерон. Недостатъчното производство на хидроксилаза поради мутации или делеции на CYP21A е най-честата форма на вроден адреногенитален синдром, който се среща в 90% от случаите.

В същото време тялото синтезира повече андрогени. Това кара типичните мъжки признаци да се появяват рано (или неподходящо).

Вродената надбъбречна хиперплазия се диагностицира както при момчета, така и при момичета. Около 1 на 10 000 деца се раждат с това състояние.

Тъй като всички форми на вродена надбъбречна хиперплазия се наследяват по автозомно-рецесивен начин, и двата пола имат шанс да се срещнат с патологията с еднаква честота. Тъй като натрупаните прекурсорни хормони или свързаните с тях аномалии в синтеза на тестостерон засягат половата диференциация, фенотипните последици от мутации или делеции на определен ген се различават между половете..

Основните форми на надбъбречната хиперплазия:

• загуба на сол;
• обикновен вирил;
• некласически (синоним: пост-пубертет).

Знаци и симптоми

Проявите зависят от естеството на увреждането на гена и тежестта на ензимния дефицит, докато определянето на пола на новороденото не винаги е възможно без генетично изследване.

Симптомите ще варират в зависимост от вида на вродената надбъбречна хиперплазия и времето на появата, когато заболяването е диагностицирано.

• Деца с некласическа (пост-пубертетна, благоприятна) форма може да нямат признаци на вродена надбъбречна хиперплазия и диагнозата се поставя само в юношеска възраст.

• Момичетата с по-тежки форми (загуба на сол и обикновен вирил) често имат анормални гениталии още при раждането (женски псевдохермафродитизъм), което предполага аномалии преди появата на симптомите. Аномалии в развитието на гениталиите включват пълно или частично сливане на срамните устни, клиторомегалия (уголемяване на клитора), образуване на урогенитален синус, по-дълбоко преддверие.

• Мъжете новородени не могат да имат никакви зрителни отклонения, дори при тежка форма на разстройството.

При деца с тежък дефицит на 21-хидроксилаза под формата на загуба на сол, симптомите се развиват в рамките на 2 или 3 седмици след раждането, за този вариант на вроден адреногенитален синдром, както момчетата, така и момичетата се характеризират с:

• отказ от ядене, повръщане, диария;
• невъзможност за растеж и развитие;
• дехидратация;
• хипотония (ниско кръвно налягане);
• електролитен дисбаланс: анормални нива на натрий (хипонатриемия) и калий (хиперкалиемия) в кръвта, гърчове;
• прекомерна пигментация на кожата;
• нарушен сърдечен ритъм.

Ако патологията не бъде диагностицирана своевременно и не се започне хормонална терапия, може да се развие надбъбречна криза, която е животозастрашаваща..

Често състоянието на момчетата се бърка с последиците от пилорна стеноза и гастроентерит, което води до смърт поради липса на глюкокортикоиди.

При момичета с пост-пубертет (по-лека форма в сравнение със загуба на сол и обикновен вирил) се запазват нормални женски полови органи (вагина, яйчници, матка и фалопиеви тръби).

С напредването на възрастта се появяват:

• менструални нарушения по вид олигоменорея, късно пристигане на менархе (първа менструация);
• недоразвитие на млечните жлези;
• ранна поява на окосмяване в срамните, аксиларните зони;
• прекомерен растеж на окосмяване по тялото и лицето;
акне и хиперсекреция на мастните жлези;
• разширяване на клитора.

С прост вирилен адреногенитален синдром на менструация, въпреки всички признаци на ранен (до 7 години) пубертет липсва, недоразвитие на млечните жлези, телесни дисбаланси, нисък ръст. Изразена вирилизация: увеличаване на клитора, образуване на адамова ябълка, груб глас и т.н..

При момчетата, с настъпването на пубертета, симптомите включват:

• нисък тембър на гласа;
• голям пенис с тестиси с нормални размери;
• изразени вторични полови белези;
• повишена скротална хиперпигментация;
• добро развитие на мускулите.

Биопсията на тестисите при мъжете разкрива незрели тубули и отсъствието на клетки на Лейдиг, което може да доведе до безплодие.

В детството момичетата и момчетата са по-високи от връстниците си, но ръстът на възрастните с адреногенитален синдром е много по-нисък от този на здравите хора. Изключение прави постбуберталната форма, при която признаци на надбъбречна недостатъчност се появяват по-късно. Промените в пропорциите на тялото включват тесен таз, широки рамене, скъсени крайници, добре развита мускулатура.

Диагностика на адреногениталния синдром

При загуба на сол и прост вирилен тип вродена надбъбречна хиперплазия при момичета, диагнозата може да се подозира без клинично и лабораторно изследване след раждането, но в някои случаи, за да се определи пола, е необходимо да се извърши генетичен анализ - кариотипиране.

Програмите за скрининг на новородено за дефицит на 21-хидроксилаза могат да спасят живота на новородено момче, което е трудно да се диагностицира, преди да се развие надбъбречна криза при вариант на загуба на сол при адреногенитален синдром.
Стойността на изследването се увеличава с късно проявяване на симптомите на заболяването или с латентен ход с леки признаци на вирилизация.

Лабораторните тестове за потвърждаване на вродена надбъбречна хиперплазия включват изследване на следните показатели:

• 17-OH прогестерон (предшественик на кортизол): увеличение от 3-9 пъти показва дефицит на 21-хидроксилаза (обикновено до 15 nmol / ml).
• Стероиден профил: при хиперфункция на надбъбречната кора нивото на 17-кетостероидите в урината на жените е 6-8 пъти по-високо. Провеждането на тест за преднизолон води до намаляване с 50-75%.
• Андростендион: резултат над нормата показва излишък на прекурсори на мъжки полови хормони в кръвта.
• ACTH кръв: аденокортикотропният хормон е по-висок от нормалното, поради компенсаторна хиперсекреция.

Нивото на ренин в кръвта се повишава с вариращ солта вариант на адреногенитален синдром.

Инструментална диагностика

Компютърна томография се извършва за възрастни, за да се изключи двустранен надбъбречен кръвоизлив с типична клинична картина без никакви промени в структурата на гениталиите или други прояви на хиперплазия.

Ултразвуково изследване при момичета с аномалии в структурата на гениталните органи се извършва за оценка на вътрешната репродуктивна система. Съществуват редица патологии, при които също има двусмислени малформации на гениталиите и бъбреците (синдром на Денис-Драш, смесена дисгенезия на гонадите).

Урогенитографията често помага да се видят вътрешните репродуктивни органи, което помага при диагностицирането на урогенитален синдром.

Рентгеновата снимка на китката може да покаже ранно затваряне на зоните на растеж при деца с ранен растеж на косата, клиторомегалия и ускорен растеж.

За да потвърдите менструалния цикъл без овулация, се препоръчва да се изготви график за измерване на базалната температура.

Диференциалната диагноза при юноши и жени се извършва с тумори на яйчниците, СПКЯ, надбъбречни новообразувания, вирилен синдром на хипоталамусния генезис и конституционен хирзутизъм.

Терапевтични мерки за адреногенитален синдром

Новородените с генитални аномалии се наблюдават внимателно: значително намаляване на телесното тегло и малформации позволяват да се подозира адреногенитален синдром. Електролитният дисбаланс се развива от няколко дни до 3 седмици, тъй като по време на бременността плацентата поддържа нормалния си състав. При умерена форма на загуба на сол при надбъбречна хиперплазия могат да се появят симптоми, ако детето се разболее от нещо.

Пациенти с дехидратация, хипонатриемия и хиперкалиемия с възможна форма на загуба на сол на адреногенитален синдром се предписват интравенозно приложение на изотоничен разтвор на натриев хлорид, което дава възможност за контрол на кръвното налягане по време на хипотония.
При хипогликемия се прилага разтвор на глюкоза.

След получаване на резултатите от тестове за хормони (кортизол, алдостерон и 17 хидроксипрогестерон), електролити и захар, в зависимост от предполагаемата форма на надбъбречна недостатъчност, се предписват глюкокортикоиди.

След стабилизиране на състоянието се използва комбинация от следните лекарства:

• глюкокортикоиди (за потискане на производството на ACTH);
• минералокортикоиди (за намаляване на концентрацията на ангиотензин II;
• инхибитор на ароматазата (за забавяне на узряването на скелета);
• флутамид (андрогенен блокер за намаляване на симптомите на вирилизация).

В преждевременен пубертет дългодействащите гонадотропин-освобождаващи хормони агонисти могат частично да подобрят растежа на пациента.

Насоките за клинична практика за ендокринология се фокусират върху следните аспекти.

Пренаталното лечение на адреногениталния синдром трябва да се счита за експериментално. Когато се предписват глюкокортикоиди, дозата трябва да се титрира, за да се избегне синдром на Кушинг.

Използването на лекарства за забавяне на пубертета и стимулиране на растежа. Консултация с психиатър за възрастни пациенти, нуждаещи се от генитална корекция.

За момичета с тежки аномалии в развитието на гениталните органи, операцията се извършва на възраст от 1-3 месеца.

Родителите се интервюират за възможните странични ефекти от хормоналното лечение. В случай на заболяване или стрес може да се наложи голяма доза от лекарството. Хормоналната терапия не трябва да се прекъсва внезапно, като усложнение може да се развие остра надбъбречна недостатъчност.

Налични са няколко лекарства, които са задоволителни заместители на естествения хормон кортизол. Това са хидрокортизон, кортизон, преднизон и дексаметазон. Те се различават по сила и продължителност на действие.Ако е необходим сол, съдържащ хормон, се използват флудрокортизони.

Дексаметазон обикновено не се използва при деца, тъй като неговата висока потентност и много дълга продължителност (24-48 часа) инхибират растежа. При възрастен обаче дексаметазонът осигурява отличен 24-часов контрол, с допълнителното предимство, че трябва да го приемате само веднъж на ден. Няма ограничения за храненето при надбъбречна хиперплазия, при условие че теглото на човека е нормално. В случай на форма на загуба на сол, сол се използва допълнително. Продуктите за адреногенитален синдром трябва да съдържат достатъчно количество витамини и минерали и да отговарят на основните принципи на здравословното хранене: постно месо, яйца, ядки, мляко и неговите производни, риба, зърнени храни, зеленчуци и плодове, билки.

На всеки три месеца се правят кръвни тестове, което ви позволява да наблюдавате хормоналната терапия.

Кога да се дава допълнителен кортизон

Допълнителен кортизон не е необходим при леки порязвания и ожулвания, дори ако трябва да се прилага локална анестезия. Но ако нараняването е по-тежко (например счупена ръка или крак), дозата трябва да се увеличи.

Други случаи на употреба включват:

• когато детето се чувства болно, особено ако има висока температура;
• когато детето ви се нуждае от обща анестезия по някаква причина. Важно е предварително да се направи инжекция с кортизон. Неспазването на това условие може да доведе до смърт;
• когато детето има повръщане или диария. Като се има предвид, че лекарството не се абсорбира в стомашно-чревния тракт в тази ситуация, се използват инжекционни форми. Не отказвайте предложената хоспитализация.

Консултирайте се с Вашия лекар за това колко от хормона да дадете на детето си при съмнителни ситуации.

Прогноза

При непрекъсната хормонална терапия прогнозата за живота е благоприятна, но продължителността й може да бъде малко по-малка от тази на здравите хора.

Усложненията на адреногениталния синдром включват високо кръвно налягане, ниска кръвна захар, хипонатриемия.

Ако лекарствата се използват в неадекватни дози, могат да се развият усложнения на хормоналната терапия:

• липсата на глюкокортикоиди води до симптоми на надбъбречна недостатъчност, които включват астения, анорексия, коремна болка, гадене, прогресиране на вирилизация, забавен растеж;
• излишъкът от глюкокортикоиди провокира появата на наднормено тегло (кушингоидно затлъстяване), хипертония, хипергликемия и др..

Жените с надбъбречна хиперплазия могат да имат свои деца, подложени на хормонален контрол. Ако забравите да приемате лекарства, може да се развие менструална дисфункция или аменорея. Много момичета с вродена надбъбречна хиперплазия са претърпели операция, която е довела до образуването на белези във влагалището, поради което раждането при такива пациенти става чрез цезарово сечение. По време на раждането ще са необходими допълнителни хормони.

Как се наследява вродената надбъбречна хиперплазия

Изследванията показват, че един на всеки 50 души има рецесивен генен дефект, но само 1 на 10 000 развива болестта..

Хората с адреногенитален синдром са получили дефектен ген от всеки родител.
Ако една двойка вече има едно или повече деца с тази патология, вероятността да има болно дете е 25%.

Ако човек с вродена надбъбречна хиперплазия се ожени за здрав партньор, вероятността да има дете с патология е ниска - около един случай на 100.
Ако и майката, и бащата имат заболяване, всички деца в 100% от случаите ще наследят тази патология.

Предотвратяване

Ако семейството има случаи на раждане на дете с надбъбречна хиперплазия, или един от родителите е болен (е носител), се посочва генетично консултиране.
За някои форми на заболяването е налична пренатална диагностика, която се провежда през първите 12 седмици от бременността, като се използва изследването на хорионните ворсинки.

През втория триместър се определя нивото на хормоните (17-хидроксипрогестерон) в околоплодните води.

За да се идентифицира най-честата форма на вродена надбъбречна хиперплазия, се правят скринингови тестове за новородени (анализ на калканеална кръв).

Надбъбречна хиперплазия - причини, симптоми и методи за превенция

Надбъбречните жлези играят много важна роля за функционирането на цялото тяло. Те произвеждат важни хормони, които са отговорни за метаболитните процеси. При всяко нарушение във функционирането на надбъбречните жлези страда цялото тяло и се наблюдава развитието на всякакви заболявания.

Надбъбречната хиперплазия е растеж на клетките и увеличава концентрацията на хормонално производство. Това състояние причинява нарушение на здравословното състояние и нарушение в работата на целия организъм. И колкото по-дълго се забавя моментът на посещение на лекари, толкова по-лошо ще бъде състоянието и толкова по-трудна е терапията. Много е важно да знаете как да определите развитието на това заболяване и да го отстраните своевременно, тъй като това може да доведе до дисфункция на жлезите с вътрешна секреция, което е много трудно за лечение.

Надбъбречната хиперплазия провокира увеличаване на производството на такива важни хормони като:

• Адреналин.
• Кортизол.
• Андроген.
• Алдостерон.
• Норадреналин.

Всички те са от безценно значение за водния баланс на организма, метаболитните функции, репродуктивните функции и психо-емоционалното здраве..

Важно! В по-голямата си част хипертонията се определя при деца, но при възрастни е много по-рядко срещана. Това заболяване се предава главно генетично, поради което се изолира вродена и придобита хипертония.

Симптоми на заболяването

Въпреки че надбъбречната хиперплазия при възрастни не се определя много често, разпространението на това заболяване се увеличава всяка година и затова е много важно да се разберат какви признаци тялото показва това разстройство. Тъй като действието на хормоните е много широко, нарушенията в организма не се проявяват точно, а по-скоро в голяма степен..

Симптомите на хиперплазия са описани от група нарушения:

1. Миастения гравис.
2. Психоемоционални разстройства.
3. Тревожност и нервни сривове.
4. Нарушение в паметта.
5. Повишена нервност.
6. Остеопороза.
7. Нарушение на храносмилането.
8. Жените имат менструални проблеми.
9. Нарушение в метаболитните процеси.
10. Затлъстяване.
11. Диабет.
12. Повишено уриниране и упорита жажда.
13. Бъбречни нарушения.
14. Мъжете имат проблеми с потентността.

В зависимост от степента на увреждане и местоположението на засегнатите тъкани се различават различни форми на проява. Но си струва да се отбележи, че жените са по-податливи и хормоналният дисбаланс е особено опасен за тях. Следователно трябва да бъдем по-внимателни към здравето си..

Видове заболявания

Болестта може да има различен характер и характер и следователно протичането на болестта, както и нейните симптоми, могат да се различават значително.

Има няколко вида заболявания:

1. Нодуларната хиперплазия е появата в тъканите на орган на малки образувания, които провокират нарушение в работата на органа. Нодуларната надбъбречна хиперплазия засяга работата на бъбреците, проявява се под формата на повишаване на кръвното налягане и засяга психо-емоционалното състояние.
2. Дифузната хиперплазия се проявява с факта, че формата на органа не се променя, но се увеличава значително по размер. В този случай в органа се образуват триъгълни ехогенни уплътнения, които са заобиколени от мастна тъкан..
3. Нодуларната хиперплазия провокира увеличаване на производството на кортизол, което засяга работата на сърдечно-съдовата система. Също така се наблюдава увеличаване на телесното тегло, захарен диабет, суха кожа, деформация на костната тъкан и др..
4. Микронодуларната надбъбречна хиперплазия провокира повишено производство на адреналин и кортизон, което сериозно засяга функционирането на репродуктивната система и работата на сърдечно-съдовата система и дори може да доведе до аденом на простатата при мъжете.
5. Хиперплазията на крака на лявата или дясната надбъбречна жлеза е сериозна деформация на органа, поради което се нарушава снабдяването на тялото с много хормони, което се проявява с достатъчно мащабни лезии на тялото. Хиперплазията на медиалния педикул може постепенно да промени радикално формата на органа.
6. Хиперплазията на кората на органа води до нарушаване на производството на кортизон, което води до изригване на акне, ранни сексуални характеристики при деца, проява на вторични полови характеристики при жените, образуване на старчески петна.
7. Надбъбречната дисплазия е деформация на формата и размера на даден орган, поради което производството на всички хормони се нарушава.

Освен това се разграничават хипертонична хиперплазия, вирилна и солтелираща хиперплазия. И на мястото може да се диагностицира хиперплазия на дясната надбъбречна жлеза или наляво, както и хомогенна сегментна хиперплазия. От размера на лезията се откроява едностранна или двустранна форма на заболяването. И колкото повече органът е засегнат, толкова по-голяма е вероятността от развитие на патология. Вродената хиперплазия на надбъбречната кора или придобити ви позволява да определите причината за разстройството.

Важно! По време на диагнозата е много важно да се установи вида и вида на заболяването за избора на ефективна терапия. Лечението на надбъбречните жлези изисква много внимание и чувствителен контрол на лекарите, така че състоянието на пациента да се подобри под вниманието на специалисти.

Диагностични процедури

VHKN при жени и мъже, както и вродената форма на заболяването, се установява след извършване на доста лесни диагностични манипулации.

Диагностиката включва няколко етапа:

1. CT сканиране.
2. ЯМР се прави.
3. Ултразвук.
4. Анализ на урината.
5. Оценка на хормоналния фон.
6. Кръвни тестове.
7. Радионуклидно изследване.
8. Рентгенова снимка на бъбреците и надбъбречните жлези.

След това специалистът може да постави ясна диагноза и да установи формата и степента на сложност на заболяването. След това се назначава код за микробното и се предписва лечение на надбъбречната хиперплазия. Според изследването на ултразвук можете ясно да разберете местоположението на лезията и нейните специфики. Също така е много важно пациентът сам да може да състави картина на признаците на разстройството, това ще стесни картината за изследване..

Причини и признаци за развитие на вродена дисфункция на жлезите с вътрешна секреция

Образуването на вродена форма на заболяването се причинява от грешка в молекулата 21 - хидроксилаза.

Най-честата причина е наследствената предразположеност, но друг важен фактор е лошото поведение на майката по време на бременност:

• Прием на определени лекарства.
• Пушене.
• Злоупотребата с алкохол.
• Силен стрес.

Всичко това води до неправилно формиране на органи и системи при новородени, в резултат на което се появява вродена надбъбречна хиперплазия при деца. При бебетата заболяването се проявява с ниско тегло, високо кръвно налягане, повишена тревожност, увеличаване на обема на черепа и други нарушения. Болестта е лечима, но е препоръчително терапията да започне веднага след раждането и това може да елиминира болестта завинаги.

Защо възниква придобитата форма на заболяването?

В някои случаи се причинява двустранна или едностранна хипертония при възрастни. Това води до повишено производство на адреналин и кортизол. Систематичното повишено производство на хормони води до развитие на сериозни патологии и патологично разрушаване на тъканите на органите.

Това състояние се причинява при жени поради хормонални смущения, които могат да бъдат предизвикани от бременност, раждане или менопауза, както и прием на неправилно избрани хормонални лекарства.

Мъжете и жените също могат да се разболеят в резултат на хронични заболявания без подходящо лечение, лош избор на начин на живот и пристрастявания към алкохол и тютюнопушене. Всичко това се отразява на работата на целия организъм и увеличава натоварването на надбъбречните жлези..

Лечение

В началните етапи от развитието на заболяването хормоналната терапия често е ефективно лечение..

Най-често срещаните са:

• Кортизон ацетат.
• Хидрокортизон.
• Преднизолон.
• Дексаметазон.

Ендокринната система реагира достатъчно добре на тези лекарства, но често страничните ефекти засягат половите функции, така че на пациента се предписват допълнителни лекарства със полови хормони.

Това дава възможност за намаляване на последствията след отказ на надбъбречните жлези. Но много често пациентът се нуждае от периодично повторение на курса на терапия, тъй като органът става много уязвим и пълното елиминиране на болестта е почти невъзможно.

Но при силно разпространение на тъкани или образуване на големи възли и други уплътнения е необходима операция. Съвременната медицина ви позволява да извършвате операция по щадящ начин, поради което най-често срещаният метод е лапароскопията. След такава операция процесът на рехабилитация протича много бързо. А ефективността на метода е тествана от богат медицински опит..

Опасни усложнения и профилактика на заболяванията

Дисфункцията на ендокринната жлеза и надбъбречните жлези води до маса от много сериозни патологии без компетентно и навременно лечение.

Такава патология е опасна с развитието на такива заболявания като:

1. Диабет.
2. болест на Крон.
3. Болест на Иценко-Кушинг.
4. Затлъстяване.
5. Безплодие.

Такива заболявания са много трудни за лечение и почти винаги свързват пациента с редица ограничения.

И за да предотвратите заболяването, трябва да водите правилен начин на живот, да не се натоварвате много върху тялото и да се опитате да осигурите мир за тялото. Също така си струва да се обърне голямо внимание на избора на хормонални лекарства, за да не се провокира остър хормонален неуспех.

Лечението на това състояние е доста трудно, така че е по-добре да спрете болестта своевременно. И за да се определи своевременно вродената форма на заболяването, е необходимо да се извършат всички перинатални манипулации, препоръчани от лекаря, за да се установи точното състояние на надбъбречните жлези. Това ви позволява бързо да определите заболяването и да предпишете правилната терапия..

Основното нещо е да не се страхувате да посетите лекар. И тогава проблемите с надбъбречните жлези се решават с минимална медицинска намеса. Следователно си струва да бъдете внимателни към здравето си и, ако възникнат нарушения, се свържете със специалисти.

Вродена хиперплазия на надбъбречната кора

Какво е вродена надбъбречна хиперплазия

Терминът вродена надбъбречна хиперплазия (AHCH) обединява група автозомно-рецесивни патологии, всяка от които е свързана с дефицит на ензим, участващ в синтеза на кортизол.

Дефицитът на 21-хидроксилаза, дължащ се на мутация или хромозомно пренареждане в CYP21A, е най-честата форма на HCV, представляваща повече от 90% от случаите.

Вродената хиперплазия е пролиферация на органични клетки, придружена от нарушение на метаболитните процеси, свързани с липсата на ензим, отговорен за производството на хормони.

С прогресирането на патологията при жените, мъжете и децата, производството на норепинефрин, адреналин, андроген, глюкокортикоиди и други хормони се нарушава. В бъдеще болестта често води до безплодие.

Патологичното състояние има общо разпространение 1 случай на 16 000 души. Въпреки това, в някои популации (например в Аляска) разпространението е високо, 1 случай на 400 души. VHKN, причинен от дефицит на 11-бета-хидроксилаза, представлява 5-8% от всички случаи на заболяването.

ICD код 10

Според ICD от 10-тата ревизия на Върховния държавен комитет по опазване, място е отредено в клас IV (E10 - E90). Патологията принадлежи към раздела "Болести на ендокринната система, хранителни разстройства и метаболитни нарушения".

В IV клас има раздел E20-E35 - "Нарушения на други жлези с вътрешна секреция", в който кодът E25 е VGKN, а именно:

• Е25 - адреногенитални нарушения, включва хетеросексуален преждевременно фалшив пубертет при жени и мъже с надбъбречна хиперплазия, ранна макрогенитозомия, надбъбречен псевдохермафродитизъм и вирилизация на жените;
• E25.0 - VHKN, свързан с дефицит на 21-хидроксилаза, причиняващ загуба на сол;
• Е25.8 - включва други адреногенитални нарушения;
• E25.9 - Адреногенитален синдром NOS.

Форми на VGKN

Надбъбречната хиперплазия при новородени е от следните видове:

1. Вирил (класическа форма). Този подтип на патологичното състояние е свързан със секреторната активност на андрогените. Вирилната форма се проявява с увеличаване на външните полови органи, ранен растеж на косата на пубиса и подмишниците, акне.

2. Хипертоник. Развива се с повишен синтез на минералокортикоиди и стероидни хормони, произвеждани от тестисите при мъжете. Патологичното състояние принадлежи на VGKN, но може да бъде диагностицирано по време на бременността или веднага след раждането на първото дете. Хипертоничната форма се проявява с мигрена, апатия и раздразнителност. Изпотяване и слабост са присъщи на този тип. Сутрин се отбелязват тъмни кръгове под очите. В детството костите на черепа се формират неправилно, има проблеми с функционирането на храносмилателния тракт и детето страда от безсъние.

3. Загуба на сол (класическа форма). При 75% от пациентите се установява тази форма на VHKN. Типът загуба на сол се характеризира с увеличаване на стероидните андрогени, развитието на чернодробна недостатъчност. В повечето случаи се открива веднага след раждането. Основната причина за заболяването е дефицитът на 21-хидроксилаза.

4. Нодуларна форма. Открива се в детска възраст, когато се проявява с подходящи симптоми. Болестта се разпространява в двете надбъбречни жлези и се формира на фона на повишено ниво на хормона на стреса или при неправилно предписана глюкокортикоидна терапия.

Има и още два вида патология..

• Изтрита форма - когато патологичното състояние не се прояви, тече латентно без никакви признаци. Диагнозата е трудна. Открива се по-често на 1-2 годишна възраст.
• HCV на надбъбречните жлези е некласическа форма - среща се по-често - 0,1–0,2%, при някои етнически групи разпространението достига 1–2%. Появява се след пубертета, с около 14 години при момчетата и 19 години при момичетата.

При мъжете некласическата форма рядко причинява някакви симптоми. Жените имат краен растеж на косата или плешивост.

Причини за вродена надбъбречна хиперплазия

Вродената надбъбречна хиперплазия се предава генетично.

Децата наследяват болестта от болни родители или от родители, които са носители на генетичната мутация, но самите те са напълно здрави.

Болестите започват да се формират поради генетичен дефект във връзките на стероидогенезата в надбъбречните жлези.

Това нарушение може да засегне един или повече ензими, участващи в производството на хормони.

Факторите, които увеличават риска от CAH, включват:

• родители, които са носители на генетичен дефект;
• хроничен стрес при възрастни и юноши;
• лошо функциониране на ендокринната жлеза, което засяга растежа и развитието на детето, както и хипоталамуса;
• генетични аномалии;
• при жените може да се формира поради промяна на хормонално ниво по време на бременността.

При хроничен стрес адреналинът и глюкокортикоидите в кръвта са постоянно над нормалните нива. За да се справят с голямо натоварване, жлезите започват да изграждат клетъчни структури. След като се възстанови от стресово състояние, човек все още е под влиянието на кортизол, който влияе негативно на състоянието на всички телесни системи.

Също така причините, водещи до придобитата форма на заболяването, включват нарушен метаболизъм поради други патологични състояния и болест на Иценко-Кушинг.

Хиперплазията на надбъбречната кора и бременността са взаимосвързани. Емоционалната нестабилност, функционалните откази в организма, токсикозата и приемането на някои лекарства водят до развитие на патология. Тези състояния причиняват излишък на производство на кортизол..

Симптоми на вродена надбъбречна хиперплазия

Признаците и симптомите на CAH се различават в зависимост от това кой ген е дефектен и нивото на ензимен дефицит.

Класическата вродена надбъбречна хиперплазия при деца се характеризира с липсата на производство на алдостерон. Това се проявява чрез намаляване на кръвното налягане, намаляване на натрия и повишаване на калия..

Има свръхестествено производство на мъжки хормони - андрогени. Децата растат малки на ръст, пубертетът при момичетата идва по-рано.

Вродената надбъбречна хиперплазия е придружена от появата на такива признаци:

• клиторът и големите срамни устни са увеличени, които изглеждат по-мъжествени, отколкото женски (виж снимката по-горе);
• при мъжете, при раждането, гениталиите са много по-големи от нормалното;
• по отношение на физическото развитие децата изпреварват своите връстници;
• децата бързо растат до 150 см, след това растежът спира;
• лицето става кръгло;
• здравината на костите намалява;
• момичетата бързо напълняват, по лицето им расте коса;
• мускулатурата при жените е развита;
• менструалният цикъл при момичетата не се коригира, което в бъдеще заплашва развитието на безплодие;
• при момчета, ранна ерекция и недоразвитие на кожната торбичка, където се намират половите жлези;
• с възрастта човек произвежда по-малко сперматозоиди, което е причината за ранното безплодие.

Некласичната вродена надбъбречна хиперплазия при новородени не се проявява. Болестта няма симптоми. При рутинен преглед на кръвта на новородено, наличието на патология също може да не бъде открито.

При момчета на 1-4 седмици от живота, в 80% от случаите се наблюдават надбъбречни кризи. Те се характеризират със загуба на сол, повръщане, загуба на тегло, летаргия и съдов колапс..

Загубата на сол надбъбречната хиперплазия при деца се характеризира с адхезия на срамните устни, при момчетата гениталната област е пигментирана и се отбелязва подуване. Нодуларната форма на VHKN се проявява със затлъстяване в областта на лицето и гърдите. Тя се характеризира с чести фрактури на костите на горната част на тялото, проблеми във функционирането на сърцето и кръвоносните съдове.

Тялото на децата има миризма на възрастен, появяват се ранни кожни проблеми, а именно акне и акне поради излишък на производство на андрогени, което води до преждевременно публикуване. Ако лекарите не са разпознали своевременно кризата със загубата на сол, възможна е смъртта на новороденото..

Хиперплазията на надбъбречната кора при новородени е придружена от лошо храносмилане. Децата страдат от метеоризъм, запек и диария. С напредването на възрастта се появяват психози, паметта намалява, жаждата постоянно се тревожи, мускулите изтръпват.

Ако медулата (жлезите) на възрастния е засегната, симптомите се влошават при стрес. Появява се сърдечна тахикардия, повишава се кръвното налягане, зениците се разширяват, сънят е нарушен. Лигавиците изсъхват, възможно е зачервяване на очите, избледняване на кожата.

Усложнения на заболяването

Безплодието е усложнение на заболяването. Жените не могат да понасят дете, настъпва спонтанен аборт или преждевременно раждане. Болестта води до развитие на остеопороза, възможни са атрофия на мускулната тъкан и развитие на захарен диабет..

В зряла възраст има проблеми със стомашно-чревния тракт, отделителната система. Имунната система се разпада, косата пада и ноктите се чупят.

Диагностика на вродена надбъбречна хиперплазия

Първоначалната диагноза на заболяването включва пренатален преглед. Пренаталното изследване се извършва през 1 триместър на бременността.

• Хорионна биопсия. Анализът включва вземане на клетки от плацентата с цел откриване и предотвратяване на хромозомни заболявания, аномалии и моногенни патологии. Не всяка бременна жена се нуждае от такава процедура, а само тези, които са имали случаи на HCI в семейството си..
• Амниоцентеза. Процедурата включва прием на околоплодна течност с помощта на специална игла. За анализа са достатъчни 30 ml течност. Процедурата се извършва при жени със съмнение за сериозна малформация. Амниоцентезата се основава на HLA генотипиране, молекулярно генетични изследвания и определяне на кариотипа на клетките на околоплодната течност.

През първите дни от живота всички новородени се изследват за CAH, причинено от дефицит на генетична 21-хидроксилаза. Този тест не идентифицира некласическата форма на заболяването..

Клиничните насоки за диагностика установяват коректността на изследването. Те не установяват изисквания за „шаблон“ за изследване на новородени или юноши, но съдържат логическа структура за действията на лекаря.

Диагностични стъпки:

• медицински преглед. Лекарят преглежда детето и оценява симптомите. Ако въз основа на изследване на гениталиите лекарят диагностицира HCI, ще е необходимо да се потвърди заболяването с тестове;
• тестовете за кръв и урина определят нивата на хормоните, произвеждани от надбъбречните жлези;
• HCI при по-големи деца и юноши се открива с помощта на генно тестване;
• новородените бебета, чийто пол не може да бъде определен, се анализират хромозоми. Ултразвукът на таза също се прави, за да се провери наличието на женски репродуктивни структури като матката и яйчниците.

Освен това се предписват тестове за откриване на хиперкалиемия и хипонатриемия, метаболитна ацидоза и тестове за измерване на концентрацията на глюкоза в кръвта.

Лечение

Специален раздел в структурата на клиничните насоки е посветен на качеството на медицинското обслужване за HCI.

След получаване на резултатите от теста, потвърждаващи заболяването, лекарят изпраща пациента на ендокринолог за лечение на вродена надбъбречна хиперплазия. Също така всички се преглеждат от уролог, гинеколог, психолог и генетици.

Лечението ще зависи от вида и тежестта на вашите симптоми. Терапията е насочена към намаляване на излишното производство на хормони. Основната терапевтична област е ХЗТ (хормонозаместителна терапия), която нормализира работата на кортикостероидите.

Предписвайте лекарства въз основа на резултатите, получени от анализа. Обикновено се предписва употреба на преднизолон или дексаметазон.

Назначаването на ХЗТ е възможно при откриване на HCV преди раждането на детето. С навременното лечение по време на бременността при женските, малките срамни устни и майората и вулвата ще се формират правилно.

По време на юношеството лекарят предписва лекарства за нормалното развитие на вторични полови белези. На момчетата се предписват андрогени, на момичетата - естрогени. В случай на нарушение на водно-солевия метаболизъм, увеличете приема на сол.

Хирургия

Понякога се налага операция. Тази процедура може да включва намаляване на размера на клитора и реконструкция на вагиналния отвор..

Операцията се извършва между 2 и 6 месечна възраст. Някои родители избират да отложат операцията по-късно. Извършването на операция за корекция на гениталиите на бебета обаче опростява работата на лекаря и възстановяването на детето е по-добро..

Оперативна интервенция се извършва само при тежки видове заболявания. Операцията се предписва, ако лекарят не може да определи пола на новороденото по пол. Лекарите препоръчват извършването на такава процедура не по-късно от една година..

Ако детето има възлова патология - единственият изход е резекцията на органа, тъй като частичното отстраняване бързо ще доведе до връщане и обостряне на заболяването.

Профилактика и прогноза

Ако в семейството има случаи на вродена хиперплазия на надбъбречната кора, всеки член трябва да се свърже с квалифициран генетик. За да се изключи раждането на дете с това заболяване, майките се подлагат на пренатален преглед по време на бременност. Хорионната биопсия се прави през първите 3 месеца на бременността.

Новородените бебета се преглеждат. Кръв се взема от петата на бебето.

Прогнозата на заболяването е съмнителна. Ако болестта бъде открита по-рано, тя ще бъде благоприятна. Няма опасност за живота, ако терапевтичният курс е правилен.

Навременната диагностика помага да се предотврати по-нататъшното развитие на вродена надбъбречна хиперплазия и да се коригират хормоналните нарушения.

Има изключително сериозни форми на заболяването с фатален изход. Смъртността в зряла възраст е намалена до почти 0, а в детска възраст е увеличена.

Последиците от вродената надбъбречна хиперплазия зависят от вида на заболяването, етапа на развитие и общото състояние на пациента. Болестта не е напълно излекувана, детето ще трябва да бъде под контрола на специалисти през целия си живот и да приема хормонални лекарства.